Генетика и человек
диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли.
Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и др.
В таблице 2 приведены некоторые болезни, возникающие в результате
повреждения генов, структура которых полностью расшифрована к 1997 г.
Таблица 2
Название болезни
1. Хpoнический грануломатоз
2. Кистозный фиброз
3. Болезнь Вильсона
4. Ранний рак груди/яичника
5. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
6. Атрофия мышц позвоночника
7. Альбинизм глаза
8. Болезнь Альцгеймера
9. Наследственный паралич
10. Дистония
Вероятно, в ближайшие годы станет возможной сверхранняя диагностика
тяжелых заболеваний, а значит, и более успешная борьба с ними. Сейчас
активно разрабатываются методы адресной доставки лекарств в пораженные
клетки, замены больных генов здоровыми, включения и выключения боковых
путей метаболизма за счет включения и выключения соответствующих генов.
Уже известны примеры успешного применения генотерапии. Так, например,
удалось добиться существенного облегчения состояния ребенка, страдающего
тяжелым врожденным иммунодефицитом, путем введения ему нормальных копий
поврежденного гена.
Кроме болезнетворных генов обнаружены еще некоторые гены, имеющие прямое
отношение к здоровью человека. Выяснилось, что существуют гены,
обуславливающие предрасположенность к развитию профессиональных
заболеваний на вредных производствах. Так, на асбестовых производствах
одни люди болеют и умирают от асбестоза, а другие устойчивы к нему. В
будущем возможно создание специальной генетической службы, которая будет
давать рекомендации по поводу возможной профессиональной деятельности с
точки зрения предрасположенности к профессиональным заболеваниям.
Оказалось, что предрасположенность к алкоголизму или наркомании тоже
может иметь генетическую основу. Открыто уже семь генов, повреждения
которых связаны с возникновением зависимости от химических веществ. Из
тканей больных алкоголизмом был выделен мутантный ген, который приводит к
дефектам клеточных рецепторов дофамина – вещества, играющего ключевую
роль в работе центров удовольствия мозга. Недостаток дофамина или дефекты
его рецепторов напрямую связаны с развитием алкоголизма. В четвертой
хромосоме обнаружен ген, мутации которого приводят к развитию раннего
алкоголизма и уже в раннем детстве проявляются в виде повышенной
подвижности ребенка и дефицита внимания.
Интересно, что мутации генов не всегда приводят к негативным последствиям
– они иногда могут быть и полезными. Так, известно, что в Уганде и
Танзании инфицированность СПИДом среди проституток доходит до 60–80%, но
некоторые из них не только не умирают, но и рожают здоровых детей.
Видимо, есть мутация (или мутации), защищающая человека от СПИДа. Люди с
такой мутацией могут быть инфицированы вирусом иммунодефицита, но не
заболевают СПИДом. В настоящее время создана карта, примерно отражающая
распределение этой мутации в Европе. Особенно часто (у 15% населения) она
встречается среди финно-угорской группы населения. Идентификация такого
мутантного гена могла бы привести к созданию надежного способа борьбы с
одним из самых страшных заболеваний нашего века.
Выяснилось также, что разные аллели одного гена могут обуславливать
разные реакции людей на лекарственные препараты. Фармацевтические
компании планируют использовать эти данные для производства определенных
лекарств, предназначенных различным группам пациентов. Это поможет
устранить побочные реакции от лекарств, точнее, понять механизм их
действия, снизить миллионные затраты. Целая новая отрасль –
фармакогенетика – изучает, как те или иные особенности строения ДНК могут
ослабить или усилить воздействие лекарств.
Расшифровка геномов бактерий позволяет создавать новые действенные и
безвредные вакцины и качественные диагностические препараты.
Конечно, достижения проекта «Геном человека» могут применяться не только
в медицине или фармацевтике.
По последовательностям ДНК можно устанавливать степень родства людей, а
по митохондриальной ДНК – точно устанавливать родство по материнской
линии. Разработан метод «генетической дактилоскопии», который позволяет
идентифицировать человека по следовым количествам крови, чешуйкам кожи и
т.п. Этот метод с успехом применяется в криминалистике – уже тысячи людей
оправданы или осуждены на основании генетического анализа. Сходные
подходы можно использовать в антропологии, палеонтологии, этнографии,
археологии и даже в такой, казалось бы, далекой от биологии области, как
сравнительная лингвистика.
