Современная генетика
oricare alt? grup?, sвngele lui, оns?, poate fi dat numai unor persoane
avвnd sвngele de grupa a patra.
Оn acest cadru poate s? se i?te urm?toarea оntre-bare: dac? sвngele de
grupa 0 se poate transfuza unei persoane de grupa AB, de ce nu se poate
face ?i invers, adic? AB оn 0? Aici avem de a face cu un fenomen care
aminte?te diluarea cu ap? a acidului sulfuric. Оn nici un caz nu se toarn?
ap? оn acid sulfuric, deoarece reac?ia furtunoas? de оnc?lzire, ce are loc,
duce da оmpro?carea puternic? a acidului sulfuric, оn , schimb, la o
opera?ie invers?, cвnd acidul se toarn? оn ap?, solu?ia devine imediat
foarte diluat? ?i fenomenul оmpro?c?rii lipse?te. Оn mod analog se
procedeaz? cu sвngele, deoarece se ?ine cont, оn primul rвnd, de
propriet??ile eritrocitelor sвngelui transfuzat ?i nu de cele ale serului.
Cantitatea acesteia din urm? nu este mare ?i, fiind оn bun? parte dilu?t?
de serul primitorului (sau recipientului), ea nu poate s? aib? o оnrвurire
esen?ial? asupra eritrocitelor acestuia.
Dar cu toate m?surile de precau?ie, accidente se produceau. ?i cauzele
lor au fost dezv?luite abia peste un sfert de secol: оn eritrocite au fost
descoperite оnc? dou? proteine. Acestea au fost «botezate» M ?i N.
Antigenii M ?i N au generat alte trei grupe de sвnge - MM, MN ?i NN. Trecea
timpul. Оn eritrocitele diferi?ilor oameni se constatau noi ?i noi
proteine, iar num?rul de grupe de sвnge cre?tea ca ciupercile dup? ploaie,
a?a оncвt оn prezent se cunosc circa o sut? de antigeni ?i aproximativ
cinci sute de grupe de sвnge! Dar aceasta nu era totul.
S-a dovedit c? antigeni, care determin? o grup? sau alta de sвnge, se
con?in nu numai оn eritrocite, dar ?i оn serul sangvin. Оn afar? de
aceasta, ?i eritrocitele, ?i serul sunt оnzestrate cu fermen?i, avвnd o
structur? molecular? care difer? cu mult de la om la om. Оn prezent sвngele
a fost studiat dup? dou?zeci ?i dou? de sisteme eritrocitare, serologice ?i
fermentative. fiecare din ele cuprinde de la dou? pвn? la patruzeci de
grupe de sвnge. Din aceasta rezult? aproximativ 130 de caractere.
Coinciden?a tuturor acestora la doi oameni diferi?i practic este
imposibil?. Cu alte cuvinte, formula sвngelui fiec?rui om este individual?
?i irepetabil?, exact a?a cum unice sunt amprentele l?sate de degetele
diferi?ilor oameni!
Оn anul 1940 Land?tainer ?i Viner ?i-au propus s? compare propriet??ile
antigenice ale celulelor din sвngele uman ?i din cel al maimu?elor macaca-
rezus. ?i s-a constatat c? serul eritrocitelor mamiferelor aglutineaz?
eritrocitele majorit??ii oamenilor. Prin urmare, оn celulele majorit??ii
oamenilor se con?ine un antigen, care este prezent оn eritrocitele acestor
maimu?e. Antigenul оn cauz? a fost numit factor rezus (Rh). Cercet?ri
ulterioare au demonstrat c? exist? ?ase variet??i de baz? ale antigenului,
care ?i constituie sistemul antigenic Rh. Ace?ti antigeni se оnseamn? prin
literele latine CE, D, E, ce, d, e. Sunt considerate Rh-pozitive (Rh+)
persoanele ale c?ror globule ro?ii con?in principalul antigen al sistemului
- antigenul D. La оnceput aceast? descoperire p?rea s? nu aib? nici o
importan?? practica. Peste un an, оns?, a fost remarcat? o coinciden??
extrem de interesant?: ?i anume.
Dac? se c?s?tore?te un b?rbat Rh+ cu o femeie Rh-, copiii proveni?i din
aceast? c?s?torie prezint? destul de des cazuri de icter. Eritrocitele se
distrug ?i pigmentul din celule trece оn ser, colorвnd toate ?esuturile.
Uneori aceast? boal? (icterul hemolitic) poate fi extrem de grav? ?i se
оntвmpl? c? duce la moartea copilului. O parte din copii mor оnainte de a
se na?te, оn ultimele luni de sarcin?.
Dac? ambii p?rin?i sunt rezus-pozitivi sau rezus-negativi, adic? rezus-
identic complica?iile lipsesc. Ele lipsesc ?i оn cazul unei mame rezus-
pozitive ?i ale unui tat? rezus-negativ. Оn urma unui num?r mare de
observa?ii ?i cercet?ri a devenit limpede c? icterul hemolitnc la nou-
n?scu?i este determinat de incompatibilitatea Rh a mamei ?i copilului оnc?
de la stadiul de f?t.
