Генетика
(саме його брав Мендель) з насінням жовтого і зеленого кольорів (ознака –
колір насіння), зморшкуватим і гладеньким (ознака – форма насіння),
забарвленням квіток пурпуровим і білим (ознака – колір квітки), з високим і
низьким стеблом (ознака – розмір стебла). Кожна ознака організму
визначається одним або кількома генами. Кожний ген може існувати в кількох
формах (станах), які називають алелями (алеломофорними парами). Алелі гена
розташовані у гомологічних хромосомах в одних і тих самих місцях (локусах).
Гомозиготи і гетерозиготи.
Якщо в обох гемологічних хромосомах містяться однакові алелі (наприклад,
обидва кодують жовте забарвлення насіння або обидва – зморшкувату форму
насіння тощо), такий організм називається гомозиготним. Якщо ж алелі різні
(наприклад в одній із гомологічних хромосомах алель кодує жовтий пігмент, а
в іншій, гомологічній їй, хромосомі алель зеленого пігменту або один алель
– гладенької форми, а другий – зморшкуватої форми насіння), то такий
організм називається гетерозиготним. Можна сказати і так: зигота, яка
утворилась злиттям гамет з однаковими алелями одного гена, називається
гемозиготною. Гетерозигота утворюється злиттям гамет, які несуть у собі
різні алелі даного гена. Один і той самий організм може бути гомозиготним
за одним (або кількома) генами (вв, ББ) і гетерозиготним за іншим (іншими:
Аа, Гг).
Генотип і фенотип.
Сукупність спадкових факторів організмів (генів) називається генотип.
Сукупність всіх ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії
генотипу з зовнішнім середовищем називається фенотипом. Ось чому організми
з однаковим генотипом можуть відрізнятися один від одного залежно від умов
розвитку і існуванням. Межі, в яких змінюються фенотипові прояви генотипу,
називаються нормою реакції.
Актуальні проблеми генетики.
Генетика – наука, що об’єднує навколо своєї проблематики багато біологічних
дисциплін.
Біохімічна генетика включає біохімію нуклеїнових кислот, білків і
ферментів. Тут застосовуються методи, що використовуються біохіміками і
молекулярними біологами (хроматографія, аналіз ферментів).
Цитогенетика займається вивченням хромосом тварин і рослин в нормі і при
патології.
Класична генетика розглядає успадкування Менделевських ознак і з
допомогою статистичних методів досліджує більш складні типи успадкування.
Клінічна генетика вирішує питання діагностики, прогнозування і лікування
різних спадкових хвороб.
Предмет і завдання генетики.
Популяційна генетика вивчає поведінку генів в популяціях і дію таких
факторів, як дрейф генів, міграції, мутації і добір.
Генетика поведінки – наука, предметом вивчення якої являються спадкові
фактори, що визначають поведінку людей.
Соціальна біологія пояснює поведінку людини в суспільстві на сонові
біологічних і еволюційних уявлень.
Завдання генетики.
1.Одне з головних завдань сучасної біології – збільшення ресурсів для
населення Землі, що постійно зростає.
Генетика являється теоретичною основою селекції, що розробляє ефективні
шляхи і методи одержання нових порід тварин і сортів рослин. Найважливішим
інструментом селекції став закон гомологічних рядів, відкритий М.І.
Вавіловим.
Генетика – селекціонери використовують такий природний процес, як
мутагенез, примушуючи його служити людині. Головна задача селекції
майбутнього – одержати спрямовані мутації тобто навчитися стріляти по
потрібному гену. При цьому використовують радіоактивне випромінювання і
хімічні мутагени.
2.Генетика людини більшістю своїх досягнень зобов’язана тому, що опиралась
на закони Менделя, і використовувала методи, що розроблялися в різних
областях біології (регуляція активності генів, регуляція діяльності імунної
системи і роботи мозку, причини спадкових хвороб і т.д.).
3.Пізнання молекулярних основ життєдіяльності організмів призвело до
використання біологічних процесів і речовин в промисловості. Народилася
нова галузь виробництва – біотехнологія, що являє собою комплект
біологічних знань і технічних засобів, які необхідні для одержання
продуктів життєдіяльності клітини.
Основні напрямки сучасної біотехнології – біотехнологічний синтез,
культивація і використання рослин і клітинних тварин, генна інженерія,
наука про білкові речовини клітин (ензімологія).
3.Гібрідологічний метод вивчення спадковості
Основні закономірності спадкування були відкриті Г. Менделем. Він досяг
успіху у своїх дослідженнях завдяки зовсім новому, розробленому ним методу,
який отримав назву гібридологічного аналізу. Суть гібридологічного методу
вивчення спадковості полягає в тому, що про генотип організму судять за
ознаками (фенотипу) потомків, отриманих при певних схрещуваннях.
