Генетика и человек

информации является ДНК, в молекуле которой зашифрованы признаки,

присущие данному виду организмов во всем их многообразии.

Каждый из нас состоит примерно из 10 в пятнадцатой степени клеток. Это

своего рода империя клеток, каждая из которых представляет собой

миниатюрную фабрику для производства белков. Молекулы белков похожи на

длинные цепочки бус, в которых роль отдельных звеньев играют 20 различных

аминокислот, способных соединяться между собой в любом порядке. Если

сравнить аминокислоты с буквами алфавита, то белки будут похожи на

составленные из них слова, только очень длинные. Число различных

вариантов белков, составленных всего из пяти аминокислот, уже превышает

три миллиона. В состав же среднего белка входит 100-200 аминокислот.

Понятно, что разнообразие цепочек такой длины будет измеряться уже

астрономическими числами.

Человеческий организм состоит из приблизительно трех тысяч белков.

Информация о строении белка сводится, по сути, к последовательности

аминокислот, из которых он состоит. Информация об аминокислотном составе

белков организма записана в молекулах ДНК (Дезоксирибо Нуклеиновая

Кислота). Любой полимер состоит из мономеров – мономеры ДНК называются

нуклеотидами (от латинского nucleus – ядро). В популярной литературе ДНК

– «молекулу жизни» часто сравнивают с очень длинным текстом. Только в

отличие от обычных текстов, текст ДНК написан не тридцатью тремя

«буквами», а всего лишь четырьмя. Их роль играют особые химические

соединения, азотистые основания аденин, тимин, гуанин и цитозин. Молекула

ДНК является двойной, она состоит из двух закрученных друг относительно

друга цепочек. Любой аденин, расположенный на одной цепи, соединяется при

этом с противоположным ему тимином на другой цепочке двумя химическими

связями, а гуанин с цитозином – тремя.

Отрезок ДНК, на котором записана информация об одном белке, называется

геном. Иначе говоря, информация о каждом белке человеческого организма

хранится на своем отрезке молекулы ДНК. Всю генетическую информацию

клетки или организма называют генотипом. Внешнее проявление этой

информации, то есть белки, ткани, органы, а так же показатели типа

размер, цвет, форма, составляют фенотип (от греческого phaino – являю).

Фенотип – совокупность признаков организма, которые можно

зарегистрировать, взвесить, измерить.

Правильное положение каждого из четырех знаков аденина, тимина, гуанина и

цитозина в ДНК и их точная связь со знаками на противоположной цепочке

чрезвычайно важны для правильной работы клетки. Каждые три знака кодируют

одну аминокислоту и изменения даже одного знака в ДНК клетка начнет

производить белок, в котором одна аминокислота может быть заменена на

другую. Если же аминокислота играет в данном белке ключевую роль, его

работа будет существенно нарушена: в лучшем случае клетка окажется

неспособной выполнять необходимую работу, а в худшем – начнет при этом

бесконтрольно размножаться, что послужит началом образования опухоли.

ДНК не случайно образно называют «нитью жизни». На фотографиях,

полученных с помощью электронного микроскопа, она действительно

напоминает тонкую ниточку. Чем сложнее организм, тем длиннее у него общая

протяженность нити ДНК. Понять эту закономерность не сложно – у более

высокоорганизованного существа должно быть больше белков. Следовательно,

и протяженность ДНК, с помощью которой хранится информация об этих

белках, будет у него больше. У большинства бактерий, например, нить ДНК

совсем коротенькая и свернута в виде колечка. Человеческая нить ДНК в

длину около метра, чтобы поместиться в клетке ей придется очень сильно

скрутиться, наподобие клубка. Такими «клубками» ДНК в наших клетках

являются хромосомы. В переводе с греческого хромосома – окрашенное тело.

Их действительно удается окрашивать с помощью особых методик, и тогда у

делящихся клеток они становятся хорошо видимыми под микроскопом.

Неудивительно, что видны они именно в момент деления, ведь в этот,

относительно недолгий период времени хромосомы буквально «растаскиваются»

по разным концам клетки. Поэтому нить ДНК в это время «смотана» наиболее

компактно. У молодой, только что разделившейся клетки, хромосомы уже не

видны, ее ДНК «расплетается», разворачивается для того, чтобы все ее гены

были доступны для работы. Деление клеток и их работа находятся в

определенном противоречии. Часть клеток постоянно делится – их называют

стволовыми клетками. Другая же часть, образующаяся в результате таких

делений, специализируется на определенной работе и уже не делится вплоть

до своей гибели. К неделящимся клеткам относятся, например, мышечные

клетки сердца или нервные клетки. НЕ случайно про последние говорят, что

они не восстанавливаются. Стволовые клетки постоянно работают в глубине

кожи или в стенках кишечника, благодаря чему и происходит регулярное

обновление эпидермиса и слизистой выстилки кишок.

Перед началом деления каждая нить ДНК успевает построить свою копию.

Зачем эти нити компактно сворачиваются, и получается пара совершенно

одинаковых хромосом.

Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный

метод исследования наследственных признаков – гибридологический анализ,

т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от

определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического

анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели

находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну.

Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих

генетических исследований: это должны быть легко культивируемые

организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий

репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает

плодовая мушка дрозофила – Drosophila melanogaster. На многие годы она

стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков

разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления.

Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их

распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены,

расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно

(сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены,

локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования,

выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены

не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген – сложная

структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена.

Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали

микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы

наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто

явление бактериальной трансформации – включение ДНК, принадлежащей клетке

донора, в клетку реципиента – и впервые доказано, что именно ДНК является

носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический

код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных

перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения

элементов генома и др. Наряду с указанными модельными организмами

генетические исследования велись на множестве других видов, и

универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения

была показана для всех организмов – от вирусов до человека.

Достижения и проблемы современной генетики

На основе генетических исследований возникли новые области знания

(молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие

биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например,

полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать

нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать

гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены

многие препараты, без которых уже немыслима медицина. Разработаны

принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками

разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим

полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным

последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов

не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков,

анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики

все еще необходим.

Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием

недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника,

согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом,

послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и

программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о

доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9