Геном человека и клонирование

Геном человека и клонирование

ФМЛ

[pic]

Реферат по теме:

«Геном человека» и «Клонирование»

Выполнил:

Сазонов Михаил

Проверил:

___________

Киров, 2000 г.

Содержание:

1) «Геном человека» в медицине

а) Введение

б) Генодиагностика

в) Информатика

г) Генотерапия

д) Проект «Геном человека»

. О генной дактилоскопии

. Еще немного, еще чуть-чуть

д) Электромагнитный апокалипсис

2) Клонирование

а) Клонирование: мнения, дискуссии, споры

б) Задачи стоящие перед клонированием

в) «Клонировать или нет?» или «История про сумасшедшего учёного»

г) Клонирование человека: аргументы в защиту

. Что такое человеческий клон

. Клонирование исключительных личностей

. Возражения, выдвигаемые против клонирования человека

. Подведем итоги

д) Эпилог

е) Хронология клонирования

[pic]

«Геном человека» в медицине.

ИНТЕНСИВНОЕ развитие в истекающем XX в. медико-биологических наук и

технологий на их основе позволяет не только описывать в терминах

молекулярных структур и процессов тонкое строение отдельных частей тела и

их согласованную работу, но и создавать принципиально новые методы

диагностики, лечения и профилактики многих заболеваний.

Такое проникновение в ультратонкую организацию и жизнедеятельность

организма стало возможным благодаря установлению химического строения и

функций нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к

поколению генетические тексты, согласно которым реализуется программа

развития организма. По образному выражению Н.В.Тимофеева-Ресовского, "в

удивительном по своей стройности и сложности индивидуальном развитии

многоклеточных организмов, к каковым относится и организм человека, с

высокой точностью в должное время в должном месте происходит должное".

Разумеется, сказанное относится к нормальному развитию организма в

нормальных условиях. В действительности в ходе онтогенеза часто

происходят ошибки. Многие оплодотворенные яйцеклетки не способны пройти

все стадии внутриутробного развития, что приводит к спонтанным абортам

или появлению нежизнеспособных плодов. Но и среди новорожденных младенцев

4 - 5% составляют дети с различными врожденными заболеваниями и (или)

пороками развития наружных и (или) внутренних органов, порой

несовместимыми с послеутробной жизнью.

Однако далеко не все наследственные заболевания проявляются при

рождении человека. Около 15% населения отягощено позже развивающимися, но

также зависящими от наследственной предрасположенности болезнями:

сахарным диабетом, бронхиальной астмой, гипертонической болезнью,

псориазом, большой группой неврологических расстройств и др. Приведенные

данные относятся к нормальным условиям жизни. А каковы они будут с учетом

влияния экологических катастроф и антропогенных загрязнений биосферы,

пока нельзя сказать. Ясно только, что наследственный груз человечества

станет значительно больше.

В России каждый год на 1.2 - 1.3 млн. родов появляется около 60 тыс.

детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями, в том

числе около 15 тыс. младенцев с очень тяжелыми поражениями. Часть таких

детей умирает в раннем возрасте, многие становятся инвалидами. Ежегодно

число инвалидов с детства в России увеличивается на 15 - 20 тыс. при

средней продолжительности их жизни 20 - 40 лет.

Наследственные болезни и пороки развития, весомую долю которых

составляют семейные формы патологии, ложатся тяжким бременем на семью и

общество. В год на содержание одного такого ребенка в специализированном

учреждении затрачивается до 20 тыс. деноминированных рублей (до 17

августа 1998 г.), а на содержание 300 - 500 тыс. На инвалидов требуется

не менее 6 - 8 млрд руб., соответственно. При этом речь идет о самых

скромных расходах на уход и поддержание жизни таких страдальцев.

Все это говорит о том, что диагностика, лечение и профилактика

наследственных и врожденных заболеваний и пороков - одна из самых

актуальных задач медицинской генетики. В развитых странах большинство

современных подходов к ее решению базируется на результатах молекулярно-

генетических исследований, объединенных в самый крупный в истории

человечества международный биологический проект "Геном человека",

курируемый HUGO (Human Genome Organization).

[pic]

расшифровать весь геном человека в программе непременно должна

присутствовать медико-генетическая часть. Сегодня это один из самых

больших разделов программы, который включает генетическое картирование

локусов, ответственных за те или иные заболевания, ДНК-диагностику и

генотерапию наследственной патологии, изменения генома при опухолевых

заболеваниях, правовые и этические проблемы геномных исследований и их

медицинских приложений.

Среди медицинских приложений современных генно-инженерных технологий

наиболее успешно развиваются генотерапия, информатика и, особенно,

генодиагностика.:

ГЕНОДИАГНОСТИКА.

Многообразие форм наследственных болезней (а их уже известно более

4 тыс.), изменчивость их клинических проявлений и часто отсутствие

радикального лечения делают особенно актуальной разработку точных ранних

(преклинических и пренатальных) методов диагностики этих болезней. А это

прежде всего ДНК-диагностика, молекулярная цитогенетика, тонкая

биохимическая и иммунодиагностика, компьютерный информационный анализ. К

сожалению, сегодня в России такие методы доступны пока только федеральным

медико-генетическим центрам, академическим и университетским клиникам.

Своеобразную группу форм наследственной патологии представляют

синдромы, обусловленные генетическими дефектами, которые занимают

промежуточное положение между собственно генными мутациями и хромосомными

перестройками (обычно это - микроделеции). Сочетание тонкого

цитогенетического и молекулярного анализа соответствующих участков

хромосом позволило точно картировать их и секвенировать прилежащие к

точкам разрыва последовательности ДНК. Эти результаты помогают понять

природу таких синдромов и открывают новые возможности для их точного

диагноза и прогноза. Тонкий молекулярный анализ позволяет также открывать

и исследовать новые, ранее неизвестные гены человека.

ИНФОРМАТИКА.

В последние годы в России наметился прогресс в создании собственных

русскоязычных информационно-поисковых систем по цитогенетическому

картированию и порокам развития человека. Уже разработаны две

компьютерные системы: "SYNGEN", включающая 1920 синдромов врожденных

пороков развития, и "CHRODYS" - по цитогенетике и клиническим проявлениям

синдромальных форм врожденной патологии, связанной с образованием в

организме клеток с варьирующим числом некоторых неполовых хромосом

(анеусомия аутосом человека).

За последние три года эти программы прошли испытания на практике в

нескольких направлениях. С помощью "SYNGEN" проведена компьютерная

диагностика и изучены формы врожденной патологии, связанные с поражением

центральной нервной системы. Кроме того, эту программу использовали как

вспомогательное средство при оценке новых технологий для диагностики

угрожающих состояний плода и новорожденного, а также врожденной патологии

ЛОР-органов и сердечно-сосудистой системы.

Сегодня можно уверенно сказать, что система "SYNGEN" значительно ускоряет

постановку объективного диагноза. Оперируя почти двумя тысячами синдромов

и словарем, обозначающим полторы тысячи признаков, можно достаточно

быстро составить список диагнозов-кандидатов по исходным клиническим

характеристикам. Таким образом, информационно-поисковая система "SYNGEN"

помогает выявить синдромальные формы заболеваний и может стать

незаменимым средством в профилактике врожденных болезней. Хотя многие

случаи врожденных пороков развития относятся к тем или иным синдромам, на

практике без применения компьютерных систем половина из них остается

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11