Современная генетика

transmitere prin ereditate a cecit??ii nocturne congenitale, care au

mo?tenit-o 134 de urma?i ai unui neam de elit? pe parcursul mai multor

genera?ii.

Regii germani din dinastia Habsburgic?, care au cвrmuit оntre anii

1273–1918, la оnceput оn Sfвntul Imperiu roman, apoi оn Spania, Austria ?i,

оn sfвr?it, оn Austro-Ungaria, aveau falca de jos proeminent? ?i buza de

jos deformat? оn mod specific. Mo?tenirea acestor caractere s-a studiat

foarte am?nun?it, rezultatele au fost publicate оmpreun? cu portretele

istorice de Academia imperial?, care se afla sub auspiciile familiei

Habsburgilor. Dac? privim portretul unui membru al familiei din secolul XIV

?i portretul unui urma? din secolul XIX, vom vedea c? acest semn, buza

habsburgic?, se transmitea din genera?ie оn genera?ie ?i se reproducea cu

exactitate.

Articula?iile, oasele, cartilagiile, ligamentele con?in ni?te glucide

numite mucopolizaharide. Dac? metabolismul lor este tulburat, copiii r?mвn

оn dezvoltarea lor intelectual? ?i fizic?. Cre?terea lor оncetine?te brusc,

li se deformeaz? cutia toracic? ?i membrele, deseori le cre?te un gheb. Se

presupune c? Nicollo Paganini a suferit de o astfel de boal?.

Geneticiienii contemporani au g?sit explica?ia оnf??i??rii bizare a

marelui violonist. Fa?a lui palid?, ochii enoftalmici, degetele

supraelastice ?i extrem de lungi – ele toate sunt caracteristice pentru

sindromul Marfan – o boal? ereditar?, descris? pentru prima dat? peste 56

de ani dup? moartea lui Paganini. Virtuozitatea interpret?rii lui Paganini

se explica prin structura neobi?nuit? a degetelor. Bineоn?eles, plus

talentul s?u muzical.

Оn anul 1866 neuropatologul englez L. Down a descris pentru prima dat? o

boal? congenital?, care afecta оn mediu unul din 600 de prunci. Copiii

bolnavi erau indolen?i, cu limba groas?, stвngace, cu nasul turtit, cu fa?a

palpebral? оngust?. Deseori sufereau de leziuni valvulare cardiace

congenitale ?i оntotdeauna erau deficien?i mintal. Mul?i dintre ei

alc?tuiau contingentul spitalelor de psihiatrie. Aceast? boal? a fost

numit? boala lui Down, mo?tenind numele medicului care a descris-o.

Adev?rata ei cauz?, оns?, a fost descoperit? de savantul francez J. Legen.

El a studiat la microscop multe celule luate de la copiii bolnavi ?i a

descoperit c? ele оn loc de 46 de cromozomi au 47. Cromozomul de prisos se

afl? оn perechea 21. De aceea aceast? tulburare mai poart? numele ?i de

trizomia-21. Odat? cu оnaintarea оn vвrst? a mamei, spore?te pericolul

na?terii unor astfel de copii. La femeile оntre 19–21 ani un «daun» se

na?te la 2500 de copii, iar la femeile de 45 de ani – unul la 40.

Bolnavii cu sindromul «daun» tr?iesc cвteva zeci de ani. Tratamentul este

ineficient. Uneori ei pot fi оnv??a?i s? citeasc? ?i s? scrie.

O alt? boal? cromozomic? este sindromul Edvards, provocat? de

neconcordan?a cromozomilor оn perechea 18. El este оntotdeauna mortal.

Copiii mor peste cвteva luni de la na?tere. Ei au ochi mici, urechile

dispuse neregulat, sternul scurt, le lipse?te gвtul, au defecte la degete

?. a. Feti?e cu sindromul Edvards se nasc de dou? ori mai des decвt

b?ie?ei. Ca ?i оn cazul trizomiei-21, trizomia-18 depinde de vвrsta mamei:

cu cвt mama este mai оn vвrst?, cu atвt este mai posibil? neconcordan?a

perechii a 18-ea a cromozomilor.

«Sindromul Patau» este numit trizomia-13 (lipsa de concordan?? оn

perechea 13 de cromozomi). Оn cazul acestei boli la copii nu se sudeaz?

buza de sus cu bolta palatin? de sus. Оn popor aceast? anomalie se nume?te

«buza de iepure». Ea este оnso?it? de leziunea valvular? cardiac?

congenital? ?i pruncii pot avea ?ase degete. Copiii cu trizomia-13 se nasc

cu o mic? mas? a corpului (mai pu?in de 2,5 kg) ?i mor, de regul?, оn

primele luni ale vie?ii.

Am adus exemple de boli genice ?i cromozomice, care formeaz? povara

genetic? a umanit??ii. Men?ion?m c? ereditatea s?n?toas? serve?te drept

baz? a form?rii personalit??ii multilateral dezvoltate. Ereditatea

patologic? dimpotriv?, devine o povar? pentru societate, familie ?i pentru

bolnav. De aceea grija pentru ereditatea f?r? anomalii a omului trebuie s?

devin? o sarcin? comun? a tuturor oamenilor: de stat, savan?i, medici din

оntreaga lume.

