Курсовая работа: Синдромы, обусловленные трисомией аутосом
В литературе описана «пучковость» рождения детей с синдромом Дауна в определённые промежутки времени в некоторых странах (городах, провинциях). Эти случаи можно объяснить скорее стохастическими колебаниями спонтанного уровня нерасхождения хромосом, чем воздействием предполагаемых этиологических факторов (вирусная инфекция, низкие дозы радиации, хлорофос).
Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Однако основную долю (94—95%) составляют случаи простой полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. При этом материнский вклад нерасхождения в эти гаметические формы болезни составляет 80%, а отцовский — только 20%. Причины такой разницы неясны. Небольшая (около 2%) доля детей с синдромом Дауна имеет мозаичные формы D7+21/46). Примерно 3—4% больных с синдромом Дауна имеют транслокационную форму трисомии по типу робертсоновских транслокаций между акроцентриками (D/21 и G/21). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей и 50% — транслокации, возникшие de novo.
Соотношение мальчиков и девочек среди новорождённых с синдромом Дауна составляет 1:1.
Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: это и врождённые пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и др. Дети с синдромом Дауна рождаются в рок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8—10% ниже средних величин). Многие симптомы синдрома Дауна заметны при рождении, в последующем они проявляются более чётко. Квалифицированный педиатр ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев. Из черепно-лицевых дизморфий отмечаются монголоидный разез глаз (по этой причине синдром Дауна долго называли монголоидизмом), круглое уплощённое лицо, плоская спинка носа, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалия, деформированные ушные раковины (рис. 2.3) [2].
На трёх рисунках представлепредставлены фотографии детей разного возраста, и у всех имеются арактерные черты и признаки дизэмбриогенеза. Характерна мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов. Часто встречаются врождённый порок сердца, клинодактилия, характерные изменения дерматоглифики (четырёхпальцевая, или «обезьянья», складка на ладони — рис. 2.4, две кожные складки вместо трёх на мизинце, высокое положение трирадиуса и др.). Пороки ЖКТ наблюдаются редко. Частота какого-либо симптома в 100% случаев, кроме низкого роста, не отмечена.
В табл. 2.1 и 2.2 представлена частота внешних признаков синдрома Дауна и основных врождённых пороков внутренних органов.
Диагноз синдрома Дауна ставится на основании частоты сочетания нескольких симптомов. Следующие 10 признаков наиболее важны для постановки диагноза, наличие 4—5 из которых достоверно указывает на синдром Дауна:
1) уплощение профиля лица (90%);
2) отсутствие сосательного рефлекса (85%);
3) мышечная гипотония (80%);
4) монголоидный разрез глаз (80%);
5) избыток кожи на шее (80%);
6) разболтанность суставов (80%);
7) диспластичный таз G0%);
8) диспластичные (деформированные) ушные раковины D0%);
9) клинодактилия мизинца F0%);
10) четырёхпальцевая сгибательная складка (поперечная линия) на ладони D0%).
Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребёнка. При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Рост взрослых больных на 20 см ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает имбецильности, если не применяются специальные методы обучения. Дети с синдромом Дауна ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении. Коэффициент умственного развития (IQ) у разных детей широко варьирует (от 25 до 75).
Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается недостаток массы тела, выражен авитаминоз [6].
Врождённые пороки внутренних органов, сниженная приспособленность детей с синдромом Дауна часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет. Следствием изменённого иммунитета и недостаточности репарационных систем (для повреждённой ДНК) являются лейкозы, часто встречающиеся у больных с синдромом Дауна.
Дифференциальная диагностика проводится с врождённым гипотиреозом, другими формами хромосомных аномалий. Цитогенетическое исследование у детей показано и при подозрении на синдром Дауна, и при клинически установленном диагнозе, поскольку цитогенетическая характеристика пациента необходима для прогноза здоровья будущих детей у родителей и их родственников.
Этические проблемы при синдроме Дауна многоплановы. Несмотря на повышение риска рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими хромосомными синдромами, врач должен избегать прямых рекомендаций по планированию беременности у женщин старшей возрастной группы, так как возрастной риск остаётся достаточно низким, особенно с учётом возможностей пренатальной диагностики. Неудовлетворённость у пациентов часто вызывает форма сообщения о синдроме Дауна у ребёнка. Поставить диагноз синдрома Дауна по фенотипическим признакам обычно можно немедленно после родоразрешения. Важно сообщить родителям по крайней мере о подозрениях как можно скорее после родоразрешения. Нецелесообразно полностью информировать родителей ребёнка с синдромом Дауна немедленно после родоразрешения. Нужно дать достаточно сведений, чтобы ответить на их немедленные вопросы и поддерживать их до того дня, когда станет возможно более детальное обсуждение. Немедленная информация должна включать объяснение этиологии синдрома для исключения взаимных обвинений супругов и описание исследований и процедур, необходимых для того, чтобы полностью оценить здоровье ребёнка.
