Курсовая работа: Синдромы, обусловленные трисомией аутосом
| Пораженная система и порок | Частота % общего числа больных |
| Сердечно-сосудистая система | 53,2 |
| Дефект межжелудочковой перегородки | 31,4 |
| Дефект межпредсердной перегородки | 24,3 |
| Открытый атриовентрикулярный канал | 9 |
| Аномалии крупных сосудов | 23,1 |
| Органы пищеварения | 15,3 |
| Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки | 6,6 |
| Атрезия пищевода | 0,9 |
| Атрезия прямой кишки и ануса | 1,1 |
| Мегаколон | 1,1 |
| Мочевая система (гипоплазия почек, гидроуретер, гидронефроз) | 5,9 |
Рис. 3.1 – трисомия по 13 хромосоме
Рис. 3.2 – характерные признаки больных синдромом Патау.
Таблица 3.1 - Основные врождённые пороки при синдроме Патау (по Г. И. Лазюку)
| Пораженная система и порок | Относительная частота, % |
| Лицо и мозговой череп | 96,5 |
| низко расположенные и(или) деформированные ушные раковины | 80,7 |
| расщелина верхней губы и нёба | 68,7 |
| в том числе только нёба | 10,0 |
| микрогения | 32,8 |
| дефект скальпа | 30,8 |
| Опорно-двигательный аппарат | 92,6 |
| полидактилия кистей | 49,0 |
| полидактилия стоп | 35,7 |
| флексорное положение кистей | 44,4 |
| стопа-качалка | 30,3 |
| ЦНС | 83,3 |
| аринэнцефалия | 63,4 |
| в том числе голопрозэнцефалия | 14,5 |
| микроцефалия | 58,7 |
| аплазия и гипоплазия мозолистого тела | 19,3 |
| гипоплазия мозжечка | 18,6 |
| в том числе гипоплазия и аплазия червя | 11,7 |
| аплазия и гипоплазия зрительных нервов и трактов | 17,2 |
| Глазное яблоко | 77,1 |
| микрофтальмия | 70,5 |
| колобома радужки | 35,3 |
| помутнение хрусталика | 25,9 |
| анофтальмия | 7,5 |
| Сердечно-сосудистая система | 79,4 |
| дефект межжелудочковой перегородки | 49,3 |
| в том числе компонент комбинированного порока | 44,8 |
