Современная генетика

Sarcina primordial? a medicului geneticiian o constituie stabilirea

faptului dac? afec?iunea are un caracter ereditar sau nu. Dac? ea se

dovede?te a fi ereditar?, pentru a se putea aprecia just probabilitatea

apari?iei оn aceast? c?s?torie a bolilor ereditare, medicul are nevoie de o

imagine exact? a tipului de mo?tenire a afec?iunii date.

Astfel, оn cazul unei afec?iuni mo?tenite dup? dominant?, оn medie

jum?tate din copiii unui membru bolnav al familiei vor fi ?i ei afecta?i de

aceast? boal?.

Оn schimb, membrii s?n?to?i ai acestei familii nu au de ce s? se team?,

deoarece gena dominant? care condi?ioneaz? boala are o manifestare de o

sut? de procente.

Altfel stau lucrurile оn cazul consult?rii genetice a membrilor unei

familii оn care s-au constatat cazuri de boli mo?tenite recesiv.

Gena recesiv? mutant? poate оn cursul unei perioade lungi de timp,

r?mвnвnd оn stare heterozigotic? latent?, s? se transmit? de la o genera?ie

la alta, f?r? s? condi?ioneze dezvoltarea bolii. O asemenea stare dureaz?

pвn? nu se c?s?toresc doi purt?tori heterozigotici ai unei ?i aceleia?i

gene recesive.

Cвnd o asemenea c?s?torie se оncheie, pвn? la 25% din copiii proveni?i

din ea mo?tenesc gena recesiv? de la ambii p?rin?i, оn urma c?rui fapt ?i

are loc dezvoltarea unei afec?iuni recesive grave.

O alt? situa?ie: boala recesiv? s-a manifestat ?i p?rin?ii se adreseaz?

medicului-geneticiian pentru a afla probabilitatea na?terii la ei a unui al

doilea copil bolnav. Dup? examinare medicul le poate spune c? pentru

fiecare din urm?torii lor copii primejdia оmboln?virii reprezint? 25%. Pe

50% din copiii lor оi amenin?? primejdia de a fi purt?tori heterozigotici

ai genei recesive, ei fiind aparent s?n?to?i, ?i numai 25% din copii vor fi

absolut s?n?to?i ?i nu vor avea оn genotip nici o gen? recesiv?.

Оn mod cu totul firesc, soarta viitorilor copii оi nelini?te?te nu numai

pe p?rin?i, ci ?i pe rudele lor de sвnge.

Membrii unei familii оn care s-a produs deja dezvoltarea unei boli

recesive pot s? fi mo?tenit gena recesiv? de la un str?mo? comun cu al

bolnavului ?i s? fie purt?tori laten?i ai genei mutante.

Probabilitatea unei astfel de st?ri de purt?tor de gene recesive poate fi

calculat?, ea depinzвnd de gradul de rudenie. Aceast? probabilitate este

cea mai mare pentru fra?ii ?i surorile bolnavului оnsu?i (66,6%), pentru

fra?ii ?i surorile p?rin?ilor bolnavului (50%) ?i pentru copiii lor (25%).

De aceea trebuie evitate cu orice pre? c?s?toriile unor rude din familiile

оn care s-a manifestat deja o boal? recesiv?, deoarece este foarte mare

primejdia оmboln?virii copiilor n?scu?i din aceste c?s?torii.

Se cuvine s? amintim ?i despre un astfel de caz posibil, cum este

c?s?toria unui bolnav de o afec?iune ereditar? оnl?n?uit? cu sexul (de

exemplu, hemofilie) sau a uneia din rudele acestuia. Оntr-o asemenea

variant? gradul riscului оmboln?virii de aceea?i afec?iune a viitorilor

copii poate fi diferit оn diferite situa?ii, ?i anume: fiii bolnavului vor

fi s?n?to?i, iar toate fiicele lui vor mo?teni o gen? mutant?, оn urma

c?rui fapt jum?tate din fiii acestora (nepo?ii bolnavilor) vor fi afecta?i

de boala ereditar?, iar jum?tate din fiice (nepoatele bolnavului) vor

deveni, la rвndul lor, purt?toare ale unei gene mutante.

B?rbatul s?n?tos, care este rud? cu bolnavul, poate conta c? va avea o

descenden?? s?n?toas?.

Anume gradul de primejdie al afect?rii viitorilor copii de o boal?

ereditar? оn cutare sau cutare tip de c?s?torie ?i reprezint? obiectul

explica?iilor medicului-geneticiian, adresate persoanelor care оi solicit?

consulta?ii.

Dac? persoanele a c?ror c?s?torie prezint? un risc ridicat оn ce prive?te

na?terea unor copii afecta?i de vre-o boal? ereditar?, se c?s?toresc,

totu?i, copilul care li se va na?te va fi examinat f?r? оntвrziere de un

medic-geneticiian. Оn cazul descoperirii semnelor de оmboln?vire lui i se

va prescrie tratamentul corespunz?tor.

Dar pot fi lecuite oare bolile de acest tip? - ve?i оntreba. Doar pe

parcursul mai multor ani a dominat opinia cu privire la caracterul fatal al

bolilor ereditare, la imposibilitatea combaterii lor.

