И
- принцип независимого распределения (рекомбинирования). Объединяясь среди 1-го
поколения родительские задатки в последних поколениях разделяются и ведут себя
независимо. При образовании гамет м.б. новые сочетания, которых не было у
родителей.
Этот з-н говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. при этом два фенотипа имеют родительские сочетания признаков, а оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F1) 4 типов гамет (АВ,Ав,аВ,ав), а после образования зигот – к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).
З-н независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. (Мендель выбрал несцепленные признаки).
Исключения из 3-го з-на Менделя позволяют определять хромосомные координаты генов (локус). В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется этому закону, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосе в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления.
БИЛЕТ №6
Хромосомная теория наследственности. Хромосомный набор человека.
В 1831г – было открыто клеточное ядро.
В 1848 – описаны хромосомы. Хромо – окрашивание, сомо – тело.
Конец XIX века – описание оплодотворения, образование общей мембраны.
Конец 90-х – выяснилось, что разные клетки делятся по разному: соматические – митозом, половые – миезом.
Генетическая индивидуальность – уникальна. Главный материнский субстрат – хромосомы. В ядре клетки гены не свалены в кучу, а организованы в линейные структуры – хромосомы, которые представляют собой продолговатые вытянутые тельца. По своей структуре все хромосомы ч-ка трехчленны, т.е. содержат короткое плечо, длинное плечо и центромеру. Гены ч-ка распределены в строго универсальном порядке по 23 парам хромосом. Хромосомы, составляющие пару, называются гомологичными хромосомами. Каждая хромосома из пары получена от одного из родителей, т.е. одна хромосома в организм человека приходит от отца, вторая – от матери. Двадцать две пары хромосом называются аутосомами, их набор одинаков для особей мужского и женского полов. Двадцать третья пара – это пара, которая определяет пол и соответственно различается по своей структуре у мужчин и женщин: женщины носителя двух Х - хромосом, а мужчины -одной Х и одной Y хромосомы.
Число хромосом в клетках тела ч-ка в два раза больше, чем в его половых клетках – гаметах. Следовательно, в гамете каждый ген представлен только одной копией, т.е. каждая гамета содержит лишь один аллель данного гена. В процессе формирования гамет хромосомных набор делится случайным образом надвое, хромосомы каждой пары расходятся по разным половым клеткам, и каждая гамета получает, таким образом, случайный набор хромосом, а следовательно, случайный набор генов.
При слиянии гамет образуется зигота – оплодотворенная яйцеклетка, в которой оказывается по две хромосомы каждого типа, образующие пары гомологичных хромосом – по одной от мужской и женской гаметы. Оплодотворенное яйцо диплоидно, как и подавляющее большинство клеток организма, которому (путем клеточного деления, или митоза) оно дает начало; диплоидны, в частности, и те клетки, из которых затем образуются гаметы. Каждая из таких гаметообразующих клеток претерпевает особое деление – мейоз.
Митоз (греч.mitos- нить) - в процессе деления клетки делятся на две дочерние клетки, каждая из которых, в свою очередь, еще раз делится на две клетки, и т.д. биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении редуплицированных (точно скопированных) хромосом м\у дочерними клетками, что обеспечивает образование генетически равноценных клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений. Большинство клеток нашего организма проходят типичный клеточный цикл, длящийся в среднем 24 часа. Другие клетки делятся только в ограниченный период времени, или только вследствие повреждения.
Мейоз (греч.meiosis-уменьшение) – особый способ деления клеток, приводящий к редукции числа хромосом и к переходу клетки из диплоидного состояния в гаплоидное. В результате мейоза формируются половые клетки – гаметы. Как и в митозе, этот процесс начинается с удвоения количества хромосом, но каждая клетка при мейозе делится дважды, поэтому исходная диплоидная (т.е. создающая парные хромосомы) клетка производит 4 гаметы, каждая из которых содержит гаплоидное число хромосом (по одной хромосоме из каждой пары). Один из членов каждой гомологической хромосомной пары попадает в одну из производимых гаметных клеток.
