Курсовая работа: Синдромы, обусловленные трисомией аутосом
Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано УЗИ всех внутренних органов.
В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до I года). Однако некоторые больные живут несколько лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных с синдромом Патау до 5лет (около 15% детей) и даже до Шлет B—3% детей).
Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающий фактор в диагностике — исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей в семье.
Лечебная помощь детям с синдромом Патау неспецифическая: операции по поводу врождённых пороков развития (по жизненным показаниям), общеукрепляющее лечение, тщательный уход, профилактика простудных и инфекционных болезней. Дети с синдромом Патау практически всегда имеют глубокую идиотию [2,5].
ГЛАВА 4. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СИНДРОМА ЭДВАРДСА
Это трисомии по 18 хромосоме (рис. 4.1). Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомной формой (гаметическая мутация у одного из родителей). Встречаются и мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления). Транслокационные формы крайне редки и, как правило, это частичные, а не полные трисомии. Клинических различий между цитогенетически различающимися формами трисомии нет. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000—1:7000 новорождённых. Соотношение мальчиков и девочек равно 1:3. Причины преобладания больных девочек пока неясны. При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития при полной продолжительности беременности (роды в срок). На рис. 4.2 представлены пороки развития, характерные для синдрома Эдвардса. В первую очередь это множественные врождённые пороки развития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. Череп долихоцефалической формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие; глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированные и низко расположенные. Из других внешних признаков отмечаются флексорное положение кистей, аномально развитая стопа (пятка выступает, свод провисает), I палец стоп короче II. Спинномозговая грыжа и расщелина губы встречаются редко E% случаев синдрома Эдвардса).
Многообразная симптоматика синдрома Эдвардса у каждого больного проявляется лишь частично. Частота отдельных врождённых пороков приведена в табл. 4.1.
Как видно из табл. 5.5, наиболее значимыми в диагностике синдрома Эдвардса являются изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы. Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% — до 1 года) от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность). Клиническая и даже патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома Эдвардса сложна. Во всех случаях показано цитогенетическое исследование [2,5].
ВЫВОДЫ
- В данной работе был проведен анализ синдромов, вызванных трисомией аутосом: синдром Дауна – трисомии 21, синдром Патау – трисомии 13, синдром Эдвардса – трисомии 18, их цитогенетическая и клиническая характеристика.
- Трисомией называют появление в кариотипе дополнительной хромосомы. Самым известным примером трисомии является болезнь Дауна, которую часто называют трисомией по хромосоме 21.
- Обычно трисомии возникают из-за нарушения расхождения гомологичных хромосом в анафазе мейоза I. Иногда, однако, трисомия может быть результатом нарушения расхождения сестринских хроматид в мейозе II.
- Синдром Дауна, трисомия 2 – наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700—1:800.
- Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Однако основную долю (94—95%) составляют случаи простой полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. Соотношение мальчиков и девочек среди новорождённых с синдромом Дауна составляет 1:1.
- Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1:5000—1:7000. Цитогенетические варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается у 80—85% больных. Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1.
- Синдром Эдвардса – это трисомии по хромосоме номер 18. Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомной формой.
Встречаются и мозаичные формы.Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000—1:7000 новорождённых. Соотношение мальчиков и девочек равно 1:3.
- Многообразная симптоматика синдрома Эдвардса у каждого больного проявляется лишь частично.
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
1. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека. – К.: Вища школа, 1979 – 447с.
2. Бочков Н. П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд. перераб. и доп. – М.: ГЕОТАР-МЕД, 2002 – 448с.
3. Генетика. Учебник для вузов/ Под ред. Скадемика РАМН В. И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига», 2006. – 638с.
4. Гинтер Е. К. Медицинская генетика: Учебник. – М.: Медицина, 2003 – 448с.
5. Гречаніна О.Я. Медична генетика. – К.: Медицина, 2007
6. Запорожан В.М. Медична генетика. – Одеса: Одеський мед університет. – 2005
7. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х Т.: Пер. с англ. – М.: Мир, 1989
ПРИЛОЖЕНИЕ
Нерасхождение в мейозе I Нерасхождение в мейозе II
Рис. 1.1 – Мейотическое нерасхождение.
Рис. 2.1 – трисомия по хромосоме 21.
Рис. 2.2 – Зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери.
Рис. 2.3 – Дети разного возраста с характерными чертами синдрома Дауна.
Рис. 2.4 – Ладони взрослого мужчины с синдромом Дауна.
Таблица 2.1 - Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна (по Г. И. Лазюку с доп.)
| Порок или признак | Частота, % общего числа больных |
| Мозговой череп и лицо | 98,3 |
| Брахицефалия | 81,1 |
| Монголоидный разрез глазных щелей | 79,8 |
| Эпикант | 51,4 |
| Плоская спинка носа | 65,9 |
| Узкое нёбо | 58,8 |
| Большой высунутый язык | 9 |
| Деформированные ушные раковины | 43,2 |
| Костно-мышечная система, конечности | 100,0 |
| Низкий рост | 100,0 |
| Деформация грудной клетки | 26,9 |
| Короткие и широкие кисти | 64,4 |
| Клинодактилия мизинца | 56,3 |
| Укороченная средняя фаланга V пальца кисти с одной сгибательной складкой | ? |
| Четырёхпальцевая складка на ладони | 40,0 |
| Сандалевидная щель | ? |
| Глаза | 72,1 |
| Пятна Брашфилда | 68,4 |
| Помутнение хрусталика | 32,2 |
| Косоглазие | 9 |
Таблица 2.2 - Основные врождённые пороки внутренних органов при синдроме Дауна (по Г. И. Лазюку с дополнениями)
