Генетика
Генетика
Вступ
В останні десятиліття значно змінилась структура захворювань населення.
Захворювання з екзогенними факторами етіології , як то інфекційні
авітамінози , отруєння , відійшли на задній план завдяки значним
досягненням мікробіології , імунології і біохімії , а на перший план
виступили захворювання з ендогенними факторами етіології , тобто спадкові.
За даними експертів Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ) ,
одна дитина із 100 новонароджених страждає важким спадковим захворюванням
внаслідок уродження хромосом , у 4% дітей спостерігаються різні генетичні
дефекти. Генетичні дефекти є також причиною 40% спонтанних абортів. Кожна
людина є носієм 15-20 потенційно дефектних генів.
Розроблення сучасних біохімічних , цитологічних і генетичних методів
досліджень сприяло розкриттю молекулярної сутності багатьох захворювань.
Було встановлено , що в розвитку як спадкових , так і не спадкових
(екзогенних) захворювань істотне значення має стан генетичного апарату
клітин організму. Сьогодні генетика є базовою для всіх біологічних наук , у
тому числі й медичних.
Завданням сучасної медицини є поступовий перехід із сфери лікування
хворих у сферу запобігання хворобам і збереження здоров’я населення.
Значення основ медичної генетики потрібно не тільки лікарю , а й
середньому медичному працівнику під час догляду за хворими і здійснення
запобіжних заходів.
Взаємозв’язок генетики з іншими науками
Короткий історичний нарис розвитку генетики
Уже в 1750 р. французький лікар П.Мопертюї описав характер успадкування
багатополості (полідакталії). Проведений ним аналіз успадкування цієї
ознакіи багато в чому передував відкриттю Г.Менделя. У 1814 р. Дж.Адамс
опублікував працю , в якій розрізняв не спадкові й спадкові захворювання.
За період 1803-1820 р. кілька лікарів описоли тип успадкування
гемофілії. Швейцарський лікар-офтальмолог Й.Горнер у 1876 р. описав тип
успадкування дальтонізму (колірної сліпоти). Російський лікар
В.М.Флоринський у монографії ,,Вдосконалення і виродження людского роду”
(1866 р.) писав , що збереження і покращення її можливе лише за доцільного
підбору подружжя.
Генетика людини як наука виникла завдяки працям англійського вченого
Ф.Гальтона (1822-1911 рр.). він разом із Г.Менделем є один із засновників
генетики як науки. Гальтон вивчав успадкування розумових здібностей ,
обдарованість , таланту людини , створив особливий напрям генетики –
євгеніку , призначення якої – вдосконалити людину і людський рід.
Менделісти поч. ХХ ст. (У.Бетсон , В.Іогенсен) та ін. Вивчали якісні
ознаки , які визначаються окремими генами і стверджували , що ці гени
визначають характер спадковості людини.
У 1918 р. Фішер довів, одні ознаки людини визначаються якістю , тобто
окремими генами, а другі – кількістю.
У 1900 р. К.Ланштейнер відкрив групи крові системи АВО і тим
самим заклав початок вивченню поліморфних ознак людини.
У 1913 р. було описано поліморфізм відносно виявлення здібностей
відчувати смак розчину фенілтіосечовини.
Лікар А.Гаррод (1902 р.) розробляв проблему порушення обміну речовин у
людини захворюванні алкаптанурією.
Алкаптанурія – спадкове захворювання , яке зумовлено неповноцінністю
фермента оксидази гемогентрозинової кислоти. А.Гаррод сформував знамените
положення про спадкові дефекту обміну речовин , тобто заклав основи
біохімічної генетики.
Дж.Бідл і Є.Теймен , вивчаючи біосинтез тіаміну , встановили , що за
синтез кожного ферменту відповідає певний ген. Вони виклали гіпотезу ,,один
ген – один фермент” .
У 1908 р. Д.Харді , математик із кембріджського університету , і
В.Вайнберг , лікар із Штутгарда , незалежно один від одного заклали основи
популяційної генетики і сформулювали закон , який носить їхнє ім’я. Закон
Харді-Вайберга було відкрито під час вивчення розподілу різних ознак у
популяцій людини.
У 20-х і 30-х рр. такі досліди , як Р.Фішер і Дж.Халдейн в Англії ,
С.Вайт у США , Г.Дольберг у Швеції , Л.Хогбен і Ф.Берштейн у Німеччині
внесли великий вклад теорію генетики і еволюції , в розробку статистичних
методів вивчення генетики людини. Ці вчені описали методи аналізу
закономірності успадкування , розщеплення , щеплення ознак і визначення
частоти мутації.
Великий внесок у розробку проблем загальної генетики і генетики людини в
ті роки внесли вчені М.К.Кольцов , О.С.Себеровский , Ю.О.Філіпченко.
