Геном человека и клонирование

неузнанной.

Новые компьютерные технологии позволяют врачам оперативно

обмениваться медицинским опытом. Никакие издания не успевают за потоком

новой информации. В этом ключе особое значение приобретают уникальные

генетические банки данных. В системе "CHRODYS" собраны сведения более чем

о 600 хромосомных синдромах точно установленных или заявленных как

возможные формы по всем аутосомам (они представлены по каждому виду

патологии несколькими или единичными случаями). Те, кто уже работает с

данными генетических банков, успели убедиться в их несомненной

эффективности для практики (например, Томский научно-исследовательский

институт медицинской генетики).

Вместе с тем некоторые версии систем используются в качестве

электронных пособий для студентов-медиков на кафедрах генетики

Российского государственного медицинского университета им.Н.И.Пирогова и

Московской медицинской академии им.И.М.Сеченова, а также для повышения

квалификации врачей-генетиков и педиатров - в Российской медицинской

академии постдипломного образования.

Завершена работа по созданию компьютерного медико-цитогенетического

банка, в котором содержатся сведения по 623 моно- и трисомиям аутосом,

выявленным у 2015 пациентов. Банк предназначен для цитогенетического

картирования генома и уже применяется для диагностики хромосомных

аномалий в медико-генетических консультациях России.

ГЕНОТЕРАПИЯ.

Основная часть работ по генотерапии наследственных и других

заболеваний ориентирована на получение корригирующих последовательностей

и векторов, их перенос и встраивание в клетки-реципиенты. Для этой цели

испытываются плазмидные и вирусные векторы, баллистические микроинфузии,

трансплантация клеток и др.

[pic]

более что, по имеющимся данным, для терапевтического эффекта достаточно

всего 5 - 10% нормально функционирующих клеток. Среди возможных векторов

для доставки корригирующих ДНК к клеткам и тканям-мишеням при генотерапии

муковисцидоза рассматриваются вирусные, плазмидные, липосомные и

пептидные конструкции. Однако до клинических испытаний предстоит еще

решить непростые вопросы взаимодействия генетических препаратов с

клетками, устойчивости эффекта и т.д.

Перспективным методом генотерапии считается технология ex vivo,

когда клеточный материал, взятый от пациента, реплантируется ему после

экстракорпоральной генокоррекции. Уже есть пример успешного лечения

семейной формы гиперхолестеринемии с использованием такого подхода.

Проект «Геном человека».

О генной дактилоскопии.

Один из крупнейших научных проектов современности - международный

проект "Геном Человека", который должен составить основу всей медицины

XXI века - вышел на важнейший рубеж. Группа ученых, занятых в проекте,

заявила в журнале "Science", что к настоящему времени удалось выделить

половину всей совокупности человеческих генов. Целью проекта является

полная расшифровка человеческой наследственности, что дало бы ключ к

лечению любых заболеваний и, более того, к пониманию самой биологической

природы человека.

Идея создания международной программы по исследованию генома

человека витала в воздухе с конца 80-х. Инициаторами могли выступить

только США и СССР - прочим странам такой проект был бы не под силу.

Весной 1988 года профессор Института молекулярной биологии Александр Баев

написал Горбачеву письмо, в котором предложил начать исследования генома

человека. Проект пришелся ко времени, под программу были отпущены

солидные деньги, благодаря чему удалось создать хорошую базу для

исследований. Вскоре о создании собственной программы объявили и США - в

1990 году был запущен специальный проект "Геном Человека" (Human Genome

Project), рассчитанный на 15 лет. На его развитие правительство США

выделило $3 млрд (российские ученые до сих пор располагали средствами,

равными примерно 1% от финансирования американской программы).

Глобальные задачи обоих проектов были схожи: выделение каждого

отдельно взятого гена человека (а их полный набор в ядре клетки

колеблется от 70 до 110 тыс.), а также выяснение их функций с большей или

меньшей степенью вероятности. По предварительным расчетам ученые

надеялись завершить работу к началу нового тысячелетия, однако их

ожидания не оправдались: проект оказался чрезвычайно дорогостоящим. Стало

ясно: одной стране не под силу провести эти исследования. Вскоре была

создана международная организация HUGO (Human Genome Orga-nisation), в

которую вошли страны, располагающие передовыми биотехнологиями. Среди

1100 членов организации - 65 российских ученых.

