Современная генетика

оntвmpl?tor oamenii о?i ureaz? unul altuia оn primul rвnd s?n?tate deoarece

celelalte vor veni ?i a?a. De asemenea, оn mare parte fericirea dintr-o

familie depinde de s?n?tatea copiilor.

Numeroasele boli de care sufer? oamenii sunt clasificate, ca ?i

diferitele caractere ale organismelor, оn ereditare ?i ne ereditare.

Cu bolile ne ereditare medicina modern? se descurc? destul de u?or. Alta

e situa?ia оn ce prive?te bolile ereditare, deoarece оn acest caz poate fi

lecuit bolnavul, nu оns? ?i boala, cu alte cuvinte, este greu s? se

exclud? posibilitatea transmiterii bolii date genera?iei viitoare.

De aceea, cвnd оn familie exist? un copil cu o boal? ereditar?, p?rin?ii

lui vor, fire?te, s? ?tie dac? pot conta pe faptul c? viitorul lor copil va

fi s?n?tos sau el este amenin?at de aceia?i boal?.

Necunoscutul оi determin? s? se ab?in? de la procrea?ie, s? apeleze la

оntreruperea artificial? a sarcinii ?. a. m. d. Toate acestea provoac?

traume suflete?ti ?i adesea reprezint? cauza destr?m?rii familiei.

Dar medicul geneticiian, analizвnd situa?ia, poate s? оmpr??tie temerile

de prisos. Stabilind c? оn c?s?toria respectiv? exist? un mare risc de

оmboln?vire a copiilor, medicul poate ?i el s?-i sf?tuiasc? pe p?rin?i s?

se ab?in? de a procrea. Оn acest caz serviciile de consulta?ii medico-

genetice servesc profilaxiei r?spвndirii bolilor ereditare.

Conform unor calcule efectuate de savan?i, de boli ereditare sufer? pвn?

la 7% din popula?ia globului. Omenirea a ie?it оnving?toare оn b?t?lia cu

multe microorganisme-agen?i patogeni ai bolilor infec?ioase, apropiindu-se

nemijlocit de virusuri. Lupta cu bolile ereditare, оns?, abia оncepe. Mai

mult, se creeaz? impresia c? cercul bolilor ereditare se l?rge?te. Faptul

se explic? prin mai multe cauze.

Оn primul rвnd, bolile ereditare, pe fundalul dispari?iei epidemiilor de

cium?, variol?, holer?, care luau mii de ve?i, ?i cвnd am оnceput s? trat?m

mai eficient tuberculoza, pneumonia, dizenteria ?i numeroase boli de copii,

atrag, pur ?i simplu, mai mult aten?ia.

Оn al doilea rвnd, оn leg?tur? cu cre?terea duratei vie?ii se

оnregistreaz? mai frecvent unele boli complet sau par?ial ereditare, care

se manifest? la o vвrst? оnaintat? (hipertonie, glaucom? ?. a. m. d.).

Оn al treilea rвnd, datorit? dezvolt?rii industriei ?i tehnicii, au

ap?rut un mare num?r de mutageni. (substan?e nocive), care provoac? muta?ii

ereditare. Este vorba de diferite tipuri de radia?ie ionizant? (оncepвnd cu

cele care se formeaz? la explozia bombelor atomice pвn? la izotopii

radioactivi ?i dozele mari de raze Rentghen), de?eurile оntreprinderilor

chimice, care polueaz? apa, aerul ?i solul, unele pesticide, aplicate оn

agricultur? pentru combaterea d?un?torilor ?i bolilor plantelor ?. a. Anume

de aceea se subliniaz? оn permanen?? necesitatea rezolv?rii importantei

sarcini istorice, care este оncetarea experien?elor cu orice tipuri de arme

nucleare ?i neutralizarea оn plan global a fenomenelor secundare nocive

pentru om ?i natur?, generate de activitatea de produc?ie.

Оn prezent оn mediul ambiant exist? peste dou? milioane de diferi?i

compu?i chimici, iar anual sunt sintetizate nu mai pu?in de 250 de mii de

noi substan?e chimice. Multe din ele au o activitate mutagenic?, adic?

deterioreaz? aparatul genetic al organismelor, inclusiv al celui uman. Оn

ultimul timp s-a stabilit c? rol de mutageni pot avea ?i unele preparate

medicamentoase ?i de uz gospod?resc, folosite оn cantit??i excesive.

Folosirea f?r? control a medicamentelor, fumatul ?i consumul de alcool de

c?tre femeile gravide au o оnrвurire negativ? asupra dezvolt?rii f?tului.

Din acelea?i cauze atвt la femei, cвt ?i la b?rba?i se formeaz? adesea

game?i de valoare genetic? incomplet?.

Medicii ?i geneticiienii consider? c? la oamenii din prezent aproape 50%

din patologii (boli) sunt determinate de diferite deregl?ri оn aparatul

genetic. Calculele arat? c? fiecare individ este «posesorul» a circa 5-10

gene poten?ial d?un?toare.

Din cauza tulbur?rilor genetice din 130 de concep?ii una se оntrerupe

chiar оn primele zile, 25% se оntrerup la stadii mai оnaintate ale

sarcinii, iar din 40 de nou-n?scu?i unul se na?te mort.

Оn sfвr?it, conform calculelor existente, fiecare 5 nou-n?scu?i dintr-o

sut? prezint? defecte genetice manifeste, legate de muta?iile unor gene sau

ale unor cromozomi оntregi.

