Генетика
В 1900 г. законы Менделя были вторично открыты и должным образом
оценены почти одновременно и независимо друг от друга тремя учеными - де
Фризом, Корренсом и Чермаком. Корренс сформулировал выводы Менделя в
привычной нам форме двух законов и ввел термин «фактор», тогда как Мендель
для описания единицы наследственности пользовался словом «элемент». Позднее
американец Уильям Сэттон заметил удивительное сходство между поведением
хромосом во время образования гамет и оплодотворения и передачей
менделевских наследственных факторов.
На основании изложенных выше данных Сэттон и Бовери высказали мнение,
что хромосомы являются носителями менделевских факторов, и сформулировали
так называемую хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории,
каждая пара факторов локализована в паре гомологичных хромосом, причем
каждая хромосома несет по одному фактору. Поскольку число признаков у
любого организма во много раз больше числа его хромосом, видимых в
микроскоп, каждая хромосома должна содержать множество факторов.
В 1909 г. Иогансен заменил термин фактор, означавший основную единицу
наследственности, термином ген. Альтернативные формы гена, определяющие его
проявление в фенотипе, назвали аллеля- ми. Аллели - это конкретные формы,
которыми может быть представлен ген, и они занимают одно и то же место -
локус - в гомологичных хромосомах.
4. Сцепление
Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к
наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи,
у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку
человек обладает тысячами различных признаков - таких, например, как группа
крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, - в каждой хромосоме
должно находиться большое число генов.
Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными. Все
гены какой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления; они обычно
попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом, гены,
принадлежащие к одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому
принципу независимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании
они не дают ожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях получаются самые
разнообразные соотношения. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и
длину крыла, представлены следующими парами аллелей (назовем
соответствующие признаки): серое тело - черное тело, длинные крылья -
зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют.
Ожидаемое отношение фенотипов в F2 от скрещивания между гомозиготой с серым
телом и длинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зачаточными
крыльями должно составить 9: 3: 3: 1. Это указывало бы на обычное
менделевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное
случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных
хромосомах. Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские
фенотипы в отношении примерно 3: 1. Это можно объяснить, предположив, что
гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме,
т.е. сцеплены.
Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а
возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что колкое сцепление
встречается редко. В большинстве экспериментов по скрещиванию при наличии
сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с
новыми сочетаниями признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными.
Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов
называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями
(рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.
5. Группы сцепления и хромосомы
Генетические исследования, проводившиеся в начале нашего века, в
основном были направлены на выяснение роли генов в передаче признаков.
Работы Моргана с плодовой мушкой Drosophila melanogaster показали, что
большинство фенотипических признаков объединено у нее в четыре группы
сцепления и признаки каждой группы наследуются совместно. Было замечено,
что число групп сцепления соответствует числу пар хромосом.
Изучение других организмов привело к сходным результатам. При
экспериментальном скрещивании разнообразных организмов обнаружилось, что
некоторые группы сцепления больше других (т.е. в них больше генов).
Изучение хромосом этих организмов показало, что они имеют разную длину.
Морган доказал наличие четкой связи между этими наблюдениями. Они послужили
дополнительными подтверждениями локализации генов в хромосомах.
5.1. Гигантские хромосомы и гены
В 1913 г. Стертевант начал свою работу по картированию положения генов
в хромосомах дрозофилы, во это было за 21 год до того, как появилась
возможность связать различимые в хромосомах структуры с генами. В 1934 г.
было замечено, что в клетках слюнных желез дрозофилы хромосомы примерно в
100 раз крупнее, чем в других соматических клетках. По каким-то причинам
эти хромосомы многократно удваиваются, но не отделяются друг от друга, до
тех пор пока их не наберется несколько тысяч, лежащих бок о бок. Окрасив
хромосомы и изучая их с помощью светового микроскопа, можно увидеть, что
они состоят из чередующихся светлых и темных поперечных полос. Для каждой
хромосомы характерен свой особый рисунок полос. Первоначально предполагали,
что эти полосы представляют собой гены, но оказалось, что дело обстоит не
так просто. У дрозофилы можно искусственным путем вызывать различные
фенотипические аномалии, которые сопровождаются определенными изменениями в
рисунке поперечных полос, видимых под микроскопом. Эти фенотипические и
хромосомные аномалии коррелируют в свою очередь с генными локусами. Это
позволяет сделать вывод, что полосы на хромосомах действительно как-то
связаны с генами, но взаимоотношения между теми и другими остаются пока
неясными.
6. Определение пола
[pic]
Рисунок 1. Хромосомные наборы самца и самки D. melanogaster. Они состоят
из четырех пар хромосом (пара I - половые хромосомы).
[pic]
Рисунок 2. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.
Особенно четким примером описанного выше метода установления
зависимости между фенотипи- ческими признаками организмов и строением их
хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между
двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах (рис. 1). При изучении
хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены
некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках
имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом
они различаются. Это валовые хромосомы (гетеросомы). Все остальные
хромосомы называют аутосомами. Как можно видеть на рис. 1, у дрозофилы
четыре пары хромосом. Три пары (II, III и IV) идентичны у обоих полов, но
пара I, состоящая из идентичных хромосом у самки, различается у самца. Эти
хромосомы называют X - и Y - хромосомами; генотип самки XX, а самца - XY.
Такие различия по половым хромосомам характерны для большинства животных, в
том числе для человека (рис. 1), но у птиц (включая кур) и у бабочек
наблюдается обратная картина: у самок имеются хромосомы XY, а у самцов -
XX. У некоторых насекомых, например у прямокрылых, Y - хромосомы нет вовсе,
так что самец имеет генотип ХО.
При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по
половым хромосомам. Например, у млекопитающих каждое яйцо содержит одну Х -
хромосому, половина спермиев - одну X - хромосому, а другая половина - одну
Y - хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит
яйцеклетку. Пол с генотипом XX называют гомогаметным, так как у него
образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х - хромосомы, а пол с
генотипом XY - гетерогаметным, так как половина гамет содержит X-, а
половина - Y - хромосому. У человека генотипический пол данного индивидуума
определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х - хромосома всегда
оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она
имеется, бывает в покоящемся состоянии, в виде плотного темно - окрашенного
тельца, называемого тельцем Барра. Число телец Барра всегда на единицу
меньше числа наличных Х - хромосом, т.е. у самца (XY) их нет вовсе, а у
самки (ХХ) - только одно. Функция Y - хромосомы, очевидно, варьирует в
зависимости от вида. У человека Y - хромосома контролирует дифференцировку
семенников, которая в дальнейшем влияет на развитие половых органов и
мужских признаков. У большинства организмов, однако, Y - хромосома не
