Расово-антропологическая школа
(гемофилию). Этот рецессивный ген обычно проявляется только у мужчин.
Биологи различают наследственные и ненаследственные изменения организма.
Наследственная изменчивость называется также модификационной. Она
проявляется под прямым действием внешней среды. Облик организма
определяется множеством условий, в том числе температурой окружающей среды,
характером питания, избытком или недостатком солнечного света и т.д.
например, под действием солнечных лучей кожа человека приобретает загар,
становится темнее (потомству этот смуглый цвет кожи не передаётся). Однако
кожа европейца никогда не сможет стать столь же тёмной, как кожа африканца.
Модификационная изменчивость имеет свои пределы, которые называются нормой
реакции. У различных организмов норма реакции может отличаться, она
определяется генотипом. К наследственной изменчивости относятся
комбинаторная изменчивость. Она связана с образованием новых сочетаний
генов в процессе кроссинговера. Сами гены при этом типе изменчивости не
изменяются. Но наибольшее значение для эволюции имеет мутации генов и
хромосом - возникают случайно и достаточно редко. Чаще всего мутации
неблагоприятны для организации и могут даже повлечь его гибель (летальные
мутации). Некоторые вполне здоровые люди могут быть носителями летальных
или полулетальных мутаций, которые проявляются у их потомков. (Наиболее
известный пример - гемофилия, о чём сказано выше). Поэтому для
предупреждения наследственных заболеваний у будущих детей молодые
супружеские пары нередко проходят специальное генетическое обследование. По
наследству чаще всего передают мутации, которые возникают в половых
клетках. Однако и в соматических клетках тоже возможны мутации. Массовые
мутации возникают под влиянием радиации, а также под действием различных
вредных и ядовитых веществ (в том числе алкоголя, никотина, наркотиков).
Мутации в соматических клетках часто вызывают раковые заболевания (именно
поэтому курильщики гораздо чаще заболевают раком). Мутации в половых
клетках приводят к появлению потомства, частично нежизнеспособного, а
частично - страдающего от врождённых генетических дефектов. Чрезвычайно
редкими исключениями являются полезные мутации. Однако именно полезные
мутации предоставляют их носителям преимущества в ходе естественного отбора
и создают материал для эволюции.
ДНК как основа наследственности.
О природе наследственности на протяжении истории человечества
высказывались самые разнообразные предположения. Однако в сороковых годах
XX века было установлено, что материальным носителем наследственной
информации является ДНК, в молекуле которой зашифрованы признаки, присущие
данному виду организмов во всем их многообразии.
Каждый из нас состоит примерно из 10 в пятнадцатой степени клеток. Это
своего рода империя клеток, каждая из которых представляет собой
миниатюрную фабрику для производства белков. Молекулы белков похожи на
длинные цепочки бус, в которых роль отдельных звеньев играют 20 различных
аминокислот, способных соединяться между собой в любом порядке. Если
сравнить аминокислоты с буквами алфавита, то белки будут похожи на
составленные из них слова, только очень длинные. Число различных вариантов
белков, составленных всего из пяти аминокислот, уже превышает три миллиона.
В состав же среднего белка входит 100-200 аминокислот. Понятно, что
разнообразие цепочек такой длины будет измеряться уже астрономическими
числами.
Человеческий организм состоит из приблизительно трех тысяч белков.
Информация о строении белка сводится, по сути, к последовательности
аминокислот, из которых он состоит. Информация об аминокислотном составе
белков организма записана в молекулах ДНК (Дезоксирибо Нуклеиновая
Кислота). Любой полимер состоит из мономеров – мономеры ДНК называются
нуклеотидами (от латинского nucleus – ядро). В популярной литературе ДНК –
«молекулу жизни» часто сравнивают с очень длинным текстом. Только в отличие
от обычных текстов, текст ДНК написан не тридцатью тремя «буквами», а всего
лишь четырьмя. Их роль играют особые химические соединения, азотистые
основания аденин, тимин, гуанин и цитозин. Молекула ДНК является двойной,
она состоит из двух закрученных друг относительно друга цепочек. Любой
аденин, расположенный на одной цепи, соединяется при этом с противоположным
ему тимином на другой цепочке двумя химическими связями, а гуанин с
цитозином – тремя.
