Генетика, особенности индивидуального развития
гладкими желтыми семенами и чистосортные растения с морщинистыми зелеными
семенами. У всех растений F1 (первого поколения гибридов) семена были
гладкие и желтые. По результатам проведенных ранее моногибридных
скрещиваний Мендель уже знал, что эти признаки доминантны; теперь, однако,
его интересовали характер и соотношение семян разных талов в поколении F2,
полученном от растений F1 путем самоопыления. Всего он собрал от растений
F2 556 семян, среди которых было
гладких желтых 315
морщинистых желтых 101
гладких зеленых 108
морщинистых зеленых 32
Соотношение разных фенотипов составляло примерно 9: 3: 3: 1 (дигибридное
расщепление). На основании этих результатов Мендель сделал два вывода:
1. В поколении F2 появилось два новых сочетания признаков: морщинистые
и желтые; гладкие и зеленые.
2. Для каждой пары аллеломорфных признаков (фенотипов, определяемых
различными аллелями) получилось отношение 3 : 1, характерное для
моногибридного скрещивания - среди семян было 423 гладких и 133
морщинистых, 416 желтых и 140 зеленых.
Эти результаты позволили Менделю утверждать, что две пары признаков
(форма и окраска семян), наследственные задатки которых объединились в
поколении F1, в последующих поколениях разделяются и ведут себя независимо
одна от другой. На этом основан второй закон Менделя - принцип независимого
распределения, согласно которому каждый признак из одной пары признаков
может сочетаться с любым признаком из другой пары.
2.4. Краткое изложение сути гипотез Менделя.
1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.
1. Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то
один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя
проявление другого (рецессивного).
2. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая
гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип
расщепления).
3. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может
попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой
пары (принцип независимого распределения).
4. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная не
изменяющаяся единица.
5. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от
каждой из родительских особей.
3. Хромосомная теория наследственности.
К концу XIX в. в результате повышения оптических качеств микроскопов и
совершенствования цитологических методов возможно стало наблюдать поведение
хромосом в гаметах и зиготах. Еще в 1875 г. Гертвиг обратил внимание на то,
что при оплодотворении яиц морского ежа происходит слияние (двух ядер -
ядра спермия и ядра яйцеклетки. В 1902 г. Бовери продемонстрировал важную
роль ядра в (регуляции развития признаков организма, а в 1882 г. Флемминг
описал поведение хромосом во время митоза.
В 1900 г. законы Менделя были вторично открыты и должным образом
оценены почти одновременно и независимо друг от друга тремя учеными - де
Фризом, Корренсом и Чермаком. Корренс сформулировал выводы Менделя в
привычной нам форме двух законов и ввел термин «фактор», тогда как Мендель
для описания единицы наследственности пользовался словом «элемент». Позднее
американец Уильям Сэттон заметил удивительное сходство между поведением
хромосом во время образования гамет и оплодотворения и передачей
менделевских наследственных факторов.
На основании изложенных выше данных Сэттон и Бовери высказали мнение,
что хромосомы являются носителями менделевских факторов, и сформулировали
так называемую хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории,
каждая пара факторов локализована в паре гомологичных хромосом, причем
каждая хромосома несет по одному фактору. Поскольку число признаков у
любого организма во много раз больше числа его хромосом, видимых в
микроскоп, каждая хромосома должна содержать множество факторов.
В 1909 г. Иогансен заменил термин фактор, означавший основную единицу
наследственности, термином ген. Альтернативные формы гена, определяющие его
проявление в фенотипе, назвали аллеля- ми. Аллели - это конкретные формы,
которыми может быть представлен ген, и они занимают одно и то же место -
локус - в гомологичных хромосомах.
4. Сцепление.
Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к
наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи,
у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку
человек обладает тысячами различных признаков - таких, например, как группа
крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, - в каждой хромосоме
должно находиться большое число генов.
Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными. Все
гены какой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления; они обычно
попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом, гены,
принадлежащие к одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому
принципу независимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании
они не дают ожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях получаются самые
разнообразные соотношения. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и
длину крыла, представлены следующими парами аллелей (назовем
соответствующие признаки): серое тело - черное тело, длинные крылья -
зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют.
Ожидаемое отношение фенотипов в F2 от скрещивания между гомозиготой с серым
телом и длинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зачаточными
крыльями должно составить 9: 3: 3: 1. Это указывало бы на обычное
менделевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное
случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных
хромосомах. Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские
фенотипы в отношении примерно 3: 1. Это можно объяснить, предположив, что
гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме,
т.е. сцеплены.
Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а
возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что колкое сцепление
встречается редко. В большинстве экспериментов по скрещиванию при наличии
сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с
новыми сочетаниями признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными.
Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов
называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями
(рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.
5. Группы сцепления и хромосомы.
Генетические исследования, проводившиеся в начале нашего века, в
основном были направлены на выяснение роли генов в передаче признаков.
Работы Моргана с плодовой мушкой Drosophila melanogaster показали, что
большинство фенотипических признаков объединено у нее в четыре группы
сцепления и признаки каждой группы наследуются совместно. Было замечено,
что число групп сцепления соответствует числу пар хромосом.
Изучение других организмов привело к сходным результатам. При
экспериментальном скрещивании разнообразных организмов обнаружилось, что
некоторые группы сцепления больше других (т.е. в них больше генов).
Изучение хромосом этих организмов показало, что они имеют разную длину.
Морган доказал наличие четкой связи между этими наблюдениями. Они послужили
дополнительными подтверждениями локализации генов в хромосомах.
5.1. Гигантские хромосомы и гены.
В 1913 г. Стертевант начал свою работу по картированию положения генов
в хромосомах дрозофилы, во это было за 21 год до того, как появилась
возможность связать различимые в хромосомах структуры с генами. В 1934 г.
было замечено, что в клетках слюнных желез дрозофилы хромосомы примерно в
100 раз крупнее, чем в других соматических клетках. По каким-то причинам
эти хромосомы многократно удваиваются, но не отделяются друг от друга, до
тех пор пока их не наберется несколько тысяч, лежащих бок о бок. Окрасив
хромосомы и изучая их с помощью светового микроскопа, можно увидеть, что
они состоят из чередующихся светлых и темных поперечных полос. Для каждой
хромосомы характерен свой особый рисунок полос. Первоначально предполагали,
что эти полосы представляют собой гены, но оказалось, что дело обстоит не
так просто. У дрозофилы можно искусственным путем вызывать различные
фенотипические аномалии, которые сопровождаются определенными изменениями в