Pвn? la ora actual? au fost descrise circa 1500 de boli оntвlnite la om

?i condi?ionate de anumite tulbur?ri оn func?ionarea genelor. De cвteva din

ele am luat deja cuno?tin??. Dar exist? ?i a?a-numitele boli cromozomice,

legate fie de modificarea num?rului, fie de modificarea structurii

cromozomilor. Exist? aproximativ 500 de boli de acest fel.

La b?rba?i se cunoa?te demult sindromul lui Clinefelter - o boal?

caracterizat? prin faptul c? b?rba?ii afecta?i au o statur? оnalt?,

testiculele nedezvoltate, sunt sterili, оn majoritatea cazurilor la ei

constatвndu-se o dezvoltare a glandelor mamare, sunt anemici, cu ariera?ie

mintal?. Vina o poart? un cromozom X, care este оn plus (indicele sexual-

XX(). Frecven?a na?terilor cu aceast? boal? o constituie un caz la 400-500

de b?ie?i.

La femei este cunoscut sindromul Turner. Din cariotipul acestor femei

lipse?te un cromozom X (indicele sexual XO). Ele se caracterizeaz? prin

statur? mic?, gвt scurt, оncetinirea maturiz?rii sexuale ?i a dezvolt?rii

mintale. Frecven?a na?terilor cu acest sindrom este egal? cu un caz la 5000

de nou-n?scu?i de sex feminin.

?i la b?rba?i, ?i la femei se оntвlne?te sindromul lui Down. Оn celulele

bolnavilor se con?ine un cromozom оn plus, situat оn perechea 21 de

autozomi. Оn medie boala se оntвlne?te cu frecven?a de un caz la - 500-600

de nou-n?scu?i. Simptoamele ei sunt: statur? mic?, dimensiuni mici ale

capului, gur? оntredeschis?, anomalii оn organele interne, оn special la

inim?, ariera?ie mintal? puternic exprimat? ?. a.

Оn anul 1960 medicii-geneticiieni au stabilit c? (trizomia dup? un

cromozom din grupa D (trei omologi ,оn loc de doi оn perechile 13-15)

determin? astfel de defecte ereditare ca «buza de iepure» la nou-n?scu?i ?i

dehiscen?a palatului moale ?i a celui dur. Оn alte cazuri D-trizomia

conduce la dezvoltarea anormal? a ochilor, ajungвnd pвn? acolo, оncвt

copilul poate s? r?mвn? orb.

?i mai primejdioas? pentru organism este trizomia dup? unul din

cromozomii din grupa E (perechile 16-18). 50% din copiii cu acest defect

mor оn vвrst? de pвn? la dou? luni, alte 30% - pвn? la trei luni ?i doar 1-

2% tr?iesc pвn? la 10 ani.

La aceast? boal? copiii au foarte slab dezvoltat maxilarul inferior. Gura

copilului este mic?, uneori e atвt de mic? оncвt nou-n?scutul nu poate nici

m?car s? apuce sвnul mamei. Оn continuare copilul prezint? o insuficient?

dezvoltare a musculaturii. Оntr-o stare de dezvoltare incomplet? r?mвne ?i

creierul-copilul ajunge la vвrsta de 10 ani ?i tot nu poate vorbi.

Numeroase boli ereditare sunt legate nu numai de tulburarea num?rului,

dar ?i a integrit??ii cromozomilor. Rezerva de muta?ii d?un?toare de gene

?i cromozomi, acumulate de popula?iile umane, se nume?te povara ereditar? a

umanit??ii. Conform datelor statisticii medicale mondiale («Raportul

Comitetului de exper?i al organiza?iei Mondiale a S?n?t??ii (OMS) оn

genetica uman?», Geneva, 1965), povara genetic? a popula?iilor contemporane

se exprim? printr-o m?rime impun?toare: 7,5%. Aceasta оnseamn? c? din 5.5

miliarde de locuitori ai globului p?mвntesc peste 300 di milioane sufer? de

boli ereditare (anomalii). Cifra poate deveni ?i mai mare, dac? se va ?ine

cont de mortalitatea intrauterin?, care aproximativ оn 25% din cazuri

depinde de anomaliile cromozomice prezente la f?t.

7.2 Eugenica ?i genetica

Se na?te оntrebarea fireasc?: cum оi poate fi omenirii u?urat? povara

genetic? ?i ce trebuie f?cut оi acest scop? Оnc? оn anul 1883 F. Galton a

adresat оndemnul de a se crea o nou? ?tiin?? - eugenica - avвnd ca profil

asigurarea unei eredit??i bune, adic? ameliorarea speciei umane. El vroia

s? vad? viitoarele genera?ii s?n?toase fizic, prezentвnd оnalte calit??i

sociale. Sarcina eugenicii Galton o vedea оn studierea sub control social a

metodelor ?i mijloacelor cu care se va putea realiza оmbun?t??irea

particularit??ilor ereditare ale genera?iilor viitoare. El a pus problema

ac?iunii con?tiente a omului asupra оnsu?irilor viitoarelor genera?ii prin

reglarea c?s?toriilor.

Adep?ii lui Galton au emis оn continuare o serie de opinii, care sunt

cunoscute sub numele de eugenic? negativ? ?i pozitiv?. P?rta?ii eugenicii

negative considerau c? una din m?surile primordiale, care trebui luat?, o

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 66, 67, 68, 69, 70, 71, 72, 73, 74, 75