Основные проблемы генетики и механизм воспроизводства жизни
составе в течение многих поколений. Однако у животных есть препятствие. По
мере роста их клеток, они в ходе клеточной специализации - дифференцировки
- теряют способность реализовывать всю генетическую информацию, заложенную
в ядре. Возможность клонирования эмбрионов позвоночных впервые была
показана в начале 50-х годов в опытах на амфибиях. Опыты с ними показали,
что серийные пересадки ядер и культивирование клеток in vitro в какой-то
степени увеличивает эту способность. Уже в начале 90-х была решена и
проблема клонирования эмбриональных клеток млекопитающих.
Реконструированные яйцеклетки крупных домашних животных, коров или овец
сначала культивируют не in vitro, а in vivo - в перевязанном яйцеводе овцы
- промежуточного (первого) реципиента. Затем их оттуда вымывают и
трансплантируют в матку окончательного (второго) реципиента - коровы или
овцы соответственно, где их развитие происходит до рождения детеныша.
Впервые клонированное животное (овца по кличке Долли) появилось в
результате использования донорского ядра клетки молочной железы взрослой
овцы. У этого первого успешного эксперимента есть существенный недостаток -
очень низкий коэффициент выхода живых особей (0,36 %). Однако он
доказывает возможность полноценного клонирования, (или получения копии
взрослого человека). Остаётся лишь разрешить технические и этические
вопросы.
Но вернёмся к клонированию человека. Существует и достаточно изящный способ
обойти этические проблемы. Вспомним, что наиболее близки к человеку по
строению внутренних органов, как ни странно, свиньи.
В марте 2000 г. PPL Therapeutics объявила о том, что в их исследовательском
центре родились пять клонированных поросят. Клонирование свиньи более
сложная операция, чем клонирование овец или коров, так как для того, чтобы
поддерживать одну беременность необходимо несколько здоровых плодов. Органы
свиньи наиболее подходят к человеку по размерам. Свиньи легко размножаются
и известны своей неприхотливостью. Но самой большой проблемой остается
отторжение органа животного, который человеческий организм не принимает за
свой. Именно в этом направлении будут развиваться дальнейшие исследования
ученых. Ученые видят один из возможных путей решения этой проблемы в том,
чтобы генетически "замаскировать" органы животного, для того, чтобы
человеческий организм не мог распознать их как чужие. Еще одной темой для
исследования является попытка "очеловечить" генетическим путем органы
свиньи, для того чтобы значительно снизить риск отторжения. Для этого
предполагается вводить человеческие гены в хромосомы клонируемых свиней.
Той же задачей, но без применения клонирования, занимаются и другие
институты. Например, компания "Imutran", расположенная в Кембридже, смогла
получить целое стадо свиней, в генетическом наборе которых уже отсутствует
одна из ключевых характеристик, ответственная за отторжение чужеродных
тканей. Как только будет получена пара мужской и женской особи, они будут
готовы производить на свет "генетически чистое потомство", с органами,
которые можно будет использовать для трансплантации.
Ещё один шаг к бессмертию - искусственное изменение ДНК. В июне 2000 года
и случилось то, чего так долго ждали и чего некоторые так боялись.
Появилось сообщение, что ученым из уже знаменитой своей овцой Долли
шотландской фирмы PPL Therapeutics удалось получить успешные клоны овечек с
измененной ДНК. Шотландские ученые смогли осуществить клонирование, при
котором генетический материал клона был "подправлен" с лучшую сторону.
Существует и уже узаконенный путь обхода запрета на клонирование человека,
который называется "терапевтическое" клонирование человеческих существ.
Речь идет о создании ранних эмбрионов - своего рода банка донорских тканей
для конкретных индивидуумов.
Для этого используются стволовые клетки (упрощенно - клетки ранних
человеческих зародышей). Потенциал роста стволовых клеток просто
фантастический - достаточно вспомнить, что триллионноклеточный организм
новорожденного человека образуется из одной-единственной клетки всего лишь
за 9 месяцев! Но еще больше впечатляет потенциал дифференцировки - одна и
та же стволовая клетка может трансформироваться в любую(!) клетку человека,
будь то нейрон головного мозга, клетка печени или сердечный миоцит.
"Взрослым" клеткам такая трансформация не по силам.
Но одно уникальное свойство этих клеток превращает их поистине в надежду
человечества – они отторгаются гораздо слабее, чем пересаженные целые
органы, состоящие из уже дифференцированных клеток. Это означает, что в
принципе можно выращивать в лабораторных условиях предшественники самых
разных клеток (сердечных, нервных, печеночных, иммунных и др.), и затем
трансплантировать их тяжело больным людям вместо донорских органов.
А в январе 2001 года появилась информация об открытии, которое может
сделать клонирование просто не нужным. Удалось повернуть вспять
биологические часы внутри человеческой клетки, заставив ее вернуться к
состоянию, в котором она находилась на момент образования в эмбрионе.