Професор С.Г.Левіт , який був керівником Московського Медико-генетичного
інституту до 1937 р. проводив цінні дослідження з генетики цукрового
діабету.
Великий російський фізіолог І.П.Павлов дійшов до висновку , що треба
вивчати генетику для кращого знання фізіології.
У 1956 р. Д.Тійло і А.Леван встановили , що кількість хромосом у
соматичних клітинах – 46 , після чого були виявлені зміни хромосом при
різних захворюваннях. І.Лежен у 1959 р. відкрив зайву 21-шу хромосому при
хворобі Дауна.
У 1969 р. Т.Каперсон запропонував диференціальне фарбування хромосом ,
що дало змогу розрізняти кожну з хромосом окремо і виявляти зміни їх.
Великий внесок у вивчення загальної генетики людини зробили: М.П.Дубинін
, Д.Д.Ромашов , А.А.Малиновський , В.П.Єфроїмсон , М.П.Бочков , І.Р.Барляк
, М.А.Пілінський.
В Україні питаннями медичної генетики займалися такі відомі вчені , як
Т.І.Юдін , Б.М.Манківський.
Юдін займався питаннями євгеніки , а Манківський – лікуванням хворих
спадкову м’язову дистрофію і спадковими захворюванями нервової системи.
Етапи становлення генетики
(1865 р.) 1900-1930 – період класичної генетики:
створення теорії гена хромосомної теорії спадковості;
формування уявлення про співвідношення генотипу та фенотипу , взаємодію
генів , генетичні принципи індивідуального добору селекції;
залучення генетичних ресурсів для цілей селекції.
1930-1953 рр. – Період неокласичної генетики
робота в галузі штучного мутагенезу;
виявлення того , що ген є складною системою , яка дробиться на частини.
обгрунтування принципів популяційної генетики;
створення біохімічної генетики , зясування ролі ДНК.
З 1953 р. – епоха синтетичної генетики
розкриття структури та генетичної значущості ДНК ;
з’ясування на молекулярному рівні природи гена;
початок робіт у галузі генної інженерії.
Предмет і завдання генетики
Генетика – наука про закономірності спадковості і мінливості.
Спадковістю називається властивість повторювати в ряді поколінь потрібні
ознаки і забезпечувати специфічний характер індивідуального розвитку в
певних умовах середовища. Завдяки спадковості батьки і потомки мають
подібний тип біосинтезу , який визначає подібність у хімічному складі
тканин , характері обміну речовин , фізіологічних функцій , морфологічних
ознак та інших особливостей. Внаслідок цього кожний вид організмів
відтворює себе із покоління в покоління.
Мінливість – це явище , певною мірою протилежне спадковості , і
виявляється в тому , що у будь-якому поколінні окремі особи чимось
відрізняються і одна від одної , і від своїх батьків. Відбувається це тому
, що властивості і ознаки кожного організму – це результат взаємодії двох
причин : спадкової інформації і конкретних умов зовнішнього середовища ,
які можуть впливати як на зміну спадкових задатків , так і на
варіабельність виявлення їх.
Генетика як наука виникла внаслідок практичних потреб. При розведенні
домашніх тварин і культурних рослин здавна використовувалась гібридизація ,
порід , сортів і відрізняється один від одного якими-небудь ознаками.
Порівнюючи гібриди з вихідними формами , практики давно помітили деякі
особливості успадкування ознак. Дарвін надавав великого значення вивченню
закономірностей спадковості і мінливості і встановив , що вони лежать в
основі еволюції органічного світу.
На вивченні генетичних закономірностей ґрунтується селекція тобто
створення нових і покращення існуючих порід домашніх тварин , сортів
культурних рослин , а також мікроорганізмів які використовуються у
фармацевтичній промисловості , медицині і народному господарстві.
Велике значення має генетика для медицини ветеринарії оскільки багато
хвороб людини і тварини спадкові і для лікування їх або запобігання
потрібні генетичні досліди.
Основні закономірності має успадкування властивостей і ознак були
відкриті Г.Менделем (1822-1884). Однак ці дослідження не були зразу
належно оцінені і залишалися мало відомими до 1900 р. , коли водночас три
дослідники ( Г.де Фріз у Голландії , Т. Корренс у Німеччині , Є.Чермак в
Австрії ) незалежно один від одного вдруге відкрили закони спадковості ,
сформульовані Менделем. Цю дату вважають датою створення експериментальної
генетики .
При вивченні закономірностей успадкування звичайно схрещують організми,
що відрізняються один від одного альтернативними, тобто контрастуючими
проявами ознаки. Наприклад можна взяти горох