Отрезок ДНК, на котором записана информация об одном белке, называется
геном. Иначе говоря, информация о каждом белке человеческого организма
хранится на своем отрезке молекулы ДНК. Всю генетическую информацию клетки
или организма называют генотипом. Внешнее проявление этой информации, то
есть белки, ткани, органы, а так же показатели типа размер, цвет, форма,
составляют фенотип (от греческого phaino – являю). Фенотип – совокупность
признаков организма, которые можно зарегистрировать, взвесить, измерить.
Правильное положение каждого из четырех знаков аденина, тимина, гуанина и
цитозина в ДНК и их точная связь со знаками на противоположной цепочке
чрезвычайно важны для правильной работы клетки. Каждые три знака кодируют
одну аминокислоту и изменения даже одного знака в ДНК клетка начнет
производить белок, в котором одна аминокислота может быть заменена на
другую. Если же аминокислота играет в данном белке ключевую роль, его
работа будет существенно нарушена: в лучшем случае клетка окажется
неспособной выполнять необходимую работу, а в худшем – начнет при этом
бесконтрольно размножаться, что послужит началом образования опухоли.
ДНК не случайно образно называют «нитью жизни». На фотографиях, полученных
с помощью электронного микроскопа, она действительно напоминает тонкую
ниточку. Чем сложнее организм, тем длиннее у него общая протяженность нити
ДНК. Понять эту закономерность не сложно – у более высокоорганизованного
существа должно быть больше белков. Следовательно, и протяженность ДНК, с
помощью которой хранится информация об этих белках, будет у него больше. У
большинства бактерий, например, нить ДНК совсем коротенькая и свернута в
виде колечка. Человеческая нить ДНК в длину около метра, чтобы поместиться
в клетке ей придется очень сильно скрутиться, наподобие клубка. Такими
«клубками» ДНК в наших клетках являются хромосомы. В переводе с греческого
хромосома – окрашенное тело. Их действительно удается окрашивать с помощью
особых методик, и тогда у делящихся клеток они становятся хорошо видимыми
под микроскопом. Неудивительно, что видны они именно в момент деления, ведь
в этот, относительно недолгий период времени хромосомы буквально
«растаскиваются» по разным концам клетки. Поэтому нить ДНК в это время
«смотана» наиболее компактно. У молодой, только что разделившейся клетки,
хромосомы уже не видны, ее ДНК «расплетается», разворачивается для того,
чтобы все ее гены были доступны для работы. Деление клеток и их работа
находятся в определенном противоречии. Часть клеток постоянно делится – их
называют стволовыми клетками. Другая же часть, образующаяся в результате
таких делений, специализируется на определенной работе и уже не делится
вплоть до своей гибели. К неделящимся клеткам относятся, например, мышечные
клетки сердца или нервные клетки. НЕ случайно про последние говорят, что
они не восстанавливаются. Стволовые клетки постоянно работают в глубине
кожи или в стенках кишечника, благодаря чему и происходит регулярное
обновление эпидермиса и слизистой выстилки кишок.
Перед началом деления каждая нить ДНК успевает построить свою копию. Зачем
эти нити компактно сворачиваются, и получается пара совершенно одинаковых
хромосом.
Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный
метод исследования наследственных признаков – гибридологический анализ,
т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенных
скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат
события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в
гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно
гибридологический анализ определяет требования к объектам общих
генетических исследований: это должны быть легко культивируемые организмы,
дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период.
Таким требованиям среди высших организмов отвечает плодовая мушка дрозофила
– Drosophila melanogaster. На многие годы она стала излюбленным объектом
генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были
открыты фундаментальные генетические явления. Было установлено, что гены
