Генетика и человек

После этого другие исследователи получат бесплатный доступ к данным по

геному человека.

Между Вентером и консорциумом исследователей велись переговоры о

совместной публикации полученных результатов, причем один из основных

пунктов соглашения должен был предусматривать, что патентование генов

возможно лишь после точного определения их функций и положения в ДНК.

Однако переговоры были прерваны из-за разногласий по поводу того, что

считать завершением расшифровки генома. Проблема состоит в том, что в ДНК

эукариот, в отличие от ДНК прокариот, есть фрагменты, которые не

поддаются расшифровке современными методами. Размеры таких фрагментов

могут быть от 50 до 150 тыс. оснований, но, к счастью, эти фрагменты

содержат очень немного генов. В то же время и в участках ДНК, богатых

генами, есть фрагменты, которые также не могут быть пока расшифрованы.

Определение положения и функций генов предполагается осуществить с

помощью специальных компьютерных программ. Эти программы будут

анализировать структуру генов и, сравнивая ее с данными по геномам других

организмов, предлагать варианты их возможных функций. По мнению компании

Celera, работу можно считать завершенной, если гены определены

практически полностью и точно известно, как расшифрованные фрагменты

располагаются на молекуле ДНК, т.е. в каком порядке. Этому определению

удовлетворяют результаты Celera, в то время как результаты консорциума не

позволяют однозначно определить положение расшифрованных участков

относительно друг друга.

Компания Celera предполагает после составления полной карты генома

человека сделать эти данные доступными для других исследователей по

подписке, при этом для университетов плата за пользование банком данных

будет очень низкой, 5–15 тыс. долларов в год. Это составит серьезную

конкуренцию базе данных Genbank, принадлежащей университетам.

Участники заседания комитета по науке резко критиковали такие компании,

как Incyte Pharmaceuticals и Human Genome Sciences, которые каждую ночь

копировали данные консорциума, доступные по Интернету, а затем подавали

заявки на патентование всех генов, обнаруженных ими в этих

последовательностях.

На вопрос, не могут ли данные о геноме человека быть использованы для

создания биологического оружия нового типа, например, опасного только для

некоторых популяций, д-р Вентер ответил, что гораздо большую опасность

представляют данные по геномам болезнетворных бактерий и вирусов. На

вопрос одного из конгрессменов, не станет ли теперь реальностью

целенаправленное изменение человеческой расы, д-р Вентер ответил, что для

полного определения функций всех генов может потребоваться около ста лет,

а до тех пор о направленных изменениях в геноме говорить не приходится.

Напомним, что в декабре 1999 г. исследователи Великобритании и Японии

объявили об установлении структуры 22-й хромосомы. Это была первая

декодированная хромосома человека. Она содержит 33 млн. пар оснований, и

в ее структуре остались нерасшифрованными 11 участков (около 3% длины

ДНК). Для этой хромосомы определены функции примерно половины генов.

Установлено, например, что с дефектами этой хромосомы связано 27

различных заболеваний, среди которых такие, как шизофрения, миелоидная

лейкемия и трисомия 22 – вторая по значению причина выкидышей у

беременных.

В то время британские ученые резко критиковали методы секвенирования,

используемые компанией Celera, считая, что они потребуют слишком

длительного времени для расшифровки последовательностей и определения

взаимного расположения их фрагментов. Тогда на основе известного объема

декодированного материала делались прогнозы, что следующими будут

картированы 7-, 20- и 21-й хромосомы.

Через неделю после объявления о завершении расшифровки нуклеотидных

последовательностей в геноме человека, состоялось собрание Американской

ассоциации за прогресс в науке, на которой министр по энергетике США Билл

Ричардсон объявил, что ученые Объединенного института генома определили

структуры 5-, 16- и 19-й хромосом человека.

Эти хромосомы содержат примерно 300 млн. пар оснований, что составляет

10–15 тыс. генов, или около 11% генетического материала человека. Пока

удалось картировать 90% ДНК этих хромосом – остались не поддающиеся

дешифровке участки, содержащие незначительное число генов.

На картах хромосом обнаружены генетические дефекты, которые могут

приводить к некоторым заболеваниям почек, раку простаты и прямой кишки,

лейкемии, гипертонии, диабету и атеросклерозу.