Хромосомный набор (число, размер, форма хромосом) ч-ка называется его кариотипом.
Несмотря на то что мейоз и митоз – процессы чрезвычайно точные, в ходе деления клетки возможны ошибки. Хромосомные ошибки называются хромосомными аберрациями (или хромосомными перестройками), они ведут к искажению нормального кариотипа ч-ка.
Генотип и фенотип.
Понятия генотип и фенотип связаны с понятиями наследственность и среда, но не идентичны им. Эти понятия ввел В.Иоганнсен в 1909г. понятием генотип обозначается сумма всех генов организма, наследственная конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, т.е. набор генов, состоящих из молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и организованных в хромосомный ряд. Генотип организма является результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и оплодотворяющего ее спермия).
Понятием фенотип обозначаются любые проявления живущего организма – его морфологические, физиологические, психологические и поведенческие особенности. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они – продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды. Существуют единичные признаки, фенотип которых полностью определяется их генетическими мех-ми. (полидактилия – наличие добавочного пальца, или группа крови ч-ка.
Для любого генотипа существует диапазон сред, в котором он может проявить себя максимально. Среду, одинаково благоприятную для всех генотипов, найти нельзя. Сред должно быть много, чтобы у каждого генотипа была возможность найти свою среду и реализоваться. Однообразная среда, какой бы обогащенной она ни была, будет благоприятствовать развитию только определенных, а не всех генотипов.
В узком смысле генотип – совокупность аллелей гена или группа генов, контролирующих развитие и проявление анализируемого признака у данного организма.
Ген (греч – род, происхождение) представляет собой единицу генетического материала. Гены выполняют несколько функций, одна из которых - кодирование первичной структуры полипептида (белка).
Аллели – это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака. Они возникают в результате изменений структуры гена за таких генных процессов, как мутация и рекомбинация. В норме у каждого ч-ка имеется два аллеля каждого гена – по одному аллелю на каждой из хромосом.
Нормой (диапазоном) реакции генотипа называется система, описывающая множество фенотипов, существование которых потенциально возможно в том случае, если данный генотип будет находиться во взаимодействии с определенными средами. Понятия и нормы, и диапазона реакции предполагают, что каждый генотип ассоциируется с определенным, характерным для него, рядом фенотипов, формирующихся в разных средах.
Разброс фенотипических значений существенно возрастает в типичной среде и достигает максимума в среде обогащенной. Разница м\у значениями данного генотипа в обедненной и обогащенной средах называется диапазоном реакции этого генотипа.
М\у генотипом и фенотипом нет неопосредованной зависимости. Влияние генов на поведение имеет опосредованный хар-тер. Для изучения зависимости м\у геном (или генотипом) и поведением (или фенотипом) исследователи располагают двумя подходами:
1. предполагает движение от фенотипа к генотипу
2. противоположное направление движение от гена к фенотипу.
Изменчивость, межиндивидуальная вариативность – неизбежная форма существования живых организмов. Она формируется в результате взаимодействия наследственных и средовых факторов, комбинация которых уникальна для каждого живого организма.
Продуктом реализации данного генотипа в данной среде является фенотип – наблюдаемые морфологически, физиологические, психологические хар-ки организма. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни в результате взаимодействия генотипа и среды. Одним из центральных понятий при описании этого взаимодействия служит понятия норма (диапазон) реакции.
Генотип – средовые взаимодействия. Типы генотип-средовых корреляций.
Изучение генотипа невозможно и неадекватно без изучения среды, в которой он находится. Развитие по сути своей является процессом переплетения и взаимодействия генов и среды, развитие и есть их взаимодействие. При изучении генотипа в его средовом контексте исследователи выделяют два класса влияний – влияния среды и генотип – средовые влияния, т.е. совместные, сопряженные влияния среды и генотипа. Психогенетические исследования могут не только определить, влияет ли среда на развитие и проявление признака (и если да, то в какой степени), но и указать конкретный класс средовых влияний, в котором надо искать определенный содержательный фактор, являющийся критической средовой переменной для анализируемого признака.
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11
