Основные проблемы генетики и механизм воспроизводства жизни
Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов
называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями
(рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.
2.7. Определение пола
Особенно четким примером метода установления зависимости между
фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом служит
определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами
явно связаны с различиями в хромосомах (рис. 4.).
[pic]
Рис. 4. Хромосомные наборы самца и самки D. melanogaster. Они
состоят из четырех пар хромосом (пара I - половые хромосомы).
При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были
обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во
всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной
паре хромосом они различаются. Это валовые хромосомы (гетеросомы). Все
остальные хромосомы называют аутосомами. У дрозофилы четыре пары хромосом.
Три пары идентичны у обоих полов, но одна пара, состоящая из идентичных
хромосом у самки, различается у самца. Эти хромосомы называют X- и Y-
хромосомами; генотип самки XX, а генотип самца - XY. Такие различия по
половым хромосомам характерны для большинства животных, в том числе и для
человека, но у птиц (включая кур) и у бабочек наблюдается обратная картина:
у самок имеются хромосомы XY, а у самцов -XX. У некоторых насекомых,
например у прямокрылых, Y хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип
X0. На рис. 5 изображены половые хромосомы человека.
[pic]
Рис. 5. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.
При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по
половым хромосомам. Например, у млекопитающих каждая яйцеклетка содержит
одну X- хромосомы, половина спермиев - одну Y- хромосому, а другая половина
- одну X- хромосому. Пол потомка зависит от того, какой из спермиев
оплодотворит яйцеклетку. У большинства организмов, однако, Y- хромосома не
содержит генов, имеющих отношение к полу. Ее даже называют генетически
инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. Как
полагают, у дрозофилы гены, определяющие мужские признаки, находятся в
аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары X-
хромосом; в присутствии одной X- хромосомы мужские признаки проявляются.
Это пример наследования, ограниченного полом (в отличие от наследования,
сцепленного с полом), при котором, например, у женщин подавляются гены,
детерминирующие рост бороды.
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у
дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные
аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании
красноглазого самца и белоглазой самкой в F1 получали равное число
красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого
самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые
самцы и самки. При скрещивании этих мух между собой были получены
красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной
белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного
признака выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,
определяющий белоглазость, находится в X- хромосоме, а Y- хромосома лишена
гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного
белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены
красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо
заключил, что только X- хромосома несет ген окраски глаз. В Y –хромосоме
соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием
наследования, сцепленного с полом.
2.8. Наследование, сцепленное с полом
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.
В X-хромосоме имеется участок, для которого в Y- хромосоме нет гомолога.
Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка,
проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Это особая форма
сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом,
например, цветовой слепоты. Раннего облысения и гемофилии у человека.
Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается
образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген,
детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке X- хромосомы, не
имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями – доминантным и рецессивным
мутантным.
Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования
гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории.
Предполагают, что [pic]ген гемофилии возник в результате мутации у самой
королевы Виктории или у одного из ее родителей (рис. 5).
Возможны следующие генотипы и фенотипы:
|Генотип |Фенотип |
|XHXH |Нормальная женщина |
|XHXh |Нормальная женщина (носитель) |
|XHY |Нормальный мужчина |
|XhY |Мужчина – гемофилик |
|XhXh |Женщина – гемофилик. Редчайший |
| |случай, возможный лишь в случае, |
| |если отец – гемофилик, а мать – |
| |гемофиличка или носитель. |
2.9. Неполное доминирование
Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляют в полной
мере доминантность или рецессивность, так что в гетерозиготном состоянии ни
один из аллелей не доминирует над другим. Это явление неполного
доминирования, или кодоминантность, представляет собой исключение из
описанного Менделем правила наследования при моногибридных скрещиваниях. К
счастью, Мендель выбрал для своих экспериментов признаки, которым не
свойственно неполное доминирование; в противном же случае оно могло бы
сильно осложнить его первые исследования.
Неполное доминирование наблюдается как у растений, так и у животных.
В большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом, промежуточным между
фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот.
2.10. Изменчивость
Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному
признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной
популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в
пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их
путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий
по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил,
что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как
Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение
признаков, по которым ведется отбор.
Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют
генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных,
физиологических и биохимических особенностях фенотипа. Если фенотипическое
проявление любого признака обусловлено в конечном счете генами,
контролирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков
может оказывать влияние среда.
Изучение фенотипических различий в любой большой популяции
показывает, что существует две формы изменчивости – дискретная и
непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например,
роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа
индивидуумов в изучаемой популяции. На рис. 6 представлены типичные
результаты, получаемые при таких исследованиях, и они наглядно
демонстрируют различие между дискретной и непрерывной изменчивостью. [pic]
А
Б
Рис. 7. Гистограммы, отражающие распределение частот в случае прерывистой
(А) и непрерывистой (Б) изменчивости.
2.11. Влияние среды
Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это
генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень
последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере
зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его
развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным
стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были
соответствующие условия – освещение, снабжение водой и хорошая почва. При
отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов) ген
высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект
взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал датский генетик
Иоганнсен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого
поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и
