Общая генетика
Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при
этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери.
Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери -
признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).
Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота.
В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-
зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления
генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота
наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина,
страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным
зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного
наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они
имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают
цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)
Р ХаХа х Ха y
G ХаХа Хаy
F1 Ха Ха, Хаy
В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать
имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных
браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может
оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой
слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого
признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека
гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в
браке гомозиготной нормальной женщины (Ха Ха) с мужчиной дальтоником (Хаy)
все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся
скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих
поколениях.
Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить
рецессивный полулетальный ген, вызывающий не свертываемость крови на
воздухе - гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только
у мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего
свертывание крови. ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится в
участке Х-хромосомы, не доминантным нормальным и рецессивным мутантным.
Возможны следующие генотипы и фенотипы:
|Генотипы |Фенотипы |
|Хн Хн |Нормальная женщина |
|Хн Хn |Нормальная женщина (носитель) |
|Хнy |Нормальный мужчина |
|Хny |Мужчина гемофилик |
В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии летален.
Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом
признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они
фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген.
Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с
вероятностью 50% будут страдать гемофилией.
Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования
гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории.
Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой
королевы Виктории или у одного из ее родителей. Среди унаследовавших это
врожденное заболевание - цесаревич Алексей, сын последнего русского царя
Николая II. Мать цесаревича, царица Александра Федоровна (Алиса, рис.2),
получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передала его в
четвертом поколении бывшему наследнику царского престола. На рис.2
показано, как этот ген передавался ее потомкам.
Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип
мышечной дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве
и постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста.
Потому мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины
гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальны.
Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать
на ген, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В
результате, при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к
лечению обычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с
полом наследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям,
который был описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин
со здоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половина
мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного
гена, в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1.
Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме
человека, может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к
потемнению эмали зубов.
Так как гетерогаметный пол гемизиготен по сцепленным с полом генам, то
эти гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны.
Большинство генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует,
однако определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают
два типа такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих
только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и
в Х-хромосоме (гемфрагический диатез).
Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им.
Следовательно, для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно
голандрическое наследование, т.е они передаются от отца к сыну и
проявляются у мужского пола.
У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один из
которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для
проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на
размер зубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых есть
патологические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеме
наследования (100%-ое проявление по мужской линии). К ним относят:
1) облысение;
2) гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);
3) наличие перепонок на нижних конечностях;
4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).
Наследование признаков, контролируемых полом.
Имеется ряд признак, контролируемых генами, расположенными в
аутосомах, однако для проявления этих признаков необходима определенная
среда, создаваемая генами, находящимися в половых хромосомах (например,
гены, определяющие мужские признаки, находятся в аутосомах, и их
фенотипические эффекты маскируются наличием пары Х-хромосом, в присутствии
одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Такие признаки называются
обусловленными или контролируемыми полом. Появление лысины - аутосомно-
доминантный признак, но проявляется практически только у мужчин при
наследовании, контролируемом полом, у женщин подавляются гены,
детерминирующие рост бороды.
Сцепленное наследование признаков.
Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к
наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи,
у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку
человек обладает тысячами различных признаков - таких, например, как группа
крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, - в каждой хромосоме
должно находиться большое число генов.
Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными. Все
гены какой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления; они обычно
попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом, гены,
принадлежащие к одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому
принципу независимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании
они не дают ожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях получаются самые
разнообразные соотношения. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и
длину крыла, представлены следующими парами аллелей (назовем
соответствующие признаки): серое тело - черное тело, длинные крылья -
зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют.
Ожидаемое отношение фенотипов в F2 от скрещивания между гомозиготой с серым
телом и длинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зачаточными
крыльями должно составить 9: 3: 3: 1. Это указывало бы на обычное
менделевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное
случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных
хромосомах. Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские
фенотипы в отношении примерно 3: 1. Это можно объяснить, предположив, что
гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме,
