Современная генетика
a unui prin? egiptean balzamat оn vвrst? de un an, ce se p?stra la muzeul
din Berlin, el a extras cвteva celule. Din acestea a separat un fragment de
ADN, pe care l-a inserat оntr-o plazmid? bacterian? ?i l-a оnmul?it. Оn
articolul publicat оn revista «Nature» din aprilie 1985 autorul a prezentat
succesiunea complect? a fragmentului clonat de ADN ce con?inea aproape 3400
de nucleotide. S-a constatat c? fragmentul de ADN studiat a r?mas nev?t?mat
оn timpul mumifierii, p?str?rii ?i nu ?i-a pierdut func?iile genetice. A?a
a fost dovedit? posibilitatea separ?rii ?i studierii fragmentelor de ADN
str?vechi.
Clonarea ?i descifrarea ADN-ului din r?m??i?ele ce s-au p?strat ale
oamenilor (ele se оntвlnesc nu numai оn Egipt, ci ?i оn Peru, Japonia,
Australia, Europa) deschid arheologilor perspective captivante. Compararea
succesiunilor nucleotidice permite doar determinarea rudeniei genetice. Оn
viitor noua metoda va fi utilizat? la solu?ionarea numeroaselor enigme, ce
stau оn fa?a arheologilor cu privire la originea ?i migra?iile str?mo?ilor
no?tri. Ea va oferi posibilitatea de a se determina cu un mare grad de
precizie vвrsta biologic? a speciei umane ?i a rudelor ei apropiate. Datele
moderne, ob?inute cu ajutorul metodelor ingineriei genice, au permis s? se
fac? o precizare esen?ial?: omul a оnceput s? se deosebeasc? de ruda sa
cimpanzeul numai cu 5 milioane de ani оn urm?, nu cu 8 milioane, cum se
presupunea оnainte. S-a descoperit c? 98% din materialul genetic al
cimpanzeului este identic cu cel al omului ?i numai 2% din acesta se
deosebe?te.
Cunoa?terea legit??ilor dezvolt?rii evolutive (istorice) a tot ce este
viu pe P?mвnt prezint? o importan?? colosal?. Ea confirm? caracterul
material al lumii organice din jurul nostru, dezv?luie baza dialectic? a
dezvolt?rii ei. Bazвndu-se pe datele genosistematicii, putem prevedea calea
de mai departe a evolu?iei vie?ii pe P?mвnt ?i, prin urmare, metodele de
dirijare ?i orientare ale ei.
Cunoa?terea rudeniei filogenetice dintre diferitele grupuri de organisme
ne ofer? un instrument minunat de modificare a formelor existente, de
reconstituire a unor specii de plante ?i animale disp?rute ?i de creare a
unora noi.
XVI. INGINERIA GENETIC? ?I MEDICINA
16.1 Povara genetic? оn societatea uman?
«Minte s?n?toas? оntr-un corp s?n?tos» – spune proverbul antic. ?i nu
оntвmpl?tor oamenii о?i doresc оn primul rвnd s?n?tate. Fericirea familiei
depinde ?i ea оn mare parte de s?n?tatea copiilor.
Numeroasele boli de care sufer? oamenii au cauze diferite. Dac? boala
pruncului este provocat? de ac?iunea unor factori nefavorabili asupra
organismului f?tului, ea se consider? neereditar?, dobвndit?. Dac? ea a
fost determinat? de genele defectate ale p?rin?ilor, ea este ereditar?.
Medicina modern? se achit? u?or cu bolile dobвndite. Ea a cв?tigat lupta
cu epidemiile de pest?, de variol?, de holer?, care оn trecut secerau mii
de vie?i omene?ti. Ea lupt? cu mai mult succes contra tuberculozei,
pneumoniei, dizenteriei ?i numeroaselor boli de copii.
Cвt prive?te bolile ereditare, situa?ia este alta, deoarece оn aceste
cazuri оl putem trata par?ial pe bolnav, dar nu putem lichida boala, c?ci
deocamdat? nu e posibil? prevenirea transmiterii ei genera?iei ulterioare.
De aceea, cвnd оn familie un copil e bolnav din n?scare, p?rin?ii vor s?
?tie dac? urm?torul prunc o s? fie s?n?tos sau оl amenin?? aceea?i soart?.
Incertitudinea оl sile?te s? se ab?in? de la procreare, s? recurg? la
оntreruperea artificial? a sarcinii ?. a. Acestea duc la traume psihice
grave ?i deseori sunt cauze de destr?mare a familiei.
Conform calculelor efectuate de diferi?i savan?i, 7–10% din num?rul total
al oamenilor au devieri de la norma biologic?. Mai mult chiar, avem
impresia c? bolile ereditare sunt оn cre?tere. Acest lucru este determinat
de multe cauze, ?i оn primul rвnd de poluarea global? a mediului ambiant.
Odat? cu dezvoltarea industriei ?i tehnicii оn ora?e ?i cu
industrializarea ?i chimizarea produc?iei agricole, оn mediul ambiant a
ap?rut o mare cantitate de agen?i mutageni, care provoac? modific?ri
ereditare – muta?ii. Frecven?a muta?iilor poate spori mult datorit?
cre?terii fonului artificial al radia?iei, ac?iunii mutagenilor chimici ?i
a multor pesticide. Оn prezent sunt cunoscu?i aproape 2000 de compu?i
chimici cu un efect mutagenic. S-a mai constatat c? unele preparate
medicamentoase, dac?-s folosite prea mult, pot avea ?i ele rol de mutageni.
