Общая генетика
гены, такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип
гамет и не дает расщепление при скрещивании с себе подобным.
Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной
аллельной пары, то такой организм называется гетерозиготным по данному
признаку.
Генотип - совокупность всех генов организма. Генотип представляет
собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности
генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и
сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах
может проявляться по-разному.
Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК,
дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три
возможных определения гена:
а) ген как единица рекомбинации.
На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы
Морган постулировал, что ген - это наименьший участок хромосомы, который
может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате
кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную
единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак
организма;
б) ген как единица мутирования.
В результате изучения природы мутаций было установлено, что
изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в
структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном
основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара
комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е.
наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.
в) ген как единица функции.
Поскольку было известно, что от генов зависят структурные,
физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено
определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез
определенного продукта.
Фенотип – совокупность всех свойств и признаков организма. Фенотип
развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия
организма с условиями окружающей среды. Организмы, имеющие одинаковый
генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и
существования.
Фен, признак или свойство организма – это единица морфологической,
физиологической, биохимической дискретности, позволяющей отличать один
организм от другого.
Геном – совокупность численности и формы хромосом и содержащихся в них
генов для данного вида.
Генофонд – это совокупность всех аллелей генов, содержащихся в
популяции.
Генетическая символика
Аллельные гены принято обозначать одинаковыми буквами латинского
алфавита: доминантный – заглавной буквой (А), а рецессивный – строчной (а).
Гомозигота обозначается двумя одинаковыми буквами: если доминантная
гомозигота,то (АА), если рецессивная – (аа).
Гетерозигота обозначается: (Аа).
Родители: Р.
Гаметы: G.
Потомки: F1; F2.
Моногибридное скрещивание
Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов,
четко различавшихся по какому-либо признаку, например по расположению
цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или
находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной
паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда
поколений. Семена от пазушных цветков всегда давали растения с пазушными
цветками, а семена от верхушечных цветков- растения с верхушечными
цветками. Таким образом, Мендель убедился, что выбранные им растения
размножаются в чистоте (т.е. без расщепления потомства) и пригодны для
проведения опытов по гибридизации (экспериментальных скрещиваний).
Его метод состоял в следующем: он удалял у ряда растений одного сорта
пыльники до того, как могло произойти самоопыление (эти растения Мендель
называл «женскими»). Пользуясь кисточкой, он наносил на рыльца этих
«женских» цветков пыльцу из пыльников растения другого сорта. Затем он
надевал на искусственно опыленные цветки маленькие колпачки, чтобы на их
рыльца не могла попасть пыльца с других растений. Мендель проводил
реципрокные скрещивания - переносил пыльцевые зерна как с пазушных цветков
на верхушечные, так и с верхушечных на пазушные. Во всех случаях из семян,
собранных от полученных гибридов, вырастали растения с пазушными цветками.
Этот признак - «пазушные цветки», - наблюдаемый у растений первого
гибридного поколения, Мендель назвал доминантным; позднее, в 1902 г.,
Бэтсон и Сондерс стали обозначать первое поколение гибридного потомства
символом F1. Ни у одного из растений F1 не было верхушечных цветков.
Первый закон Менделя, или закон единообразия I-ого поколения, или
закон доминирования:
При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре
альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого
поколения как по фенотипу, так и по генотипу.
На цветки растений F1 Мендель надел колпачки (чтобы не допустить
перекрестного опыления) и дал им возможность самоопылиться. Семена,
собранные c растений F1, были пересчитаны и высажены следующей весной для
получения второго гибридного поколения, F2 (поколение F2 - это всегда
результат инбридинга в поколении F1, в данном случае самоопыления). Во
втором гибридном поколении у одних растений образовались пазушные цветки, а
у других - верхушечные. Иными словами, признак «верхушечные цветки»,
отсутствовавший в поколении F1, вновь появился в поколении F2. Мендель
рассудил, что этот признак присутствовал в поколении F1 в скрытом виде, но
не смог проявиться; поэтому он назвал его рецессивным. Из 858 растений,
полученных Менделем в F2, у 651 были пазушные цветки, а у 207-верхушечные.
Мендель провел ряд аналогичных опытов, используя всякий раз одну пару
альтернативных признаков. Результаты экспериментальных скрещиваний по семи
парам таких признаков приведены в табл. 1.
|Признак |Родительские растения |Поколение F2 |Отношение|
|доминантный|рецессивный |доминантны|Рецессивные|
|признак |признак |е | |
|Высота |Высокий |Низкий |787 |277 |2,84 : 1 |
|стебля | | | | | |
|Семена |Гладкие |Морщинистые |5474 |1850 |2,96 : 1 |
|Окраска |Желтые |Зеленые |6022 |2001 |3,01 : 1 |
|семян | | | | | |
|Форма |Плоские |Выпуклые |882 |299 |2,95 : 1 |
|плодов | | | | | |
|Окраска |Зеленые |Желтые |428 |152 |2,82 : 1 |
|плодов | | | | | |
|Положение |Пазушные |Верхушечные |651 |207 |3,14 : 1 |
|цветков | | | | | |
|Окраска |Красные |Белые |705 |224 |3,15 : 1 |
|цветков | | | | | |
|Итого |14949 |5010 |2,98 : 1 |
Таблица 1. Результаты экспериментов Менделя по наследованию семи пар
альтернативных признаков.
(Наблюдаемое соотношение доминантных и рецессивных признаков приближается к
теоретически ожидаемому 3 : 1).
Во всех случаях анализ результатов показал, что отношение доминантных
признаков к рецессивным в поколении F2 составляло примерно 3 : 1.
Приведенный выше пример типичен для всех экспериментов Менделя, в
которых изучалось наследование одного признака (моногибридные скрещивания).
На основании этих и аналогичных результатов Мендель сделал следующие
выводы:
1. Поскольку исходные родительские сорта размножались в чистоте (не
расщеплялись), у сорта с пазушными цветками должно быть два «пазушных»
фактора, а у сорта с верхушечными цветками - два «верхушечных» фактора.
2. Растения F1 содержали но одному фактору, полученному от каждого из
родительских растений через гаметы.
3. Эти факторы в F1 не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность.
4. «Пазушный» фактор доминирует над «верхушечным» фактором, который
рецессивен. Разделение пары родительских факторов при образовании гамет
(так что в каждую гамету попадает лишь один из них) известно под названием
второго закона Менделя, или закона расщепления:
При скрещивании двух гомозиготных родительских форм, во втором
поколении наблюдается расщепление на исходные родительские признаки 3:1 по
фенотипу, причем 3/4-доминантные и 1/4-рецессивные, и 1:2:1 по генотипу. В
