Современная генетика

Urma?ul ducelui t?iat de franceji le-a ar?tat martorilor mвna. Pe aceia?i

mвn? ca ?i la schelet, pe acela?i deget ca ?i la schelet, exact acelea?i

dou? falange ar?tau ca una singur?. Le-a concrescut gena dominant?, a c?rei

expresie fenotipic? poart? numele de simfalangie. Iat? оnc? o manifestare a

atotputerniciei genei, a eredit??ii!

Dup? acela?i tip dominant se mo?tene?te ?i brahidactilia, caracterizat?

prin scurtarea degetelor de la mвni. Manifestarea ac?iunii genei dominante

chiar оn prima genera?ie este folosit? cu rezultate bune оn expertiza

judiciar?. Astfel, оn anul 1921 оn Norvegia prin aplicarea metodei genetice

s-a repurtat un adev?rat triumf оn cadrul unui proces judiciar de stabilire

a paternit??ii.

Mama a doi copii nu putea prezenta judec??ii alte dovezi decвt asigur?ri

bazate pe jur?minte c? pвrвtul este fostul ei concubin.

Expertiza genetic? a stabilit c? ambii copii ca ?i pвrвtul sunt purt?tori

ai genei de brahidactilie, оn timp ce mama nu avea aceast? gen?. ?i

judec?torul a satisf?cut cererea mamei.

Hemofilia (incoagulabilitatea sвngelui) mai este numit? ?i boala regilor.

Pentru prima oar? оn descrierile dinastice fenomenul hemofiliei a fost

оnregistrat la fiul vestitei regine a Angliei Victoria. Dat fiind faptul c?

regii ?i ?arii se c?s?toresc numai cu regine ?i ?ari?e, aceast? boal?

ereditar? s-a r?spвndit оn rвndul familiilor domnitoare din Europa. A

suferit de hemofilie ?i fiul lui Nicolai II (Romanov).

Оn cazul acestei boli cea mai mic? leziune vascular? poate provoca o

hemoragie mortal?. «Vina» o poart? gena recesiv?, localizat? оn unul din

cromozomii sexuali X. De remarcat c? sufer? de aceast? boal? numai

b?rba?ii, de?i femeile sunt purt?torii acestei gene.

Оn unul din cromozomi X femeia respectiv? are o gen? «defectuoas?». Cel

de-al doilea cromozom X con?ine o gen? normal? (dominant?), care ?i asigur?

func?ionarea normal? ?i p?ze?te femeia de оmboln?vire. B?iatul pe care оl

na?te o astfel de femeie are 50 de ?anse din 100 c? va mo?teni gena

defectuoas?. Deoarece la b?rba?i exist? numai un singur cromozom X, iar

(cromozomul ( nu con?ine o gen? normal?, care ar dubla-o pe cea

defectuoas?, viciul pus оn cromozomul X se manifest? numai la b?ie?i, mai

exact la jum?tate din fiii n?scu?i de femei cu asemenea cromozomi.

Оn acela?i timp, jum?tate din num?rul total de feti?e, n?scute la

asemenea femei poart? un cromozom X, despre existen?a c?ruia nu afl? decвt

cвnd li se na?te un fiu, bolnav de hemofilie.

Cunoscвnd arborele genealogic al oamenilor la care se оntвlne?te aceast?

gen?, se poate astfel prevedea manifestarea bolii la genera?iile urm?toare

?i, fire?te, evita combina?iile lui nefavorabile оn homozigot.

Dup? acela?i tip ca ?i hemofilia este mo?tenit ?i daltonismul (miopie

coloristic?) -boal? de care suferea cunoscutul fizician ?i chimist Dalton

?i care se manifest? prin incapacitatea de a deosebi anumite culori, оn

special cea ro?ie de cea verde.

Daltonismul se оntвlne?te la 4 procente din b?rba?i, fapt care pe mul?i

оi оmpiedic? s?-?i aleag? profesia de ?ofer.

Femei daltonice se оntоlnesc de 200 de ori mai pu?ine decвt b?rba?i.

Femeia devine daltonic? doar оn cazul unei coinciden?e rare: cвnd ambii s?i

p?rin?i sunt daltonici. Оn schimb, dac? unul din p?rin?i este s?n?tos, ?i

fiica va fi s?n?toas?.

Metoda gemenilor const? оn studierea dezvolt?rii caracterelor la gemeni.

Se cunoa?te c? exist? dou? categorii de gemeni: bivitelini sau

pseudogemeni ?i univitelini sau gemeni adev?ra?i.

Оn cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan dou?, trei ?i mai

multe ovule, nu unul singur ca оn mod obi?nuit. Din zigo?i deosebi?i se

dezvolt? gemeni, sem?nвnd оntre ei ca ni?te fra?i obi?nui?i ?i nu ca ni?te

gemeni.

Uneori, оns?, dintr-un singur ovul fecundat se formeaz? doi sau mai mul?i

embrioni. Aceasta se produce atunci cвnd оn stadiile ini?iale de

dezvoltare zigotul se divizeaz? оn dou? p?r?i, din care оn continuare se

dezvolt? copii normali. Anume ace?ti gemeni se numesc univitelini sau

adev?ra?i. Ei au оntotdeauna acela?i sex, deci pot fi sau fete, sau b?ie?i

?i seam?n? оntre ei ca dou? pic?turi de ap?. Se cunosc cazuri cвnd gemenii

univitelini sunt foarte greu de deosebit unul de.cel?lalt Este un fenomen

explicabil, dat fiind faptul c? ei au unul ?i acela?i genotip, spre

deosebire de cei bivitelini, la care genotipurile sunt diferite.

