Введение в популяционную и медицинскую генетику
|после отбора, fW | | | |p2–S2q2 |
|Нормализованные |p2(1– S1)/T |2pq/T |q2(1–S2)/T | |
|частоты | | | | |
|Частота после |p12 |2p1q1 |q12 | |
|отбора, до | | | | |
|случайного | | | | |
|скрещивания | | | | |
*– частоты аллелей после отбора: p1= (p– p2S1)/(1–S1 p2–S2q2); q1= (q
– q2 S2)/(1–S1 p2–S2q2).
? q=pq(pS1– qS2)/(1–S1 p2–S2q2); при положительных значениях частота
рецессивного признака увеличивается, при отрицательных – уменьшается, до
тех пор. пока не достигнется состояние равновесия, т.е. pS1=qS2.
Равновестные частоты равны q*= S1/(S1+ S2), p*=S2/(S1+ S2). Равновесия при
отборе в пользу гетерозигот – устойчивое, оно определяется коэффициентом
отбора.
Рисунок 1.
Хорошо известным примером сверхдоминирования может служить
серповидноклеточная анемия, широко распространенная в некоторых странах
Африки и Азии. Нормальный гемоглобин обозначается HbAHbA, аномальный –
HbSHbS. Возможно наличие трех вариантов генотипов: HbAHbA (1– S1), HbAHbS
(1), HbSHbS (1–S2). S2 близок к единице, т.к. HbSHbS редко выживают.
Приспособленность HbAHbA близка к единице в районах, где малярия не
наблюдается. Из этого следует, что q*= S1/(S1+ S2) приблизительно равна
S1/(1+S1).
Несмотря на то, что большинство людей с генотипом HbSHbS погибают до
достижения половозрелости, частота аллеля HbS достигает в ряде районов
земного шара довольно высоких значений, причем именно в тех районах, в
которых распространена особая форма малярии, вызываемая паразитом
Plasmodium falciparium. Гетерозигота HbAHbS более устойчива к малярии, чем
нормальная гомозигота HbAHbA, поэтому в районах рапространения малярии
указанной формы она обладает селективным преимуществом по сравнению с
обоими гомозиготами, у которых смертность от анемии (HbSHbS) или от малярии
(HbAHbA) выше, чем у гетерозигот.
Серповидноклеточная анемия представляет собой пример зависимости
приспособленности генотипов от окружающей среды. В тех местах, где малярию
искоренили или где ее никогда не было, гомозиготы HbAHbA обладают
одинаковой приспособленностью с гетерозиготами. При этом направление отбора
изменяется, он уже не благоприятсвует гетерозиготам, а направлен против
рецессивных гомозигот и приводит к эллиминации рецессивного аллеля.
4. Отбор против гетерозигот.
Возможны ситуации, в которых гетерозигота обладает более низкой
приспособленностью, чем обе гомозиготы. Примером такого рода могут служить
транслокации, что связано с более низкой плодовитостью гетерозигот в данном
случае.
Таблица 7*
|Генотип |АА |Аа |аа |Сумма |
|Частота гена до |p2 |2pq |q2 |1 |
|отбора, f | | | | |
|Относительная |1 |1–S |1 | |
|приспособленность| | | | |
|, W | | | | |
|Частота гена |p2 |2pq(1–S) |q2 |T=1–2Spq |
|после отбора, fW | | | | |
|Нормализованные |p2/T |2pq(1–S)/T |q2/T | |
|частоты | | | | |
|Частота после |p12 |2p1q1 |q12 | |
|отбора, до | | | | |
|случайного | | | | |
|скрещивания | | | | |
*– частоты аллелей после отбора: p1= p(1– pS)/(1–2Spq); q1= q(1–
pS)/(1–2Spq).
?q=2Spq(q–1/2), 1/2 – точка равновесия, равновесие неустойчивое.
Рисунок 2
5. Частотно – зависимый отбор.