В результате проведенных исследований появилась возможность сравнивать
геномы бактерий и различных эукариотических организмов. Выяснилось, что в
процессе эволюционного развития у организмов увеличивается количество
интронов, т.е. эволюция сопряжена с «разбавлением» генома: на единицу
длины ДНК приходится все меньше информации о структуре белков и РНК
(экзоны) и все больше участков, не имеющих ясного функционального
значения (интроны). Это одна из больших загадок эволюции.
Раньше ученые–эволюционисты выделяли две ветви в эволюции клеточных
организмов: прокариоты и эукариоты. В результате сравнения геномов
пришлось выделить в отдельную ветвь архебактерии – уникальные
одноклеточные организмы, сочетающие в себе признаки прокариот и эукариот.
В настоящее время также интенсивно изучается проблема зависимости
способностей и талантов человека от его генов. Главная задача будущих
исследований – это изучение однонуклеотидных вариаций ДНК в клетках
разных органов и выявление различий между людьми на генетическом уровне.
Это позволит создавать генные портреты людей и, как следствие,
эффективнее лечить болезни, оценивать способности и возможности каждого
человека, выявлять различия между популяциями, оценивать степень
приспособленности конкретного человека к той или иной экологической
обстановке и т.д.
Напоследок необходимо упомянуть об опасности распространения генетической
информации о конкретных людях. В связи с этим в некоторых странах уже
приняты законы, запрещающие распространение такой информации, и юристы
всего мира работают над этой проблемой. Кроме того, проект «Геном
человека» иногда связывают с возрождением евгеники на новом уровне, что
тоже вызывает тревогу специалистов.
Анализ генома человека завершен.
В Вашингтоне 6 апреля 2000 г. состоялось заседание комитета по науке
Конгресса США, на котором д-р Дж.Крейг Вентер заявил, что его компания,
Celera Genomics, завершила расшифровку нуклеотидных последовательностей
всех необходимых фрагментов генома человека. Он ожидает, что
предварительная работа по составлению последовательностей всех генов (их
около 80 тыс., и они содержат примерно 3 млрд. «букв» ДНК) будет
завершена через 3–6 недель, т.е. гораздо раньше, чем планировалось.
Скорее всего, окончательная расшифровка генома человека будет завершена к
2003 г.
Компания Celera включилась в исследования по проекту «Геном человека» 22
месяца назад. Используемые ею подходы сначала подвергались критике со
стороны так называемого открытого консорциума участников проекта, однако
завершенный ею в прошлом месяце подпроект по расшифровке генома плодовой
мушки показал их действенность.
На этот раз никто не критиковал прогнозы К.Вентера, сделанные им в
присутствии советника президента США по науке д-ра Н.Лэйна и
представителя консорциума, крупнейшего специалиста по секвенированию
генома д-ра Роберта Ватерстона.
Предварительная карта генома будет содержать около 90% всех генов, но,
тем не менее, она будет большим подспорьем в работе ученых и врачей,
поскольку позволит довольно точно отыскивать необходимые гены. Д-р Вентер
заявил, что теперь собирается использовать свои 300 секвенаторов для
анализа генома мыши, знание которого поможет понять, как работают гены
человека.
Расшифрованный геном принадлежит мужчине, поэтому содержит как X-, так и
Y-хромосомы. Имя этого человека не известно, и это не имеет значения,
т.к. обширные данные по индивидуальной изменчивости ДНК собраны и
продолжают собираться как компанией Celera, так и консорциумом
исследователей. Между прочим, консорциум использует в своих исследованиях
генетический материал, полученный от различных людей. Д-р Вентер
охарактеризовал полученные консорциумом результаты как 500 тыс.
расшифрованных, но не упорядоченных фрагментов, из которых очень трудно
будет составить целые гены.
Д-р Вентер заявил, что после того, как структура генов будет определена,
он устроит конференцию для того, чтобы привлечь сторонних экспертов к
установлению положения генов в молекулах ДНК и определению их функций.
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9