Методи ґрунтуються на таких положеннях:
1.Враховується не весь різноманітний комплекс ознак у батьків і гібридів, а
аналізується спадковість за окремими ознаками та їхніми проявами.
2.Проводиться точний кількісний облік спадкування кожного стану ознаки не
лише в першому поколінні від схрещування, а в і наступних поколіннях.
Гібридологічний метод знайшов широке застосування в науці і практиці.
Об’єктом для досліджень Мендель брав горох, який має багато сортів, що
відрізняються альтернативними проявами ознак. Вибір об’єкта виявився
вдалим, оскільки спадкування ознак у гороха відбуваються досить чітко.
Гороху звичайно властиве самозапилення, хоч можливе також перехресне
запилення. У самозапильної рослини все потомство є потомством одного
організму, тобто становить так звану чисту лінію, а здатність до
перехресного запилення полегшує гібридизацію. Це дало Менделю можливість
проаналізувати потомство як кожної окремої особини, так і в результаті
гібридизації. Перш ніж приступити до експериментів Мендель кілька років
перевіряв чистоту сорту (гомозиготність), а впевнившись у цьому, розпочав
експеримент.
Мендель проаналізував закономірності спадковості як у тих випадках, коли
батьківські організми відрізнялися за альтернативним проявом однієї
(моногібридне схрещування), так і у тих, коли вони відрізнялися за
альтернативними виявами кількох ознак (ди -, три -, полігібридне).
Відповідно до рівня науки того часу Мендель не міг ще пов’язати спадкові
фактори з певними структурами клітин.
3.1 Перший закон Менделя
У дослідах Менделя при схрещуванні сортів гороху, які мали жовте і зелене
насіння, все потомство (тобто гібриди першого покоління) виявилися жовтим
насінням. При цьому не мало значення з якого саме насіння (жовтого чи
зеленого) виросли материнські (батьківські) рослини. Отже, обидва батьки
однаковою мірою здатні передавати свої ознаки потомству.
Аналогічні результати були виявлені і в дослідах, в яких до уваги
бралися інші ознаки. Так, при схрещуванні рослин з гладеньким і
зморшкуватим насінням все потомство мало гладеньке насіння. При схрещуванні
рослин з пурпуровими і білими квітками у всіх гібридів виявилися лише
пурпурові пелюстки квітів і т.д.
Виявлена закономірність отримала назву першого закону Менделя, або закон
однотипності гібридів першого покоління. Стан (алель) ознаки, який
проявляється в першому поколінні, отримав назву домінантного; стан (алель),
який в першому поколінні гібридів не проявляється, називається рецесивним.
,,Задатки” ознак (гени) Г. Мендель запропонував позначити літерами
латинського алфавіту. Алелі, які належать до однієї пари станів ознаки,
позначають однією і тією ж літерою, але домінантний алель – великою, а
рецесивний – маленькою. Алель пурпурного забарвлення квітів слід позначити,
наприклад, А, алель білого кольору квіток – а, алель жовтого кольору
насіння – В, алель зеленого кольору насіння – в і т.д.
Згадаймо, що кожна клітина тіла має диплоїдний набір хромосом. Всі
хромосоми парні, алелі ж гена містяться в гомологічних хромосомах. Отже, в
зиготі завжди є два алелі і генотипову формулу за будь-якою ознакою слід
записувати двома літерами.
Особину, гомозиготну за домінантним алелем, слід записувати АА,
рецесивним – аа, гетерозиготну – Аа. Досліди показали, що рецесивний алель
проявляє себе лише у гомозиготному стані, а домінантний – як у
гомозиготному (АА), так і в гетерозиготному стані (Аа).
Гени розташовані в хромосомах. Отже, в наслідок мейозу гемологічні
хромосоми (а з ними алелі гена) розходяться в різні гамети. Але оскільки у
гомозиготи обидва алелі однакові, всі гамети несуть один і той самий алель,
тобто гомозиготна особина дає лише один тип гамет.
Досліди по схрещуванню запропоновано записувати у вигляді схем.
Домовились батьків позначати літерою Р, особин першого покоління – F1,
особин другого покоління – F2 і т.д. Схрещування позначють знаком множення
(Х), генотипову формулу материнської особини ( ) записують першою, а
батьківської ( )- другою. В першому рядку записують генотипові формули
батьків, у другому – типи їхніх гамет, у третьому генотипи першого
покоління і т.д.