Cв?iva ani оn urm? colaboratorii Institutului de genetic? medical? ?i ai

Institutului de medicin? II din Moscova au оncercat s? explice de ce оn

unele cazuri se nasc gemeni univitelini (monozigotici), iar оn altele -

bivitelini sau dizigotici.

Ei au examinat 259 de familii din Moscova ?i au ajuns la concluzia c?

num?rul de na?teri a gemenilor dizigotici este cu atвt mai ridicat cu cвt

mai... оnalt? este statura mamei. Aceast? probabilitate cre?te ?i оn

familiile оn care mamele au un serviciu legat de munca fizic?, precum ?i

acolo unde rela?iile dintre p?rin?i nu sunt tocmai bune. Оn acela?i timp

probabilitatea na?terii unor gemeni monozigotici cre?te odat? cu cre?terea

vвrstei tat?lui, оn familiile cu un regim alimentar mai calitativ ?i оn

acelea оn care mama a folosit оnainte mijloace anticoncep?ionale.

Toate aceste fenomene urmeaz? оnc? a fi explicate. Prezint? un mare

interes ?i urm?torul fapt: оn familia Dionn, de origine francez?, care

tr?ia оn Canada, s-au n?scut cinci gemeni univitelini, cinci feti?e. Ele

uimeau prin asem?nare. Pe baza asem?n?rii ?i deosebirilor dintre ele, s-a

putut stabili pвn? ?i modul оn care s-a produs divizarea ovulului fecundat.

Dup? prima diviziune a zigotului ?i formarea a doi blastomeri (celule

somatice) dintr-o celul?-fiic? s-au format altele dou? nepoate, de la care

au provenit Sesil ?i Annet. De la cealalt? celul?-fiic? ?i-au luat

оnceputul alte dou? nepoate, una dintre care s-a transformat оn Ivonn, iar

cealalt? celul?-nepoat? s-a divizat оn dou? str?nepoate, de la care au

provenit Emili ?i Mari.

Aceast? schem? a fost stabilit? pe baza faptului c? Sesil ?i Annet

sem?nau оntre ele mai mult decвt toate celelalte.

Acela?i lucru s-a constatat ?i оn cazul lui Emili ?i Mari.

Ivonn ocupa parc? o pozi?ie intermediar?. Tot odat? atвt Sesil ?i Annet,

cвt ?i Emili ?i Mari prezentau asem?n?ri exterioare perfecte-copii оn

oglind? una a alteia. Asem?narea оn oglind? se manifesta prin faptul c?

dac? unul din gemeni are o aluni?? pe obrazul drept, cel?lalt va avea una

identic?, situat? оn acela?i punct, dar pe obrazul stвng.

La vвrsta de patru ani ?i jum?tate toate cinci feti?e s-au оmboln?vit

brusc de tonzilit? ?i la toate li s-au scos amigdalele. Оn leg?tur? cu

aceasta se cere subliniat faptul c? gemenii univitelini sufer? оn 80- 90%

din cazuri simultan de acelea?i boli оn timp ce la bivitelini acest fenomen

lipse?te.

Comparвnd gemenii univitelini cu cei bivitelini, se pot face concluzii

despre rolul eredit??ii, pe de o parte, ?i rolul mediului оnconjur?tor, pe

de alta, оn dezvoltarea unor sau altor caractere, inclusiv ?i оn

dezvoltarea aptitudinilor intelectuale ale omului. Dar despre aceasta vom

vorbi mai оncolo.

Оn cazul dat o importan?? deosebit? o au observa?iile asupra gemenilor

adev?ra?i care tr?iesc оmpreun? sau nu, adic? оn condi?ii diferite.

Metoda citogenetic? a оnceput s? fie aplicat? pe larg abia оn ultimul

timp. Pe baza acestei metode au fost ob?inute numeroase date referitoare la

bolile cromozomice la om. Este suficient s? men?ion?m c? 25% din concep?ii,

din cauza unor deregl?ri cromozomale, se termin? cu avorturi spontane. ?i

chiar dac? un anumit num?r de astfel de copii suprave?uiesc, ei sufer? de

diferite defecte.

Prezen?a unor muta?ii cromozomale poate fi determinat? la studierea cu

ajutorul microscopului a cariotipului celulelor somatice. Оn acest scop

celulele sunt оn prealabil fixate (omorвte brusc) cu ajutorul unor agen?i

chimici speciali, apoi ele se coloreaz? cu ajutorul unor coloran?i

speciali, a?a оncвt cromozomii s? se disting? clar de contextul

citoplasmei, dup? aceea se preg?tesc preparate care sunt examinate sub

microscop. Toate devierile de la num?rul normal ?i structura normal? a

cromozomului se оnregistreaz? ?i pe aceast? baz? se fac concluziile

corespunz?toare.

Aceast? metod? ?i-a g?sit de asemenea o larg? aplicare оn diagnosticarea

timpurie a sexului viitorului copil, precum ?i оn serviciile de consulta?ii

medico-genetice, pe care urmeaz? acum s? le examin?m.

VII. GENETICA MEDICAL?

7.1 Ereditatea patologic? la om

«Оntr-un corp s?n?tos-minte s?n?toas?» spune un str?vechi proverb. ?i nu

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 66, 67, 68, 69, 70, 71, 72, 73, 74, 75