Расово-антропологическая школа
растений. Такие опыты проводились и до него, с той лишь разницей, что
скрещивались растения разных видов. Потомки подобного скрещивания были
стерильны, и описать оплодотворение и развитие гибридов второго поколения
было, естественно, не возможно. Другой особенностью доменделевских работ
было то, что большинство исследуемых признаков было слишком сложно и по
типу наследования и с точки зрения их фенотипического выражения.
Гениальность или удача Менделя заключалась в том, что он ухитрился не
повторить ошибок своих предшественников. Как писала английская
исследовательница Ш. Ауэрбах: « успех работы Менделя по сравнению с
исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя
существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью задать
нужный вопрос и способностью правильно истолковать данный природой ответ».
В качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сорта
декоративного гороха внутри одного рода Pisum, поэтому, растения,
полученные в результате подобного скрещивания, оказались способными к
воспроизводству. И в качестве экспериментальных признаков он выбрал простые
качественные признаки типа цвет или текстура семян. Как потом выяснилось,
эти признаки контролируются генами, содержавшими истинно доминантные
аллели.
Мендель экспериментировал с 22 разновидностями гороха, отличавшимися
друг от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян). Свою работу Meндель
вел восемь лет, изучил 10 000 растений гороха. Все формы гороха, которые он
исследовал, были представителями чистых линий; результаты скрещивания таких
растений между собой всегда были одинаковы. Результат работы Мендель привел
в статье 1865 г., которая стала краеугольным камнем генетики. Трудно
сказать, что заслуживает большего восхищения в нем и его работе — строгость
проведения экспериментов, четкость изложения результатов, совершенное
знание экспериментального материала или знание бот его предшественников.
Коллеги и современники Менделя не смогли оценить важности сделанных им
выводов. По свидетельству А.Е. Гайсиновича, до конца XIX в. цитировали
всего пять раз, и только один ученый — русский ботаник И.Ф. Шмальгаузен -
оценил всю важность этой работы. Однако в начале XX столетия законы,
открытые им, были переоткрыты практически одновременно и независимо друг от
друга учеными К. Корренсом, Э. Чермаком К. де Фризом. 3начимость этих
открытий сразу стала очевидна научному сообществу начала 1900-х годов; их
признание было связано с определенными успехами цитологии и формированием
гипотезы ядерной наследственности.
Первый закон Менделя утверждает, что скрещивание особей, различающихся
по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям) генетически однородное
потомство (поколение F1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F1,
могут иметь при этом либо фене одного из родителей (полное доминирование),
как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный
фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды
первого поколения F1, могут проявить признаки обоих родителей
(кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании,
гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки каковы по
генотипу (гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу.
Второй закон Менделя называют законом (независимого) расщепления. Суть
его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому
признаку, формируются половые клетки — гаметы, то одна их половина несет
один аллель данного гена, а вторая — другой. Поэтому при скрещивании таких
гибридов F1 между собой среди гибридов второго поколения F2 в определенных
соотношениях появляются особи с фенотипами, как исходных родительских форм,
так и F1.
В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных
хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F1
гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех
возможных генотипов в соотношении 1АА: 2Аа: 1аа. Иными словами, «внуки»
исходных форм — двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают
расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.
Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа
наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с
доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении
3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго
поколения F2 имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% — фенотипы
исходных родительских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1.
Третий закон Менделя говорит о том, что каждая пара альтернативных
признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в
результате чего среди потомков первого поколения F2 в определенном
соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими)
комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при
скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем
поколении F2 выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1.
При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а
оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении
(расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом.
Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не
столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько
исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том
случае, если гены, контролирующие признаки, сцеплены, то есть располагаются
по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по
наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы.
Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны
для его дигибрибных экспериментов – он выбрал несцепленные признаки. Если
бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его
результаты были бы совсем иными, так как сцепленные признаки наследуются
независимо друг от друга.
Законы Менделя в их классической форме действуют при наличии определенных
условий:
гомозиготность исходных скрещиваемых форм;
образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях
(обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковой жизнеспособностью
гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при
оплодотворении);
одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.
Нарушение этих условий может привести либо к отсутствию расщепления во
втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении, либо к искажению
соотношений различных генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют
универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся
половым способом.
Законы Менделя не универсальны, им подчиняются только относительно
немногие генетически контролируемые признаки. Оказалось, что у человека
большинство нормальных и патологических признаков детерминируются иными
генетическими механизмами, которые стали обозначать термином
«неменделевская генетика». Таких механизмов множество: хромосомные
аберрации (синдром Дауна); наследование, сцепленное с полом (цветовая
слепота); импритинг; появление новых мутаций (развитие раковых
заболеваний); экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных
последовательностей (миотоническая дистрофия); наследование количественных
признаков (сложные поведенческие характеристики).
В качестве небольшого отступления следует сказать, что с генетикой
связаны и другие ожидания человечества, которое всегда стремилось изменить
свою судьбу в лучшую сторону, преодолевая свои многочисленные проблемы,
среди которых способность к убийству себе подобных, страх смерти и голод.
Как правило, это стремление реализовывалось через насилие над собой, и чаще
над другими людьми. И вот, сравнительно недавно люди задумались, что
истинные причины несовершенства человека заключены не в окружающей среде и
других людях, а в нем самом.
На рубеже XIX и XX веков науке как таковой пророчили господство над
миром. И действительно, ХХ век знаменовался великими открытиями и
торжеством научных свершений. Это и успешные экспедиции на Луну, и
увеличение средней продолжительности жизни в два раза, а так же достижение
небывалой численности вида Homo sapiens.
Двадцатый век должен был ответить на глобальные вопросы человечества,
казалось, что еще немного и будет изобретена формула человеческого счастья,
а на самом деле, прошедшее столетие поставило больше вопросов. И
