Генетика, особенности индивидуального развития
рисунке поперечных полос, видимых под микроскопом. Эти фенотипические и
хромосомные аномалии коррелируют в свою очередь с генными локусами. Это
позволяет сделать вывод, что полосы на хромосомах действительно как-то
связаны с генами, но взаимоотношения между теми и другими остаются пока
неясными.
6. Определение пола.
[pic]
Рисунок 1. Хромосомные наборы самца и самки D. melanogaster. Они состоят
из четырех пар хромосом (пара I - половые хромосомы).
[pic]
Рисунок 2. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.
Особенно четким примером описанного выше метода установления
зависимости между фенотипи- ческими признаками организмов и строением их
хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между
двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах (рис. 1). При изучении
хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены
некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках
имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом
они различаются. Это валовые хромосомы (гетеросомы). Все остальные
хромосомы называют аутосомами. Как можно видеть на рис. 1, у дрозофилы
четыре пары хромосом. Три пары (II, III и IV) идентичны у обоих полов, но
пара I, состоящая из идентичных хромосом у самки, различается у самца. Эти
хромосомы называют X - и Y - хромосомами; генотип самки XX, а самца - XY.
Такие различия по половым хромосомам характерны для большинства животных, в
том числе для человека (рис. 1), но у птиц (включая кур) и у бабочек
наблюдается обратная картина: у самок имеются хромосомы XY, а у самцов -
XX. У некоторых насекомых, например у прямокрылых, Y - хромосомы нет вовсе,
так что самец имеет генотип ХО.
При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по
половым хромосомам. Например, у млекопитающих каждое яйцо содержит одну Х -
хромосому, половина спермиев - одну X - хромосому, а другая половина - одну
Y - хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит
яйцеклетку. Пол с генотипом XX называют гомогаметным, так как у него
образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х - хромосомы, а пол с
генотипом XY - гетерогаметным, так как половина гамет содержит X-, а
половина - Y - хромосому. У человека генотипический пол данного индивидуума
определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х - хромосома всегда
оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она
имеется, бывает в покоящемся состоянии, в виде плотного темно - окрашенного
тельца, называемого тельцем Барра. Число телец Барра всегда на единицу
меньше числа наличных Х - хромосом, т.е. у самца (XY) их нет вовсе, а у
самки (ХХ) - только одно. Функция Y - хромосомы, очевидно, варьирует в
зависимости от вида. У человека Y - хромосома контролирует дифференцировку
семенников, которая в дальнейшем влияет на развитие половых органов и
мужских признаков. У большинства организмов, однако, Y - хромосома не
содержит генов, имеющих отношение к полу. Ее даже называют генетически
инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. Как
полагают, у дрозофилы гены, определяющие мужские признаки, находятся в
аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары Х -
хромосом; в присутствии одной Х - хромосомы мужские признаки проявляются.
Это пример наследования, ограниченного полом (в отличие от наследования,
сцепленного с полом), при котором, например, у женщин подавляются гены,
детерминирующие рост бороды.
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у
дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные
аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании
красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число
красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого
самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые
самцы и самки. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены
красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной
белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного
признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,
определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома
лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил
исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были
получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган
справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y
- хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под
названием наследования, сцепленного с полом.
6.1. Наследование, сцепленное с полом.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.
В Х - хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога.
Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка,
проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма
сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом,
например цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека.
Гемофилия - сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается
образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген,
детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х - хромосомы, не
имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями - доминантным нормальным и
рецессивным мутантным.
Возможны следующие генотипы и фенотипы:
|Генотип |Фенотип |
|XHXH |Нормальная женщина |
|XHXh |Нормальная женщина (носитель) |
|XHy |Нормальный мужчина |
|XhY |Мужчина - гемофилитик |
[pic]
Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом
признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они
фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген.
Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей - носителей с
вероятностью 50% будут страдать гемофилией.
От брака женщины - носителя с нормальным мужчиной могут родиться дети
с различными фенотипами. Один из наиболее хорошо документированных примеров
наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской
королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате
мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей. На рис. 3
показано, как этот ген передавался ее потомкам.
7. Взаимодействие между генами.
До сих пор рассматривались относительно простые аспекты генетики:
доминирование, моногибридное и дигибридное скрещивание, сцепление,
определение пола и наследование, сцепленное с полом. Известны, однако, и
другие взаимодействия между генами, и возможно, что именно они определяют
большую часть фенотипических признаков организма.
7.1. Неполное доминирование.
Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляют в полной мере
доминантность или рецессивность, так что в гетерозиготном состоянии ни один
из аллелей не доминирует над другим. Это явление неполового доминирования,
или кодоминантность, представляет собой исключение из описанного Менделем
правила наследования при моногибридных скрещиваниях. К счастью, Мендель
выбрал для своих экспериментов признаки, которым не свойственно неполное
доминирование; в противном случае оно могло бы сильно осложнить его первые
исследования.
Неполное доминирование наблюдается как у растений, так и у животных. В
большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом, промежуточным между
фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот. Примером служат андалузские
куры, полученные в результате скрещивания чистопородных черных и
«обрызганных белых» (splashed white) кур. Черное оперение обусловлено
наличием аллеля, определяющего синтез черного пигмента меланина. У
«обрызганных» кур этот аллель отсутствует. У гетерозигот меланин
развивается не в полной мере, создавая лишь голубоватый отлив на оперении.
Поскольку общепринятых символов для обозначения аллелей с неполным
доминированием не существует, нам необходимо ввести для генотипов такие
символы, чтобы сделать понятными приведенные ниже схемы получения
андалузских кур.
Возможны, например, такие обозначения: черные - В, «обрызганные» - b,
W, BW или BBW. Результаты скрещивания между гомозиготными черными и
