Наследственные заболевания человека
Наследственные заболевания человека
Реферат
по биологии
На тему:
«НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА»
Ученика 10
«Б» класса
лицея № 34
г. Костромы
Кудашева
Михаила
Научный
руководитель:
кандидат биологических
наук
Колесова
Татьяна
Максимовна
Г. Кострома
ПЛАН.
1. Введение
2. Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики.
3. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни
организации: генный, хромосомный, геномный).
4. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека:
а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни
человека. Наследование генных аномалий;
б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов;
в) геномные мутации и их последствия.
5. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата.
6. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.
7. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных
заболеваний.
1.Введение.
Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине
фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе
знаний закономерности наследственности.
Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с
явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его
ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение
законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В
некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям
разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ
генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по
наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.
Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими
научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в
идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное
значение для познания явлений жизни и в том числе для медицины. Генетика
– это фундамент медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическая
программа каждого человека была бы полноценной и высокоактивной во всех
клетках человека. Важнейшей является и проблема генетической информации
людей. Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественное
достояние страны, которое нужно беречь несравнимо в большей степени, чем
нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы. В России
разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за
процессами, идущими в наследственности людей, прогнозировать эти процессы.
Эта работа выполняется в Институте общей генетики Академии наук Российской
Федерации.
В данном реферате поставлена цель проанализировать работы, посвященные
исследованию наследственных заболеваний человека.
Учитывая, что данная проблема широко исследуется в современной науке и
касается очень многих вопросов, в реферате поставлены следующие задачи:
. Определение предмета и методов антропогенетики и медицинской генетики.
. Исследование организации наследственного аппарата клеток человека
(уровней организации: генного, хромосомного, геномного).
. Изучение мутационных процессов и наследственных заболеваний
человека.
. Выяснение факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата.
. Определение значения диагностики наследственных заболеваний и роли
медико-генетических консультаций в профилактике наследственных
заболеваний.
2.Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики.
Формирование, эволюция и становление вида Homo sapiens происходили, как
и у всех обитателей нашей планеты, под влиянием обычных факторов
микроэволюции, при ведущем участии естественного отбора, действующего на
элементарный эволюционный материал – мутации и их комбинации.
Наследственность человека подчиняется тем же биологическим
закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека, как
и у других организмов, размножающихся половым путём, встречаются
доминирующие и рецессивные признаки. В формировании каждого фенотипического
свойства или признака человека также участвует как наследственность, так и
среда.
Наследственность человека изучает наука антропогенетика (от греч.
антропос – человек). Часть антропогенетики, занимающаяся изучением
наследственных болезней, нормальных и патологических свойств крови, наряду
с генетикой патогенных микроорганизмов продуцентов антибиотиков входит в
состав медицинской генетики.
Современная антропогенетика вооружена рядом методов, позволяющих
проследить некоторые закономерности передачи признаков по наследству. Это
способствует установлению диагноза, позволяет бороться с болезненными
состояниями и даёт возможность произвести генетическую консультацию лицам,
в ней нуждающимся.
Существуют разнообразные методы, изучающие наследственность человека.
Это генеалогический, близнецовый и популярно-статический методы,
предложенные в конце прошлого столетия Ф. Гальтоном. В наши дни пользуются
так же цитологическими, онтогенетическими, дерматоглифическими, молекулярно-
генетическими, а так же другими методами.
Генеалогический метод позволяет преодолеть сложности, возникающие в
связи с невозможностью скрещивания и малоплодностью человека. Если есть
родословные, то можно, используя суммарные данные по нескольким семьям
определить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцеплённый с полом,
аутосомный) признака, а также его моногенность или полигенность.
Так, доминантный признак «габсбургская губа» (толстая выпяченная нижняя
губа) прослеживается в династии Габсбургов, начиная с XV в. Аналогичное
наследование легко выявляется для признака брахидактилия или
короткопалость, вследствие недоразвития (срастания) концевых фаланг. По
доминантному типу наследуя такой дефект, как ахондроплазия – карликовость,
связанная с резким укорочением конечностей и др.
Близнецовый метод используется для выяснения степени наследственной
обусловленности исследуемых признаков. Явление полиэмбрионии известно у
некоторых животных. Оно характеризуется появлением нескольких идентичных,
или однояйцовых близнецов (ОБ) – многозиготных близнецов. Наряду с такими
ОБ существуют разнояйцовые близнецы (РБ), рождающиеся при оплодотворении
одновременно созревающих яйцеклеток. Если ОБ как результат кланового
размножения одной оплодотворённой яйцеклетки всегда идентичны по полу и
очень похожи, часто практически неразличимы, то РБ могут иметь как
одинаковый, так и разный пол. Встречаются РБ, сильно различающиеся по
внешним признакам, как различаются особи, возникшие в результате
самостоятельных случаев оплодотворения. В этом случае РБ представляют
результат расщепления при скрещивании.
Близнецовый метод основан на трёх положениях:
1. ОБ имеют идентичные генотипы, а РБ различные генотипы.
2. Среда, в которой развиваются близнецы и под действием которой
появляются различия признаков у ОБ, может быть одинаковой и
неодинаковой для одной и той же пары ОБ.
3. Все свойства организма определяются взаимодействием только двух
факторов: генотипа и среды.
ОБ и РБ обычно сравнивают по ряду показателей на большом материале. На
основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности (частоты
сходства) и дискордантности (частоты различий).
Цитогенетический метод. Довольно большое число трудно отличимых друг от
друга (в пределах групп) хромосом создавали трудности в применении
цитологического метода и в развитии цитогенетики человека. Разработка
методов дифференциальной окраски упростила проблему идентификации всех
хромосом человека. Благодаря культивированию клеток человека в vitro можно