Полное обсуждение диагноза нужно провести, как только родители, по крайней мере частично, оправятся от стресса родоразрешения, обычно в пределах 1-х суток. К этому времени у них возникает комплекс вопросов, на которые необходимо отвечать точно и определённо. На эту встречу приглашают обоих родителей. В этот период ещё слишком рано нагружать родителей всей информацией о заболевании, так как эти новые и сложные понятия требуют времени для восприятия.
Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врождённые пороки сердца устраняют оперативно. Постоянно проводится общеукрепляющее лечение. Питание должно быть полноценным. Необходимы внимательный уход за больным ребёнком, защита от действия вредных факторов окружающей среды (простуда, инфекции). Многие больные с трисомией 21 теперь способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семи [2].
2.2 Пример развёрнутой клинической характеристики синдрома Дауна
Период новорождённости
Немедленно после родоразрешения ребёнка полностью обследуют, чтобы подтвердить диагноз и выявить все неотложные медицинские проблемы. В большинстве ситуаций необходима соответствующая консультация педиатра.
Сердечно-сосудистая система
Врождённый порок сердца, обычно в форме эндокардиальных дефектов, отмечается у 40% новорождённых и должен быть исключен эхокардиографическим скринингом вскоре после рождения, поскольку такие пороки трудно обнаружить. Встречаются также септальные дефекты и тетрада Фалло. Обнаружение серьёзных врождённых пороков развития часто диктует необходимость хирургического вмешательства. Важно подчеркнуть, что ребёнку с синдромом Дауна требуется точно такое же медицинское и хирургическое лечение, как и ребёнку без хромосомного нарушения. Серьёзный врождённый порок сердца остаётся главной причиной смерти детей с синдромом Дауна, несмотря на прогресс в хирургическом лечении.
При отсутствии врождённого сердечного дефекта большинство пациентов могут дожить до 6-го десятилетия.
ЖКТ
Наиболее частое врождённое расстройство ЖКТ, сочетающееся с синдро-мом Дауна, — атрезия двенадцатиперстной кишки, хотя описаны и пилорический стеноз, болезнь Хиршспрунга и трахеоглоточный свиш. Хирургическое вмешательство и в этом случае должно быть произведено независимо от хромосомного нарушения. Общая частота пороков развития ЖКТ — приблизительно 12%.
Зрение
У 3% новорождённых с синдромом Дауна имеются плотные врождённые катаракты, которые должны быть рано удалены. Также более часто встречается глаукома.
Вскармливание
Гипотония — постоянный симптом у новорождённых с синдромом Дауна. Эта слабость может мешать грудному вскармливанию, и, возможно, должен быть привлечен опытный консультант по лактации, чтобы гарантировать, что процесс успешен. Вскармливание имеет тенденцию занимать больше времени, и могут быть проблемы приложения к груди из-за выступающего языка. У некоторых новорождённых не поддерживается необходимая температура тела и они могут нуждаться в дополнительном пеленании во время кормления. Более часты запоры из-за гипотонической мускулатуры кишечника.
Врождённый гипотиреоз
Это заболевание несколько более распространено среди новорождённых с синдромом Дауна. Его обнаруживают при массовом скрининге, выполняемом всем новорождённым.
Врождённый вывих бедра
Обшая мышечная слабость и гипотония увеличивают частоту вывиха бедра, хотя истинный врождённый вывих весьма редок. На это необходимо обратить дополнительное внимание в ходе обычного обследования новорождённого [1,2,5].
Грудной возраст
Как только проведены все неотложные медицинские мероприятия и успешно начато вскармливание, родители могут взять новорождённого домой. Если участковый (семейный) врач не привлекался во время пребывания больного в стационаре, ему необходимо рано войти в контакт с семьёй, важно провести оценку начального медицинского состояния ребёнка. Этот «хороший педиатрический осмотр» означает, что врач не должен оказаться впервые перед незнакомым и очевидно больным ребёнком несколькими месяцами позже.
