Методы психогенетики

сли маниакальные и депрессивные фазы чередуются - это биполярный тип течения. У некоторых больных приступы депрессии повторяются ежегодно, причем в определенное время года (осенью или ранней весной).[7]

Д) Шизофрения - полиморфное психическое расстройство или группа психических расстройств, для которых характерны отклонения в восприятии реальности или её отражении. Манифестация болезни, как правило, связана с появлением продуктивных симптомов (слуховые галлюцинации, параноидный или фантастический бред или дезорганизованные речь и мышление) на фоне значительной социальной дисфункции или потери работоспособности. Первые симптомы обычно появляются в начале взрослой жизни; целом риск заболевания, по данным исследований, составляет 0,4-0,6 %. Диагноз ставится на основании анализа жалоб пациента и его поведения. В настоящее время не существует клинически одобренного лабораторного теста на шизофрению.

Важными патогенными факторами, по предположительным данным, полученным в исследованиях, являются генетическая предрасположенность, условия жизни в раннем детстве, нейробиологические нарушения, психологические и социальные взаимодействия. В настоящее время активно изучаются нейробиологические механизмы заболевания, однако единой органической причины пока не установлено. Многообразие симптоматики породило дебаты о том, является ли шизофрения единым заболеванием или представляет собой диагноз, за которым кроется ряд отдельных синдромов. Эта неоднозначность была отражена при выборе названия: Эйген Блейлер использовал множественное число, именуя болезнь «шизофрениями». Основой терапии являются антипсихотические средства, действие которых обусловлено в первую очередь подавлением дофаминовой активности. Используемая в настоящее время дозировка антипсихотиков, как правило, ниже по сравнению с первыми годами их применения. Также в лечении важную роль играют психотерапия, социальная и профессиональная реабилитация. При тяжёлом течении заболевания, если больной представляет риск для себя и окружающих, может потребоваться недобровольная госпитализация, но частота и сроки пребывания в клинике снизились по сравнению с прежними временами.

Считается, что заболевание в первую очередь поражает когнитивные способности, но оно обычно также вызывает устойчивые проблемы в поведении и эмоциональной сфере. У больных шизофренией с большой вероятностью диагностируются коморбидные состояния, в их числе депрессии и тревожные расстройства; риск алкоголизма и наркомании составляет около 40 %. Часты социальные проблемы, такие как длительная безработица, бедность и бездомность. Повышенный риск самоубийства и проблемы со здоровьем обуславливают низкую продолжительность жизни, которая у больных на 10-12 лет короче по сравнению с людьми, не страдающими шизофренией. У человека, больного шизофренией, могут отмечаться дезорганизация мышления и речи, их необычность, слуховые галлюцинации, бредовые идеи. В силу ряда причин заболевание часто сопровождается социальной изоляцией, ему сопутствуют нарушение социального познания и параноидальная симптоматика, связанная с бредом и галлюцинациями, а также негативные симптомы: апатия и абулия. В редких случаях пациент может сохранять молчание, застывая в странных позах либо, наоборот, впадать в состояние бесцельного возбуждения: это признаки кататонии.

Ни один из признаков, взятый в отдельности, не является достаточным для диагностики шизофрении, так как все они могут сопутствовать иным патологическим состояниям. Согласно существующей классификации психозов, симптомы шизофреноподобного психоза должны присутствовать как минимум в течение месяца на фоне расстройства функционирования, длящегося не менее полугода; менее длительные эпизоды относят к шизофреноформному расстройству. Чаще всего шизофрения начинается в позднем подростковом возрасте или в начальном периоде взрослой жизни, нередко нанося серъезный ущерб личности человека на важнейшем этапе социального и профессионального развития. В последние годы проводится обширная исследовательская работа по ранней диагностике пред-дебютных (продромных) признаков заболевания с целью минимизации его вредного воздействия. Показано, что до 30 месяцев до появления явных симптомов, а в некоторых случаях и ранее, возможно обнаружение продрома. В этом периоде у будущих больных могут проявляться неспецифические признаки -- социальная изоляция, раздражительность и дисфория. По мере приближения психоза у них возникают транзиторные (кратковременные) или ограниченные психотические симптомы.[7]

2. Дайте краткую характеристику методов психогенетики: разрешающая способность каждого из них и их сочетаний