Din fericire, оi putem dezam?gi pe sceptici ?i pesimi?ti, deoarece

lucrurile nu stau a?a cum ?i le-au оnchipuit. Este necesar numai s? se

studieze profund cauzele fiec?reia dintre bolile ereditare ?i atunci aceste

boli vor ceda tot a?a cum au cedat la timpul lor ciuma, holera, variola,

apoi malaria, tuberculoza ?i alte boli infec?ioase.

Оn timpul apropiat cele mai reale ?i mai realizabile mijloace de

combatere a bolilor ereditare vor fi legate nu de оncerc?rile de a ac?iona

nemijlocit asupra aparatului genetic, adic? asupra cromozomilor ?i genelor

(este o perspectiv? mai оndep?rtat?), ci de «atacul» din alt flanc. Este

vorba de posibilit??ile schimb?rii radicale a condi?iilor de mediu оn a?a

fel, оncвt manifestarea unei eredit??i patologice s? fie imposibil?.

Aceasta este, de exemplu, calea de tratare a alcaptonuriei - o anomalie

ereditar? grav? legat? de metabolism. Persoanele cu un metabolism normal au

fermen?i care transform? substan?a alcapton formata оn organism ini?ial оn

acid acetilacetic, apoi are loc transformarea acestuia оn bioxid de carbon

?i ap?. La persoanele bolnave acest proces de transform?ri este tulburat.

Din cauza lipsei fermen?ilor (este deteriorat? gena care оi sintetizeaz?),

alcaptonul nu se descompune оn organism, ci este eliminat cu urina. La o

vвrst? timpurie boala se reflect? pu?in asupra st?rii de s?n?tate a

copilului, dar mai tвrziu, dac? nu se iau m?surile corespunz?toare, ea duce

la debilitate mintal?.

De altfel, diagnosticarea bolii este foarte simpl?: оn scutecul copilului

se pune o bucat? de hвrtie оmbibat? cu un reactiv special. A?a cum general

cunoscuta foi?? de turnesol devine ro?ie dac? se va picura pe ea acid, tot

a?a ?i hвrtia destinat? determin?rii alcaptonuriei о?i schimb? culoarea,

venind оn contact cu urina copilului.

Оn ce prive?te tratarea propriu-zis? a bolii, ea const? оn faptul c?

copilului bolnav se оnceteaz? de a i se mai da sвn ?i el este trecut la un

regim de diet? special, pe care va trebui s?-l urmeze ?i ulterior.

Restric?ia, dup? cum vedem, nu este prea оmpov?r?toare. Оn schimb, ea оl

scute?te complet pe om de consecin?ele tragice ale bolii.

Оn acela?i fel excluderea timpurie a laptelui din ra?ia copiilor

suferinzi de galactozemie, scoaterea fenilalaninei din alimenta?ia

bolnavilor de fenilchetonurie ?. a. m. d. asigur? persoanelor afectate de

aceste boli o dezvoltare identic? cu cea a persoanelor s?n?toase.

Bineоn?eles, оn asemenea cazuri prezint? o mare importan?? punerea la timp

a diagnosticului. Cu cвt el este pus mai devreme, cu cвt mai repede va

оncepe tratamentul, cu atвt mai mult folos va aduce bolnavului.

Оn cazurile cвnd defectul ereditar al organismului este datorat

insuficien?ei unei substan?e biologic active oarecare, atunci se poate

proceda la introducerea din afar? a compusului lips?. Astfel, prin

introducerea unei proteine speciale, care contribuie la sporirea

coagulabilit??ii sвngelui, este tratat? una din formele de tendin?? la

hemoragii (hemofilia A). O boal? destul de r?spвndit? este diabetul

zaharat, determinat? ?i ea оn mare m?sur? de factori ereditari. Cвteva

decenii оn urm? aceast? boal? ducea inevitabil la moarte rapid?. Savan?ii

au stabilit c? dezvoltarea diabetului zaharat este condi?ionat? de

insuficien?a оn organism a hormonului numit insulin?.

Folosirea insulinei оn tratarea diabetului zaharat nu numai c? a salvat

via?a a sute de mii de bolnavi, dar i-a ?i f?cut pe deplin ap?i de munc?.

Cel mai greu se trateaz? bolile cromozomice. ?i оntr-adev?r, s-ar p?rea

c? ce poate s? fac? medicul pentru un bolnav оn organismul c?ruia fiecare

celul? con?ine o garnitur? cromozomal? defect??

Dar ?i оn aceast? situa?ie s-a dovedit a fi posibil? acordarea de ajutor.

A fost deja acumulat? o anumit? experien?? оn tratarea bolnavilor cu

anomalii ale cromozomilor sexuali. De exemplu, aplicarea priceput? a

terapiei hormonale la femeile care au un singur cromozom X(X0) apropie оn

mare m?sur? aspectul exterior al acestor femei de cel al femeilor normale.

Este cunoscut cazul trat?rii cu metiltestosteron a unui tвn?r de 16 ani

avвnd sindromul lui Clinefelter ?i care mai tвrziu a lucrat оn calitate de

tehnician.

O bun? ac?iune are asupra bolnavilor cu sindromul lui Down nia?inamida.

Din p?cate, la etapa actual? de dezvoltare a ?tiin?ei bolile ereditare nu

pot fi vindecate definitiv. Surplusul sau lipsa de cromozomi din cariotipul

oamenilor, precum ?i genele defecte se transmit copiilor lor. Aceast?

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 66, 67, 68, 69, 70, 71, 72, 73, 74, 75