Formarea factorului Rh este determinat? de gena dominant? D. Copilul
mo?tene?te numaidecвt caractere de la ambii p?rin?i. Dac? оn celulele sale
tat?l con?ine o gen? care determin? factorul Rh (DD sau Dd), оl poate avea
?i copilul, adic? poate fi ?i el pozitiv dup? acest caracter. Dezvoltвndu-
se оn organismul unei mame care este Rh- (dd), f?tul cu ereditatea tat?lui
elaboreaz? un atigen Rh, care nu exist? оn celulele ei. El p?trunde de la
f?t оn sвngele mamei, determinвnd formarea la ea a anticorpilor anti Rh.
Anticorpii forma?i, la rвndul s?u, p?trund оn sвngele viitorului copil,
aflat оnc? оn stadiu intrauterin. Ei alipesc ?i distrug eritrocitele. Оn
acest caz sau f?tul moare pвn? la na?tere, sau la nou-n?scut se dezvolt?
icterul hemolitic.
Оn prezent exist?, оns?, metode de salvare chiar ?i a copiilor proveni?i
din c?s?torii incompatibile dup? factorul Rh. Iat? programul de ac?iuni ce
urmeaz? a fi оnf?ptuite оn acest caz.
1. So?ii trebuie s? cunoasc? dac? sunt sau nu compatibili dup? factorul
Rh. Examinarea sub raportul Rh poate fi efectuat? de orice laborator
medical.
2. Unei femei Rh - nu i se va transfuza sвnge Rh+, aceasta pentru a se
evita aglomerarea anticipat? a anticorpilor.
3. Dac? mama este Rh-, iar tat?l Rh+, spre sfвr?itul perioadei de sarcin?
o astfel de femeie va trebui s? fie adus? cu cвteva zile mai оnainte la
maternitate. Aici, оnainte de na?tere sau dup?, i se va introduce ser
imunizat, care con?ine un num?r mare de anticorpi anti Rh. Copilului
ace?tia nu-i provoac? nici o daun?, оn schimb, provocвnd aglutinarea
antigenilor care au p?truns оn sвngele mamei оn timpul na?terii, ei vor
anula procesul imuniz?rii. Anticorpii introdu?i odat? cu serul peste 2-3
s?pt?mвni vor dispare din sвngele mamei, iar anticorpi proprii nu se vor
mai forma. Cel de-al doilea copil va fi оn afar? de orice pericol.
4. Dac? din anumite motive procedeele descrise mai sus n-au fost folosite
?i s-a produs o form? grea de icter hemolitic nou-n?scutului i se face
transfuzie de оnlocuire a sвngelui, adic? sвngele vechi este оnlocuit pe de-
a оntregul cu sвngele unui donator compatibil. Оn. acest fel din organism
sunt оndep?rta?i to?i anticorpii, elabora?i оmpotriva antigenului Rh, ?i
eritrocitele оnceteaz? de a se mai distruge.
5. Dac? pe parcursul sarcinii, cu mult оnainte de termenul normal al
na?terii, se formeaz? o concentra?ie primejdioas? de anticorpi, copilul mai
poate fi salvat prin opera?ie cezarian? ?i f?cвndu-i-se imediat o
transfuzie de оnlocuire a sвngelui.
Оn prezent genetica grupelor de sвnge ?i a factorului Rh este aplicat? la
rezolvarea unui ?ir de probleme medico-biologice, medico-juridice ?i de
alt? natur?.
6.3 Metodele de studiere a eredit??ii omului
Trebuie ar?tat c? studierea eredit??ii umane este legat? de anumite
dificult??i. La om nu pot fi aplicate metodele geneticiii experimentale,
utilizate pe larg оn zootehnie ?i оn cultura plantelor. Cele mai r?spвndite
metode aplicate la studierea eredit??ii omului sunt cea genealogic?, a
gemenilor ?i citogenetic?.
Metoda genealogic? const? оn studierea statistic? a genealogiei (a
arborelui genealogic) oamenilor оntr-un ?ir de genera?ii. Prin aceast?
metod? a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor
particularit??i umane, precum ?i natura genetic? a multor afec?iuni ca
hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul ?i
multe altele.
Analiza genealogic? permite pronosticarea eventualit??ii mo?tenirii de
c?tre copii a diferitelor boli ereditare ?i, respectiv, de a se lua la timp
m?surile profilactice corespunz?toare.
Оn multe cazuri aceast? metod? ajut? la confirmarea leg?turilor de
rudenie dintre diferite genera?ii de oameni.
Drept exemplu poate servi urm?toarea оntвmplare. Оn anul 1914 оn Anglia
se repara catedrala ?riuberi. Lucr?rile erau conduse de un urma? al
primului duce al ducatului ?riuberi Jon Talbot, оngropat оn 1453 оn aceast?
catedral?. Acest Jon Talbot a fost o figura istoric?. El a luptat оmpotriva
Janei D'Arc ?i a murit de r?ni.
14 genera?ii оl оndep?rtau pe acest cavaler al veacului XV de urma?ul
s?u. Puteau oare genele eroului r?zboiului de o sut? de ani s? ajung? peste
cinci secole, pвn? la contemporanul primului r?zboi mondial?
Urma?ul lui Talbot a deschis sarcofagul str?mo?ului. ?i cu acest prilej s-
a constatat o dovad? incontestabil? a rudeniei lor, dovad? mult mai sigur?
decвt documentele genealogice vizate de notar: la unul din degetele
scheletului dou? falange erau concrescute оn una singur?.
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 66, 67, 68, 69, 70, 71, 72, 73, 74, 75
