Генетика
содержит генов, имеющих отношение к полу. Ее даже называют генетически
инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. Как
полагают, у дрозофилы гены, определяющие мужские признаки, находятся в
аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары Х -
хромосом; в присутствии одной Х - хромосомы мужские признаки проявляются.
Это пример наследования, ограниченного полом (в отличие от наследования,
сцепленного с полом), при котором, например, у женщин подавляются гены,
детерминирующие рост бороды.
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у
дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные
аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании
красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число
красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого
самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые
самцы и самки. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены
красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной
белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного
признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,
определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома
лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил
исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были
получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган
справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y
- хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под
названием наследования, сцепленного с полом.
6.1. Наследование, сцепленное с полом
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.
В Х - хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога.
Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка,
проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма
сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом,
например цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека.
Гемофилия - сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается
образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген,
детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х - хромосомы, не
имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями - доминантным нормальным и
рецессивным мутантным.
Возможны следующие генотипы и фенотипы:
|Генотип |Фенотип |
|XHXH |Нормальная женщина |
|XHXh |Нормальная женщина (носитель) |
|XHy |Нормальный мужчина |
|XhY |Мужчина - гемофилитик |
[pic]
Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом
признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они
фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген.
Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей - носителей с
вероятностью 50% будут страдать гемофилией.
От брака женщины - носителя с нормальным мужчиной могут родиться дети
с различными фенотипами.
Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования
гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории.
Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой
королевы Виктории или у одного из ее родителей. На рис. 3 показано, как
этот ген передавался ее потомкам.
7. Взаимодействие между генами
До сих пор рассматривались относительно простые аспекты генетики:
доминирование, моногибридное и дигибридное скрещивание, сцепление,
определение пола и наследование, сцепленное с полом. Известны, однако, и
другие взаимодействия между генами, и возможно, что именно они определяют
большую часть фенотипических признаков организма.
7.1. Неполное доминирование
Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляют в полной мере
доминантность или рецессивность, так что в гетерозиготном состоянии ни один
из аллелей не доминирует над другим. Это явление неполового доминирования,
или кодоминантность, представляет собой исключение из описанного Менделем
правила наследования при моногибридных скрещиваниях. К счастью, Мендель
выбрал для своих экспериментов признаки, которым не свойственно неполное
доминирование; в противном случае оно могло бы сильно осложнить его первые
исследования.
Неполное доминирование наблюдается как у растений, так и у животных. В
большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом, промежуточным между
фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот. Примером служат андалузские
куры, полученные в результате скрещивания чистопородных черных и
«обрызганных белых» (splashed white) кур. Черное оперение обусловлено
наличием аллеля, определяющего синтез черного пигмента меланина. У
«обрызганных» кур этот аллель отсутствует. У гетерозигот меланин
развивается не в полной мере, создавая лишь голубоватый отлив на оперении.
Поскольку общепринятых символов для обозначения аллелей с неполным
доминированием не существует, нам необходимо ввести для генотипов такие
символы, чтобы сделать понятными приведенные ниже схемы получения
андалузских кур.
Возможны, например, такие обозначения: черные - В, «обрызганные» - b,
W, BW или BBW. Результаты скрещивания между гомозиготными черными и
«обрызганными» курами представлены в табл. 2.
При скрещивании между собой особей F1 отношение фенотипов в F2
отличается от менделевского отношения 3 : 1, типичного для моногибридного
скрещивания. В этом случае получается отношение 1:2:1, где у половины
особей F2 будет такой же генотип, как у F1 (табл. 3). Отношение 1 : 2 : 1
характерно для результатов скрещиваний при неполном доминировании.
|Фенотипы родителей |Черные (гомозиготы) |“Обрызганные” белые |
| | |(гомозиготы) |
|Генотипы родителей (2n)|BB |BWBW |
|Мейоз | | |
|Гаметы (n) |B |BW |
| |B |BW |
|Случайное | | |
|оплодотворение | | |
|Генотипы F1 (2n) |BBW |BBW |
| |BBW |BBW |
|Фенотипы F1 |Все куры - “голубые” гетерозигты |
Таблица 2. Скрещивание кур андалузской породы: гибриды F1.
|Фенотипы F1 |“голубые” |“голубые” |
|Генотипы F1 (2n) |BBW |BBW |
|Мейоз | | |
|Гаметы (n) |B |B |
| |BW |BW |
|Случайное | | |
|оплодотворение | | |
|Генотипы F2 (2n) |BB |BBW |
| |BBW |BW BW |
|Фенотипы F2 |Черные |Голубые |“Обрызганные” |
| |1 |2 |белые |
| |: | |: |
| | | |1 |
Таблица 3. Скрещивание кур андалузской породы: гибриды F2.
2. Летальные гены
Известны случаи, когда один ген может оказывать влияние на несколько
признаков, в том числе на жизнеспособность. У человека и других
млекопитающих определенный рецессивный ген вызывает образование внутренних
спаек легких, что приводит к смерти при рождении. Другим примером служит
ген, который влияет на формирование хряща и вызывает врожденные уродства,
ведущие к смерти плода или новорожденного.
У кур, гомозиготных по аллелю, вызывающему «курчавость» перьев,
неполное развитие перьев влечет за собой несколько фенотипических эффектов.
У таких кур теплоизоляция недостаточна, и они страдают от охлаждения. Для
компенсации потери тепла у них появляется ряд структурных и физиоло-
гических адаптаций, но эти адаптации малоэффектны и среди таких кур высока
смертность.
Воздействие летального гена ясно видно на примере наследования окраски
