Курсовая работа: Генетика человека

Различные варианты генотипов (и соответствующих им фенотипов), образующиеся при слиянии гамет в результате скрещивания, удобно рассчитывать по решетке Пеннета, располагая их в ячейках, на которые она поделена.

ü  Сцепление генов

Как выяснилось закон независимого распределения генов справедлив лигаь для генов, расположенных в разных хромосомах. На самом деле в любом организме число генов очень велико (десятки тысяч), а число их носителей — хромосом — ограничено: так, у человека 23 пары хромосом, у кукурузы — 10, а у дрозофилы — всего 4. Соответственно, в каждой хромосоме должно быть по несколько сотен или тысяч генов. Из того факта, что при образовании гамет к полюсам клетки в мейозе отходят хромосомы, а не гены, следует, что гены, локализованные в одной хромосоме, должны наследоваться вместе. Это подтверждают опыты Томаса Ханта Моргана, проведенные на плодовой мушке дрозофиле. Он исследовал дигибридное скрещивание для двух признаков: цвета тела (серое и черное) и длины крыла (длинные и зачаточные).

·   Р серое тело, длинные крылья (GGLL) Х черное тело, зачаточеные крылья (ggll)

·   гаметы : GL gl

·   F1 серое тело, длинные крылья GgLl

·   Поскольку оба гена лежат в одной хромосоме, образуется только 2 типа гамет: GL и gl

Таким образом, в F2 наблюдается расщепление по фенотипу 3 : 1 вместо ожидаемого в соответствии с генетикой Менделя 9:3:3:1. Закономерность, суть которой сводится к тому, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе, известна под названием закона Моргана. Слово преимущественно не случайно, ибо сам Морган обнаружил и объяснил отклонения от этого правила. Так как гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются вместе, их называют сцепленными. Все гены одной хромосомы образуют ГРУППУ сцепления. Введем еще одно понятие. Анализирующим называется скрещивание изучаемого организма с формой, имеющей рецессивный гомозиготный генотип и соответственно образующей только один тип гамет с рецессивными аллелями. При анализирующем скрещивании (в данном случае оно является также и возвратным) серой длиннокрылой гетерозиготы из F1 с черной короткокрылой гомозиготой из родительского поколения Р у Т. X. Моргана помимо форм с ожидаемыми фенотипами — серое тело, длинные крылья и черное тело, зачаточные крылья — в соотношении 1 : 1 появились особи со смешанными признаками:

Р серое тело, длинные крылья (GgLl) Х черное тело, зачаточеные крылья (ggll)

Fа(анализир.) 41,5 % серое тело, длинные крылья 41,5 % черное тело, зачаточные крылья 8,5 % серое тело, зачаточные крылья 8,5 % черное тело, длинные крылья

Т. X. Морган, объясняя полученные результаты, предположил, что гомологичные хромосомы, образующие на первой стадии мейоза хиазмы (перекресты), способны обмениваться отдельными участками в результате возникающих разрывов и последующих рекомбинаций. Это явление было названо кроссинговером. Оно приводит к тому, что аллели из гомологичных хромосом меняются друг с другом местами. Таким образом, в данном случае, кроме «нормальных» гамет GL и gl, образуются (в гораздо меньшем количестве) гаметы GI и gL. Именно они и определяют появление «неожиданных» особей. Процесс обмена участками между гомологичными хромосомами приводит к генетической рекомбинации. Особей, образующихся из гамет с новым сочетанием аллелей, называют рекомбинантными. Чем дальше друг от друга на хромосоме расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер и тем выше процент появляющихся рекомбинантных особей. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

ü  Взаимодействие генов

Более поздними исследованиями было показано, что, кроме сцепления, отклонения от менделевского наследования вызываются еще рядом причин, одной из которых являются эффекты, связанные с взаимодействием генов. Оказалось, что как аллельные, так и неаллельные гены способны взаимодействовать друг с другом, вызывая появление новых признаков. Взаимодействие аллельных генов Неполное доминирование — явление, при котором доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного, в результате развивается промежуточный признак. Примером может служить окраска цветка у растения ночная красавица с расщеплением по фенотипу в F2 1:2:1. Р красный цветок (АА) Х белый цветок (аа)

·   F1 фенотип: розовый цветок генотип: Аа гаметы: А А Х а а

·   F2 фенотип: 1/4 красный цветок 2/4 розовый цветок 1/4 белый цветок генотип: АА Аа аа

Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных генов, имеющих различные проявления в фенотипе. Например, четыре группы крови у человека определяются сочетанием в генотипе аллелей А, В и О одного и того же гена I. Взаимодействие неаллельных генов Комплементарное взаимодействие — (взаимодополнительное действие генов) — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака. Комбинативное взаимодействие — явление, когда два неаллельных гена, взаимодействуя между собой обусловливают развитие нового признака, при этом каждый ген имеет собственное фенотипическое проявление. Эпистаз — тип взаимодействия генов, при котором один ген подавляет действие другого (неаллельного) гена. Полимерия — явление, когда несколько неаллель-ных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Часто явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков — удойность коров, яй-ценосность, вес тела и т. д. Плейотролия — множественное действие гена. В этом случае один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

2.  Закономерности изменчивости

К наследственной изменчивости относят изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Иногда это крупные изменения, например коротконогость, отсутствие рогов у домашнего скота, отсутствие пигмента (альбинизм) или оперения. В результате таких изменений возникли также карликовый рост душистого горошка, красная береза, растения, дающие махровые цветки, но чаше это мелкие, едва заметные уклонения от нормы. Наследственные изменения называют мутациями.

Дарвин называл наследственную изменчивость неопределенной, индивидуальной изменчивостью, подчеркивая тем самым ее случайный, ненаправленный характер и относительную редкость. Мутации возникают вследствие изменения структуры гена (т. е. последовательности нуклеотидов в ДНК) или хромосом и служат единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Благодаря мутационному процессу появляются различные варианты генов, составляя резерв наследственной изменчивости. Однако бесконечное разнообразие генотипов живых организмов, уникальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью — перекомбинацией хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе крос-синговера. При этом типе изменчивости сами гены не изменяются, изменяются их сочетания и характер взаимодействия в генотипе.

Мутации бывают доминантные и рецессивные. Большинство мутаций рецессивны и не проявляются у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Мутации в данных условиях оказываются, как правило, вредными, так как вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических реакций. При изменении условий внешней среды некоторые мутации могут оказываться полезными и носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора.

В гомозиготном состоянии мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость особи. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называются полулетальными или летальными, У человека к таким мутациям относятся ген гемофилии и ген серповидно-клеточной анемии, определяющий синтез аномального гемоглобина.

Если мутация возникает в половых клетках, то она обнаруживается только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Мутации могут происходить и в соматических клетках, проявляясь лишь у данного организма. Но при бесполом размножении они могут передаваться потомству.

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6