Мы встретились с руководителем отечественной программы исследования

генома человека доктором медицинских наук профессором Института

молекулярной биологии РАН Александром Зелениным.

Профессор рассказал, что после семи лет работы генетикам есть, чем

похвастаться - работа хоть и медленно, но движется. Полностью картированы

пока две из 23 пар хромосом человека- 3-я и 21-я. В настоящее время

разрабатывается генная карта еще трех пар хромосом. Как ни странно,

нашлись и деньги: если в прошлом году средств было выделено

катастрофически мало, то в этом - финансирование программы увеличилось

втрое, из федерального бюджета выделено $600 тыс.

Казалось бы, для чего копья ломать? Однако игра стоит свеч (и даже

затраченных на нее средств). В 1993 году Нобелевская премия по химии была

торжественно вручена генетикам Маллесу и Смиту, разработавшим так

называемое "дактилоскопирование" ДНК, с успехом применяемое в

криминалистике. "Генные отпечатки" дают криминалистам возможность с

определенной уверенностью идентифицировать того или иного человека по

образцам биологического материала - слюны, крови или кожи - найденным на

месте преступления.

Самые большие перспективы открываются перед медициной. Молекулярная

диагностика генетических нарушений на стадии зародыша в настоящее время

достаточно развита для того, чтобы в Москве, Санкт-Петербурге или

Новосибирске можно было бы всесторонне обследовать развивающийся в

организме матери плод на предмет возможных аномалий.

Профессор Зеленин рассказал об уникальных опытах, которые проводятся в

его лаборатории. С помощью специальной пушки, созданной в лаборатории, на

микрочастицах золота или вольфрама в организм вносятся участки ДНК донора

с необходимыми генами.

Частицы настолько малы, что проникают сквозь кожу, а затем через

клеточные оболочки, не повреждая их. Оказавшись в клетке, гены постепенно

включаются в синтез нужного белка. Так у больных неизлечимой ранее

болезнью - миодистрофией Дюшена (когда ребенок с дефектом гена,

ответственного за синтез белка мышцы, к пяти годам начинает слабеть, к 10

- перестает ходить, а в 15 - умирает) появилась надежда если не на полное

выздоровление, то хотя бы на продление жизни.

Расшифровка генов, ответственных, например, за предрасположенность к

заболеванию раком, открыла бы перспективы для продления жизни тысячам

онкологических больных: генные инженеры могли бы просто отключить этот

участок ДНК еще в младенчестве. Известно, что предрасположенность к

инфаркту также обусловлена генетически, однако соответствующий ген пока

не идентифицирован. Сейчас ученые пытаются расшифровать также ген,

отвечающий за устойчивость организма человека к никотину (ведь, как

известно, одни курильщики заболевают раком легких, а другие благополучно

доживают до старости). Например, уже выяснено, что редкая мутация гена,

отвечающего за синтез белка под названием ариламин, при постоянном

курении способствует заболеванию раком крови.

В 1994 году генетик Джон Васмут открыл ген карликовости, позволяющий

в раннем возрасте определить, достигнет ли младенец нормального роста.

Планируется также создание карт генов, присутствующих только у людей

определенной популяции (например, американского континента): уже две

тысячи патриотично настроенных американцев предложили свой биологический

материал для этого проекта.

Тем не менее, профессор Зеленин считает, что до полной расшифровки генома

человека еще далеко: выяснена функция только 10% всех-человеческих генов.

Однако благодаря объединенным усилиям генетиков, молекулярных биологов,

иммунологов и микробиологов всего мира удалось успешно разгадать геномы

многих микроорганизмов. Частично картированы геномы дрозофилы и мыши.

Полученные при этом данные стали основой для новой науки -

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11