К устойчивому генетическому полиморфизму может приводить не только
преимущество гетерозигот, но и частично-зависимый отбор, при котором
приспособленности генотипов изменяются в зависимости от их частот.
Предположим, что приспособленности двух генотипов, AA и aa, связаны с их
частотами обратной зависимостью: приспособленность велика, когда генотип
редок, приспособленность мала, если генотип широко встречается в популяции.
При изменчивой среде редким генотипам может быть свойственна высокая
приспособленность, поскольку сочетание условий, при которых отбор
благоприятствует таким генотипам, могут встречаться довольно часто. Когда
же какой-нибудь генотип широко распространен в популяции, он может обладать
низкой приспособленностью, т.к. благоприятствующие ему сочетания внешних
условий будут встречаться значительно реже.
Частотно-зависимый половой отбор возникает, когда вероятность
скрещиваний зависит от частот соответствующих генотипов. Нередко при выборе
брачных партнеров предпочтение придается носителям редких генотипов,
особенно если они выражены фенотипически. Это предпочтение представляет
собой один из механизмов поддержания генетического полиморфизма в
популяциях, поскольку приспособленность генотипа повышается по мере того,
как он становится редким. Частотно-зависимый отбор особенно важен при
наличии миграций.
6. Общая модель действия отбора на популяцию по одному локусу.
Эта модель связана с понятием средней приспособленности популяции,
Wср.
Таблица 8*
|Генотип |АА |Аа |аа |Сумма |
|Частота гена до |p2 |2pq |q2 |1 |
|отбора, f | | | | |
|Относительная |W1 |W2 |W3 | |
|приспособленность| | | | |
|, W | | | | |
|Частота гена |W1 p2 |2W2pq |W3 q2 |Wср |
|после отбора, fW | | | | |
|Нормализованная |W1 p2/ Wср |2W2pq/ Wср |W3 q2/ Wср |1 |
|частота генотипа | | | | |
* – Wср= W1 p2+2W2pq+ W3 q2.
Общая формула для всех типов отбора следующая:
?q=(pqdWср)/(2Wсрdq); при равновесии ?q=0, dWср/dq=0, между средней
приспособленностью и изменением частоты рецессивного аллеля наблюдается
обратная пропорциональность.
Совместное действие мутаций и отбора
Во всех случаях отбора его окончательный результат был одним и тем же
– "вредный аллель" полностью эллиминировался из популяции. Присутствие этих
аллелей в популяции поддерживалось мутациями. Эффекты этих двух процессов
уравновешивали друг друга, когда число вредных аллелей, исчезнувших и
появившихся в результате двух этих процессов, было одинаково.
В равновесном состоянии между действием мутаций и отбора против
рецессивных гомозигот, при U – скорости мутирования за поколение и S –
интенсивности отбора, частота рецессивного аллеля q* =(U/S)1/2, а для
летальных рецессивных гомозигот q* =(U)1/2.
Рисунок 3
Равновесие устойчивое, благодаря чему "вредные" гены нельзя удалить
из популяции.
Для случая, когда происходят мутации и отбор против доминантных
аллелей, скорость мутирования равна V, p* =(V/S)1/2, для летали – p*
=(V)1/2. Пример – брахидактилия.
Случай неустойчивого равновесия наблюдается при отборе против
гетерозигот, W1=W2, q* =U/S.
Миграция и инбридинг
Миграции, или поток генов, возникает, когда особи из одной популяции
перемещаются в другую и скрещиваются с представителями второй популяции.
Поток генов не изменяет частот аллелей у вида в целом, однако в локальных
группах они могут изменяться. Эффективность обмена генами зависит от
структуры популяции, от интенсивности миграции и различий в частотах гена.
Если в локальную популяцию с определенной частотой входят мигранты
(скорость миграции – m), то в следующем поколении потомки получат долю
генов m от мигрантов и (1–m) – от аборигенов. С учетом начальных частот
генов q0 и Q соответственно для исходной и соседней популяций, получим