А) Популяционный метод

Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Считают, что закон Харди -- Вайнберга свидетельствует о том, что наследование как таковое не меняет частоты аллелей в популяции. Этот закон вполне пригоден для анализа крупных популяций, где идет свободное скрещивание. Сумма частот аллелей одного гена, согласно формуле Харди -- Вайнберга р+q=1, в генофонде популяции является величиной постоянной. Сумма частот генотипов аллелей данного гена p2+2pq+q2=1 также величина постоянная. При полном доминировании, установив в данной .популяции число рецессивных гомозигот (q2 -- число гомозиготных 'особей по рецессивному гену с генотипом аа), достаточно извлечь квадратный корень из полученной величины, и мы найдем частоту рецессивного аллеля а. Частота доминантного аллеля А составит р = 1 - q. Вычислив таким образом частоты аллелей а и А, можно определить частоты соответствующих генотипов в популяции (р2=АА; 2рq=Аа). Например, по данным ряда ученых, частота альбинизма (наследуется как аутосомный рецессивный признак) составляет 1:20 000 (q2). Следовательно, частота аллеля a в генофонде будет q2=l/20000 = /l4l и тогда частота аллеля А будет p=1-q. p=1. p=1 - 1/141=140/141.

Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений.

Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций. Среди населения Земли практически невозможно (за исключением однояйцевых близнецов) найти генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний. Частота их возникновения зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков.[9][10]

Б) Метод приемных детей

- психогенетический метод, позволяющий судить о влиянии генетических и средовых факторов на вариативность изучаемого признака путем установления сходства усыновленного ребенка с его биологическими и приемными родителями. Биологические родители имеют в среднем 50% общих с ребенком генов, но живут в другой социальной среде; приемные же родители не имеют с ребенком общих генов, но живут в той же среде. Исследование усыновленных детей является жесткой экспериментальной схемой, позволяющей четко развести влияние генетических и средовых факторов. Эта схема включает в себя, во-первых, сопоставление детей и их биологических родителей и, во-вторых, сопоставление детей и их родителей-усыновителей. Если дети были усыновлены в первые дни жизни и никогда не видели своих биологических родителей, то с ними они имеют только общие гены. С родителями-усыновителями, с которыми дети прожили всю жизнь, у детей нет никакого генетического сходства, но зато есть общие средовые условия.

Корреляции между показателями интеллекта биологических родителей и родителей-усыновителей были близки к нулю. Незначимыми оказались и корреляции образования и профессионального статуса. Это говорит о том, что при усыновлении дети случайно распределялись по семьям: не было такого, чтобы ребенок более образованной биологической матери попадал в более образованную семью, а ребенок менее образованной матери - в менее образованную. Случайное распределение детей по семьям позволяет говорить о четком разделении в эксперименте генетических и средовых влияний.

Число приемных детей, которое было отобрано примерно за 10 лет, приближается к 300, т.е. выборка достаточно большая для того, чтобы выводы исследования могли быть надежными. Для повышения надежности данных в исследование включены также и контрольные семьи - обычные семьи, в которых сопоставляется сходство родителей и их собственных детей. Сравнение данных, полученных в приемных семьях, с данными, полученными в обычных семьях, позволяет проверить, не различаются ли стили родительско-детских отношений в двух типах семей.

В настоящее время дети, участвующие в Колорадском исследовании приемных детей, уже стали взрослыми, но исследование на этом этапе не оканчивается. Авторы предполагают проследить экспериментальную выборку до того времени, когда дети приблизятся к возрасту своих родителей, и их обследование можно будет провести теми же самыми психологическими методами.

Таким образом, схема исследования приемных детей, позволяющая надежно развести генетические и средовые факторы, влияющие на индивидуальные различия, может быть осуществлена в реальном эксперименте. Вместе с тем, многие исследователи считают, что метод приемных детей вряд ли будет играть существенную роль в будущих генетических работах, но связано это не с разрешающей способностью самого метода, а с традициями усыновления. Прежде всего, в ряде стран, и в частности в нашей, тайна усыновления охраняется законом: детям не принято сообщать о факте усыновления и, живя в приемной семье, они считают, что живут со своими биологическими родителями. [9][10]

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8