Генетика и человек

так называемого диабета беременных, у ребенка тоже будет нарушен

глюкагоновый обмен.

В природе постоянно происходит колебание численности популяций: число

особей в популяции то сокращается, то увеличивается. Эти процессы сменяют

друг друга более или менее регулярно, поэтому их называют волнами жизни

или популяционными волнами. В одних случаях они связаны с сезоном года (у

многих насекомых, у однолетних растений). В других случаях волны

наблюдаются через более длительные сроки и связаны с колебаниями

климатических условий или урожаев кормов (массовое размножение белок,

зайцев, мышей, насекомых). Иногда причиной изменения численности

популяций являются лесной пожар, наводнение, очень сильные морозы или

засухи.

Волны эти совершенно случайно и резко изменяют в популяции концентрации

редко встречающихся генов и генотипов. В период спада волн одни гены и

генотипы могут исчезнуть полностью, притом случайно и независимо от их

биологической ценности. А другие также случайно останутся и при том новом

нарастании численности популяции резко повысят свою концентрацию.

Популяционные волны, как и мутационный процесс, поставляют случайный,

ненаправленный наследственный материал для борьбы за существование и

естественного отбора.

Дарвин отметил соотносительный характер наследственной изменчивости:

длинные конечности животных почти всегда сопровождаются удлиненной шеей,

у бесшерстных собак наблюдаются недоразвитые зубы.

Связан с тем, что один и тот же ген оказывает влияние на формирование не

одного, а двух и более признаков. В основе всех видов наследственной

изменчивости лежит изменение гена или совокупности генов. Поэтому,

проводя отбор по одному, нужному признаку, следует учитывать возможность

появления в потомстве других, иногда нежелательных признаков,

соотносительно с ним связанных.

Неопределенная изменчивость, которая затрагивает хромосомы или гены, т.е.

материальные основы наследственности, она обусловлена изменением генов

или образованием новых комбинаций их в потомстве.

мутации – обусловлены изменением генов

комбинативная – вызван новой комбинацией генов в потомстве

соотносительная – связана с тем, что один и тот же ген оказывает влияние

на формирование не одного, а двух и более признаков.

Наследственность и изменчивость, – разные свойства организмов,

обусловливающие сходство и несходство потомства с родителями и с более

отдаленными предками. Наследственность выражает устойчивость органических

форм в ряду поколений, а изменчивость – их способность к преобразованию.

Дивергенция (от ср. - век. Лат. Диверго – отклоняюсь), расхождение

признаков и свойств у первоначально близких групп организмов в ходе

эволюции. Результат обитания в разных условиях и неодинаково

направленного Е.О. Понятие дивергенция введено Дарвином для объяснения

многообразия сортов культурных растений, пород домашних животных и

биологических видов В неопределенную изменчивость входит мутация.

Особенности передачи наследственной информации определяются

внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс

распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В

результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается, и

идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная

информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так

происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального

развития. Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая

имеет место только при образовании половых клеток, или гамет

(сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе

мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из

двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних

клеток присутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом

хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены

митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при

делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь

восстанавливается число хромосом – образуется диплоидная зигота, которая

от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.

Доминантный и рецессивный ген.

Наиболее важным методом генетики остаётся метод скрещивания

(гибридологический), который широко применял ещё Г. Мендель. С помощью

этого метода выявляются доминантные и рецессивные гены, специальные гены,

сцепленные гены, (в этом числе сцепленные с полом), определяется генотип

организма. Цитогенетический метод получил широкое развитие в течение ХХ

в. он основан на изучении размеров и формы хромосом различных организмов.

Нередко в строении хромосом и их количестве приводят к серьёзным

отклонениям в развитии организма. Например, цитогеническим методом

установлены причины болезни Дауна у человека. Эту болезнь вызывает

наличие лишней хромосомы в одной из хромосомных пар. В генетике человека

нередко применяется генеалогический метод - изучение родословных. Он

позволяет выявить доминированность или рецессивность гена, сцепленность

генов между собой и с полом.

В клетках человека имеются 23 пары хромосом. 22 пары одинаковы у женщин и

мужчин. 23-я пара у женщин содержит две одинаковые хромосомы (их называют

Х-хромосомами), а у мужчин - две разные хромосомы (Х-хромосому и Y-

хромосому). Эти хромосомы, по которым отличаются между собой мужчины и

женщины, называются половыми. В половые клетки попадает только хромосома

из каждой пары. Поэтому мужские половые клетки у человека несут в себе

или Х-хромосому, или Y-хромосому. От того, с какой из этих клеток

сольётся при оплодотворении женская половая клетка (всегда несущая Х-

хромосому), будет зависеть пол зародыша. Женщина получает две Х-

хромосомы: одну от отца и одну от матери. Мужчина получает одну Х-

хромосому от матери и одну Y-хромосому от отца. Некоторые признаки

определяются генами, которые находятся в половых хромосомах. Такие

признаки называются признаками, сцепления с полом. Например, у человека в

Х-хромосомах встречается рецессивный ген, вызывающий тяжёлую болезнь - не

свёртываемость крови (гемофилию). Этот рецессивный ген обычно проявляется

только у мужчин.

Биологи различают наследственные и ненаследственные изменения организма.

Наследственная изменчивость называется также модификационной. Она

проявляется под прямым действием внешней среды. Облик организма

определяется множеством условий, в том числе температурой окружающей

среды, характером питания, избытком или недостатком солнечного света и

т.д. например, под действием солнечных лучей кожа человека приобретает

загар, становится темнее (потомству этот смуглый цвет кожи не

передаётся). Однако кожа европейца никогда не сможет стать столь же

тёмной, как кожа африканца. Модификационная изменчивость имеет свои

пределы, которые называются нормой реакции. У различных организмов норма

реакции может отличаться, она определяется генотипом. К наследственной

изменчивости относятся комбинаторная изменчивость. Она связана с

образованием новых сочетаний генов в процессе кроссинговера. Сами гены

при этом типе изменчивости не изменяются. Но наибольшее значение для

эволюции имеет мутации генов и хромосом - возникают случайно и достаточно

редко. Чаще всего мутации неблагоприятны для организации и могут даже

повлечь его гибель (летальные мутации). Некоторые вполне здоровые люди

могут быть носителями летальных или полулетальных мутаций, которые

проявляются у их потомков. (Наиболее известный пример - гемофилия, о чём

сказано выше). Поэтому для предупреждения наследственных заболеваний у

будущих детей молодые супружеские пары нередко проходят специальное

генетическое обследование. По наследству чаще всего передают мутации,

которые возникают в половых клетках. Однако и в соматических клетках тоже

возможны мутации. Массовые мутации возникают под влиянием радиации, а

также под действием различных вредных и ядовитых веществ (в том числе

алкоголя, никотина, наркотиков). Мутации в соматических клетках часто

вызывают раковые заболевания (именно поэтому курильщики гораздо чаще

заболевают раком). Мутации в половых клетках приводят к появлению

потомства, частично нежизнеспособного, а частично - страдающего от

врождённых генетических дефектов. Чрезвычайно редкими исключениями

являются полезные мутации. Однако именно полезные мутации предоставляют

их носителям преимущества в ходе естественного отбора и создают материал

для эволюции.

ДНК как основа наследственности.

О природе наследственности на протяжении истории человечества

высказывались самые разнообразные предположения. Однако в сороковых годах

XX века было установлено, что материальным носителем наследственной

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9