Utilizarea f?r? control a medicamentelor, fumatul ?i consumul alcoolului
de c?tre femeile gravide exercit? o influen?? negativa asupra dezvolt?rii
f?tului. Din aceast? cauz? atвt la femei, cвt ?i la b?rba?i deseori se
formeaz? game?i de valoare genetic? incomplet?.
Agen?ii mutageni de origine fizic? ?i chimic? provoac? modificarea
genelor, cromozomilor ?i a unor оntregi genomi atвt оn celulele sexuale,
precum ?i оn celulele somatice. Din cauza tulbur?rilor aparatului genetic
al celulelor sexuale, ele о?i pierd vitalitatea ?i nu pot participa la
fecundare sau produc zigo?i, embrioni ?i fe?i de valoare incomplet?, cu
vitalitate sc?zut?, care sunt elimina?i la diferite etape de embriogenez?
?i dezvoltare postembrionar?. Dac? muta?iile nu exercit? nici o influen??
asupra vitalit??ii, ele conduc la dezvoltarea bolilor ereditare care au
forme diferite ?i care, luate оn ansamblu, creeaz? a?a-zisa povar?
muta?ional? sau genetic? (ereditar?) оn popula?iile omului.
Оn unele ??ri s-a f?cut o statistica foarte trist?. Оn SUA, de exemplu,
numai jum?tate din 5–10 milioane de gravidit??i ating maturitatea, cealalt?
jum?tate se sfвr?esc cu pieirea embrionilor оn etapele precoce de
dezvoltare. Din 3,2 milioane de embrioni, care au atins vвrsta de 20 de
s?pt?mвni, 40 de mii pier, f?r? a dovedi s? se nasc?. Tot atв?ia prunci mor
оn prima lun? dup? na?tere din cauza unor defecte, alte 40 de mii r?mвn оn
via??, avвnd vicii congenitale, care uneori pot fi tratate. Оn fiecare an
se nasc aproximativ 90 mii de copii deficien?i mintal ?i 150 de mii care
vor оnv??a cu greu.
Care sunt cauzele acestor nenorociri? Principala se con?ine оn genele ?i
cromozomii defecta?i care se transmit prin ereditate. Fiecare om care pare
s?n?tos are оn aparatul cromozomic al celulelor sale cel pu?in 12 gene
defectate, care pвn? la un anumit timp nu se manifest?, deoarece se afl? оn
stare heterozigot?. Оns? atunci cвnd aceste gene recisive mutante sunt
introduse оn zigotul simultan ?i de gameta masculin? ?i de gameta feminin?,
ele trec оn stare homozigot? ?i conduc la dezvoltarea unei boli ereditare.
?tiin?a cunoa?te peste 2000 de boli ereditare ale omului ce ?in de
muta?iile unor gene aparte ?i aproape 500 de boli, ce ?in de tulburarea
structurii sau num?rului cromozomilor. Ele, independent de voin?a noastr?,
se transmit genera?iilor viitoare, dac? medicina nu va interveni la etapa
embrionar? de dezvoltare a acestor boli.
Prezint? interes urm?toarele date. Frecven?a muta?iilor cromozomice la
avorturile medicale (cu scopul regl?rii natalit??ii) nu dep??e?te 2%, la
avorturile spontane ea constituie 20–25%. Оn primele 10 s?pt?mвni de
graviditate ea atinge 50%, iar la 6 s?pt?mвni – 70%. Aceste date
demonstreaz? c? dac? оn garnitura cromozomic? a embrionilor intervin mai
multe tulbur?ri, atunci fe?ii sunt elimina?i mai repede. De aceea putem
presupune c? majoritatea absolut? a zigo?ilor cu tulbur?ri mai complicate
ale cromozomilor este eliminat? imediat dup? ce a fost conceput? sau оn
cele dou?-trei s?pt?mвni ce urmeaz? dup? ea. Ei scap? din cвmpul de vedere
al medicilor ?i nu sunt examina?i de c?tre ace?tia.
A?a dar, pieirea intrauterin? a game?ilor, zigo?ilor ?i embrionilor de
valoare genetic? incomplet? constituie un mecanism de selec?ie la om. Dac?
n-ar exista ac?iunea de eliminare a selec?iei naturale la etapa embrionar?
de dezvoltare, num?rul bolilor ereditare ar fi foarte mare. Acesta e rolul
profilactic al selec?iei embrionare.
Sunt descrise multe boli, care se transmit stabil prin ereditate. Printre
ele cit?m – surdomu?ia, podagra, ?izofrenia, hemofilia, daltonismul,
albinismul (pielea ?i p?rul sunt incolore, ochii trandafirii), boala
oaselor de marmor? (fragilitatea oaselor), unele forme de diabet,
оnc?run?irea ?i chelia ?. a.
Faptul c? unele boli se transmit prin ereditate se cuno?tea demult.
Astfel оn 1716 lui Edvar Lambert, fiu al unor p?rin?i s?n?to?i, a оnceput a
i se оntuneca repede pielea ?i apoi s-a acoperit cu solzi?ori. Edvar a avut
6 fii, care au avut ?i ei piele de porc ghimpos. Acest semn s-a repetat la
?ase genera?ii posterioare de b?ie?i. Istoria cunoa?te cazuri de
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 66, 67, 68, 69, 70, 71, 72, 73, 74, 75