Politica consecvent? cu privire la prevenirea catastrofei nucleare,

lichidarea armelor chimice, biologice ?i a altor arme reflect? n?zuin?ele

tuturor oamenilor de a men?ine via?a pe mica noastr? planet? ?i ereditatea

s?n?toas? ne оntregul glob p?mвntesc. Mai sunt vii оn amintirea noastr?

evenimentele ce au demonstrat uria?a for?? de distrugere a radia?iei

nucleare. Dup? exploziile din august 1945 a bombelor atomice оn Japonia

18,7% din femeile gravide nu au mai devenit mame din cauza avorturilor,

23,3% au n?scut copii mor?i, 26% din prunci au murit curвnd dup? na?tere

din cauza leziunilor provocate de radia?ie. Chiar acum, dup? atв?ia ani,

la Herosima continu? s? moar? mul?i oameni din cauza iradierii bunicilor

lor. Consecin?e la fel de triste provoac? folosirea armei chimice. Avia?ia

american? a aruncat deasupra Vietnamului ?i a raioanelor оnvecinate ale

Campuciei mii de tone de armament chimic, numit «substan?? portocalie».

Reprezentan?ii oficiali ai Pentagonului ?tiau, desigur, c? acest preparat,

folosit, chipurile, numai pentru nimicirea frunzelor din p?duri, pentru a

descoperi partizanii, poate provoca multe boli. Utilizarea de c?tre armata

american? a substan?elor chimice toxice se resimte ?i acum, consecin?ele

lor au afectat cвteva genera?ii de vietnamezi.

Defoliantul care con?inea una dintre cele mai toxice substan?e, dioxina,

nu i-a cru?at nici pe solda?ii americani. Оn lista jertfelor lui se оnscriu

20 mii de veterani ai r?zboiului american, care sufer? оn urma aplic?rii de

c?tre ei a acestei toxine. ?i aceast? lista continu? s? sporeasc?. Pentru

ei ?i membrii familiilor lor intoxicarea cu «substan?? portocalie» a

devenit cauza оmboln?virii de cancer a ficatului, pierderii echilibrului

psihic, avorturilor la femei, na?terea unor copii anormali.

Serviciile medicale din ?ara noastr? lucreaz? mult оn aceast? direc?ie,

оn scopul prevenirii bolilor ereditare. Au fost deschise ?i func?ioneaz?

cabinete consultative ?i sec?ii de genetic? medical?. Medicina genetic? nu

dispune оnc? de mijloace efective pentru tratamentul multor boli ereditare,

dar оn viitorul apropiat, pe m?sura dezvolt?rii metodelor ingineriei

genice, vor apare noi posibilit??i de terapie genetic? a bolilor ereditare.

Оn continuare vom relata unele realiz?ri ale ingineriei genetice оn

domeniul acesta.

16.2 Medicamentele – sub controlul genelor

Оn domeniul medicinii sarcinile ingineriei genetice ?in de producerea

diferitelor preparate a c?ror fabricare este imposibil? prin metodele

tradi?ionale sau necesit? un volum mare de munc?.

Оn prezent se aplic? mult interferon – un medicament care permite

combaterea numeroaselor infec?ii, ?i оn primul rвnd a celor virotice.

Printre ele se num?r? toate felurile de grip?, hepatita virotic?, scleroza

difuz? ?. a. Interferonul exercit? un efect pozitiv ?i la tratamentul unor

boli canceroase cum sunt osteosarcomul, mielomul, melanomul, tumoarea

laringelui, meningeomul ?i cancerul pulmonar.

Interferonul e foarte necesar, dar el se produce deocamdat? оn cantit??i

foarte mici, deoarece este un preparat specific. Pentru tratamentul

oamenilor este eficient numai acel care se ob?ine din sвngele omului.

Componen?a chimic? a interferonului o constituie o protein? elaborat? de

celulele omului ?i ale celorlalte vertebrate drept reac?ie la infec?ia

virotic?. Interferonul omului se extrage din leucocitele sвngelui sau din

celulele ?esutului conjunctiv – din fibrola?ti. Dintr-un litru de sвnge se

extrage o cantitate de interferon suficient? pentru o singur? injec?ie. S-a

calculat c? interferonul ob?inut din sвngele tuturor oamenilor ce tr?iesc

pe P?mвnt ar ajunge doar pentru tratamentul a 20 mii de oameni.

Оn prezent ingineria genic? a procedat la solu?ionarea problemei

interferonului. Firmele mari «Biogen» ?i «Ghenenteh», precum ?i

laboratoarele din Belgia, Elve?ia ?i Japonia au оnceput producerea lui din

a doua jum?tate a anului 1980.

Ce s-a realizat deocamdat?? Culturile celulelor de leucocite ?i de

fibrobla?ti ai omului au fost contaminate cu virus ?i оn ele a оnceput

elaborarea interferonului. Din aceste celule s-a separat ARNi ?i din el, cu

ajutorul revertazei, a fost sintetizat ADNc. Apoi ADN-ul purt?tor al genei

necesare a fost inclus оn plasmida colibacilului. Astfel bacteria a ob?inut

o proprietate nou? de a produce interferonul omului.

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 66, 67, 68, 69, 70, 71, 72, 73, 74, 75