3.4. Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека
Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям
объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов
развития позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят не
синтезирующиеся в организме ферменты. Так, например, заболевание сахарным
диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие
недостаточной (или полного отсутствия) выработки в организме гормона
инсулин поджелудочной железой. Это заболевание вызывается рецессивным
геном. Еще в 19 веке это заболевание практически неизбежно приводило к
смерти больного. Получение инсулина из поджелудочных желез некоторых
домашних животных спасло жизни многим людям. Современные методы генной
инженерии позволили получать инсулин гораздо более высокого качества,
абсолютно идентичный человеческому инсулину в масштабах, достаточных для
обеспечения каждого больного инсулином и с намного меньшими затратами.
Сейчас известны сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических
нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные
методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения
даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз
о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным
клеткам в околоплодной жидкости.
3.5. Медико-генетическое консультирование
Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения
детей, страдающих наследственными недугами, когда один или оба супругов
больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось
у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности
рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследственным
заболеванием.
По мере повышения биологической и особенно генетической образованности
широких масс населения, супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще
обращаются к врачам-генетикам с вопросом о риске иметь ребенка, пораженного
наследственной аномалией.
Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областях и
краевых центрах нашей страны. Широкое использование медико-генетических
консультаций сыграет немаловажную роль в снижении частоты наследственных
недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей.
В настоящее время во многих странах широко применяется метод амниоцентеза,
позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости.
Благодаря этому методу женщина на раннем этапе беременности может получить
важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и
избежать рождения больного ребенка.
Заключение
Итак, в работе были изложены ключевые понятия генетики, ее методы и
достижения последних лет. Генетика – очень молодая наука, но темпы ее
развития столь высоки, что в настоящий момент она занимает важнейшее место
в системе современных наук, и, пожалуй, важнейшие достижения последнего
десятилетия ушедшего века связаны именно с генетикой. Сейчас, в начале XXI
века, перед человечеством открываются перспективы, завораживающие
воображение. Смогут ли ученые в ближайшее время реализовать гигантский
потенциал, заложенный в генетике? Получит ли человечество долгожданное
избавление от наследственных болезней, сможет ли человек продлить свою
слишком короткую жизнь, обрести бессмертие? В настоящее время у нас есть
все основания надеяться на это.
По прогнозам генетиков, уже к концу первого десятилетия XXI века на смену
привычным прививкам придут генетические вакцины, и медики получат
возможность навсегда покончить с такими неизлечимыми болезнями, как рак,
болезнь Альцгеймера, диабет, астма. Это направление уже имеет свое название
- генотерапия. Она родилась всего лишь пять лет назад. Но вскоре может
утратить актуальность благодаря генодиагностике. По некоторым прогнозам
примерно в 2020 году на свет будут появляться исключительно здоровые дети:
уже на эмбриональной стадии развития плода генетики смогут исправлять
наследственные неполадки. Ученые прогнозируют, что в 2050 году будут
попытки по усовершенствованию человеческого вида. К этому времени они
научатся проектировать людей определенной специализации: математиков,
физиков, художников, поэтов, а может быть, и гениев.
А уже ближе к концу века, наконец, исполнится мечта человека: процессом
старения, несомненно, можно будет управлять, а там недалеко и до
бессмертия.
Литература.
Н.Гринн, Биология, Москва, «МИР», 1993.
Ф.Кибернштерн, Гены и генетика. Москва, «Параграф», 1995.
Р.Г. Заяц и др., Биология для поступающих в вузы. МН.: Высшая школа, 1999
М.М.Тихомирова, Генетический анализ: учебное пособие. – Л.: Издательство
Ленинградского университета, 1990.
Общая биология. Учебник для 10-11 классов школ с углубленным изучением
биологии. Под редакцией профессора А.О.Ручинского. Москва, «Просвещение»
1993.
Владимир Засельский, Игорь Лалаянц - "Огонек", № 10, 10 марта 1997
Nature. 1999. С.309—312 (Великобритания).
Наследственность и гены, «Наука и жизнь», март 1999
-----------------------
Рис. 1. ДНК.
Рис. 3. Образование зигот при моногибридном скрещивании
Казань 2001
Работу выполнил
студент 106 группы
Емельянов А.А.
Проверил:
Усеинов Н. Х.
и-РНК
Регуляторная зона
Кодирующая цепь
Рис. 2
Зрелая и-РНК
Сплайсинг
Транскрипция
Интрон 2
1
Интрон 1
Экзон 3
Терминатор
Промотор
Экзон 2
Промотор
Промотор
Промотор
Экзон 1
Промотор
ДНК
P
(
aa
AA
a
aa
Aa
Aa
AA
a
A
A
Гаметы
F2
Aa
(
Aa
Гаметы
F1
a
A
6