По словам Ричардсона, ближе к лету информация о структуре хромосом будет

доступна всем исследователям бесплатно.

Генетические и средовые детерминанты когнитивного развития:

лонгитюдный анализ.

В последние годы появился ряд работ, свидетельствующих о существенном

вкладе наследственных факторов в процесс развития когнитивных характеристик

человека. В одном из первых лонгитюдных исследований умственного развития

близнецов [8,c. 298-316] было обнаружено большее сходство профилей

умственного развития МЗ близнецов, чем ДЗ близнецов. Методологическое

значение этого факта трудно переоценить, поскольку он неопровержимо

свидетельствует об участии генома в процессе психического развития.

Последующие работы подтвердили эти данные. Было также показано, что с

возрастом влияние генотипа и индивидуальной среды на индивидуальные

особенности когнитивных характеристик увеличивается, а влияние общей Среды

уменьшается. К сожалению, в генетике поведения лонгитюдные исследования,

позволяющие одновременно проследить возрастные изменения психологических

характеристик и понять природу этих изменений, немногочисленны, и

практически все они выполнены либо на американской, либо на европейской

популяциях. Вместе с тем известно, что полученные закономерности могут быть

верны лишь по отношению к исследованной популяции и не могут автоматически

переносится на другие. Лонгитюдные исследования когнитивной сферы на

близнецах русской популяции до настоящего времени не проводились.

Целью данного лонгитюдного проекта было выяснение характера генетического

контроля когнитивных характеристик в ходе развития от дошкольного до

подросткового возраста.

Методика

Выборка МЗ и ДЗ близнецов Москвы (размер выборки указан в таблице 1)

принимала участие в лонгитюдном исследовании с 1987 года. Каждый участник

лонгитюдного исследования проходил обследование четыре раза – в 6, 7, 10 и

13-14 лет. В программу исследования входили следующие блоки методик: а)

социо-демографические параметры семьи (опросники, заполнявшиеся матерями

близнецов); б) средовые особенности развития близнецов (опросник,

заполнявшийся матерями близнецов); г) уровень полового созревания близнецов

(опросник, заполнявшийся матерями близнецов); д) психометрический интеллект

диагностировался с помощью русской версии детского варианта теста Векслера

– WISC (индивидуальное тестирование близнецов); е) особенности когнитивной

сферы – 10 методик, позволяющих оценить структуру когнитивных свойств детей

и подростков (индивидуальное тестирование близнецов); ж) особенности

личностной сферы близнецов (опросники, заполнявшиеся близнецами и

индивидуальное тестирование близнецов).

Блок методик, направленных на диагностики когнитивного развития детей,

содержал разные по содержанию характеристики, однако в данной работе мы

остановимся (в связи с ограниченным объемом статьи) лишь на анализе

показателей психометрического интеллекта.

Обследование близнецов проводилось дома. Эксперимент с членами одной пары

проводился разными экспериментаторами для того, чтобы избежать тенденции к

более сходному оцениванию МЗ близнецов. Обследование одной близнецовой пары

занимало в среднем 5 часов. Для оценки внутрипарного сходства близнецов

вычисляли коэффициенты внутриклассовой корреляции Фишера и на их основе

коэффициенты наследуемости.

Таблица 1. Распределение количества обследованных пар близнецов по годам

(Увеличение выборки в 3-й и 4-й точках связано с ее пополнением новыми

парами)

[pic]

Результаты

Таблица 2. Результаты генетического анализа показателей теста Векслера в

возрасте 14 лет*

[pic]

* r – коэффициенты внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов; H, C и E –

компоненты фенотипической дисперсии: H – показатель наследуемости, C –

показатель среды, общей для близнецов одной пары; E – показатель

индивидуальной среды. В тех случаях, когда H < 2(r МЗ – r ДЗ), показатель

наследуемости указывается как равный r МЗ. В этих случаях общая среда не

выделяется, а оставшиеся две компоненты дисперсии подчеркнуты. В

показателях компонент фенотипической дисперсии нули и запятые, отделяющие

десятичные знаки, опущены (аналогично в последующих таблицах). Показатели

H, C, E вычислялись по следующим формулам H=2(rMZ – rDZ); C=rMZ-H, E=1-

(H+C) [7].

Результаты генетического анализа 4 точки лонгитюдного исследования

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9