Курсовая работа: Генетика человека
Курсовая работа: Генетика человека
Мариинский Лесотехнический техникум
РЕФЕРАТ
по биологии
Генетика человека
студентка группы ОКД-11
Дочевская Анастасия;
преподаватель химии и биологии:
Мартынова Л. П.
09.03.2011
Цель работы
1. Узнать закономерности наследственности.
2. Раскрыть закономерности изменчивости.
3. Разобраться в генных мутациях.
Содержание:
1.Закономерности наследственности
2.Закономерности изменчивости
a) Типы изменчивости
b) Факторы приводящие к мутациям
c) Мутагены
d) Типы мутаций
3.Генные мутации
a) Наследственные болезни
b) Статистика рождения детей с наследственными болезнями
Литература
1. Закономерности наследственности
наследственность мутация генная болезнь
Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.
Методы изучения наследственности человека
· Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;
· Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;
· Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;
· Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;
· Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.
ü Моногибридное скрещивание
Моногибридным называется скрещивание, при котором родители различаются по проявлению лишь одного из признаков. В одном из опытов Г. Мендель в качестве родителей выбрал особей чистых линий (то есть особей, которые при скрещивании друг с другом на протяжении многих поколений давали потомство с набором тех же самых признаков). Он исследовал наследование окраски семян гороха — она может быть желтой или зеленой. Г. Мендель ставил опыт таким образом, что в одном эксперименте материнские растения имели желтые семена, а отцовские — зеленые, а в другом — наоборот. Такая система из двух скрещиваний носит название реципрокного скрещивания. При этом одно из скрещиваний (любое) называется ПРЯМЫМ, а другое — ОБРАТНЫМ. (в данном случае результаты прямого и обратного скрещивания были одинаковыми.) Из гибридов первого поколения Г. Мендель путем самоопыления получал гибриды второго поколения и т. д. В нашем случае схема скрещивания будет выглядеть так.
зеленые семена х 
желтые семена
| F1 | 4/4 желтые | |||
| F2 | 1/4 зеленые | 2/4 желтые | 1/4 желтые | |
| F3 | зеленые | 1/4 зеленые | 3/4 желтые | желтые |
| F4 | зеленые | зеленые | зеленые желтые | желтые |
Из схемы видно, что у всех особей F1 проявился признак только одного родителя, а именно — желтая окраска семян. Проявляющийся в первом поколении гибридов признак Г. Мендель назвал доминантным (а само явление — доминированием), а исчезающий — редессивным. Описанная закономерность известна под названием закона-(или правила) единообразия первого поколения. Иногда ее также называют первым законом Менделя, что не совсем верно. Сам ученый формулировал лишь «закон комбинации различающихся признаков», включающий в себя, по сути, правило расщепления и правило независимого наследования. Кроме того, важно заметить, что правило единообразия гибридов первого поколения отражает не закономерности наследования признаков, а особенности их реализации в организме. При размножении гибридов F1 во втором поколении, наряду с доминантным, у части особей проявился отсутствовавший в фенотипе гибридов" первого поколения рецессивный признак. Г. Мендель обнаружил, что особей с доминантным признаком примерно втрое больше, чем с рецессивным (то есть произошло расщепление в соотношении 3 : 1). Эти результаты легли в основу закона расщепления. Дальнейшее размножение гибридов F2 показало, что особи с рецессивным признаком давали в ряду поколений только особей, у которых- также проявлялся лишь рецессивный признак; а группа с доминантным признаком оказалась разнородной. Одна ее часть в ряду поколений давала только особей с проявлением доминантного признака, а другая при размножении расщеплялась в соотношении по фенотипу 3:1. Рассматриваемые организмы диплоидны, то есть состоят из клеток, содержащих двойной набор хромосом. Гомологичные хромосомы имеют идентичные участки — гены, в которых содержится информация о том или ином признаке, например, цвете семян. Однако признак этот может проявляться в фенотипе различным образом — семена могут быть зелеными, а могут быть и желтыми. Собственно цвет (желтый или зеленый) определяется тем или иным состоянием гена (последовательностью нуклеотидов в цепи ДНК). В рассматриваемом случае ген окраски семян имеет две альтернативные формы (аллеля). Аллели — формы (их может быть не только две, но и больше — явление множественного аллелизма) одного и того же гена, располагающиеся в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. Таким образом, соматические клетки содержат два аллеля одного гена. При этом, несмотря на то, что аллели могут быть разными (гетерозиготное состояние), в фенотипе проявляется только один из них — он называется доминантным. Рецессивный же аллель влияет на фенотип только в том случае, если он, находится в обоих гомологичных хромосомах (гомозиготное состояние). Образующиеся в результате мейоза гаплоидные гаметы содержат всего лишь один аллель того или иного гена. На схеме доминантные аллели обозначаются латинской заглавной буквой, а рецессивные — прописной (буква при этом используется одна и та же, что подчеркивает, что оба аллеля ответственны за проявление одного и того же признака). Схема нашего скрещивания с учетом сказанного будет выглядеть так:
