Будущее человечества и прогресс генетики

Суть консультирования заключается в следующем: 1) определение прогноза

рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого

события консультирующимся; 3) помощь семье в принятии решения.

При большой вероятности рождения больного ребенка правильными с

профилактической точки зрения могут быть две рекомендации: либо

воздержание от деторождения, либо пренатальная диагностика, если она

возможна при данной нозологической форме.

Первый кабинет по медико-генетическому консультированию был

организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университете (США). Больше

того, еще в конце 50-х годов крупнейший советский генетик и невропатолог

С. К Давиденков организовал медико-генетическую консультацию при Институте

нервно-психиатрической профилактики в Москве. В настоящее время во всем

мире насчитывается около тысячи генетических консультаций, в России их 80.

Основная причина, которая заставляет людей обращаться к врачу-

генетику, - это желание узнать прогноз эдоровья будущего потомства

относительно наследственной патологии. Как правило, в консультацию

обращаются семьи, где имеется ребенок с наследственным или

врожденным заболеванием (ретроспективное консультирование) или его

появление предполагается (проспективное консультирование) в связи с

наличием наследственных заболеваний у родственников, кровнородственным

браком, возрастом родителей (старше 35-40 лет), облучением и по другим

причинам.

Эффективность консультации как врачебного заключения зависит в

основном от трех факторов: точности диагноза, точности расчета

генетического риска и уровня понимания генетического заключения

консультирующимися. По существу это три этапа консультирования.

Первый этап консультирования всегда начинается с уточнения диагноза

наследственного заболевания. Точный диагноз является необходимой

предпосылкой любой консультации. Он зависит от тщательности клинического

и генеалогического исследования, от знания новейших данных по

наследственной патологии, от проведения специальных исследований

(цитогенических, биохимических, электрофизиологических, сцепления генов и

т.д.).

Генеалогическое исследование является одним из основных методов в

практике медико-генетического консультирования. Все исследования

обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше

чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем

данные должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.

В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость

направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое

обследование с целью уточнения диагноза.

Необходимость постоянного знакомства с новой литературой по

наследственной патологии и генетике продиктована диагностическими

потребностями (ежегодно открываются по несколько сотен новых генетических

вариаций, в том числе аномалий) и профилактическими с целью выбора

наиболее современных методов пренатальной диагностики или лечения.

Цитогенетическое исследование применяется не менее чем в половине

консультируемых случаях. Это связано с оценкой прогноза потомства при

установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в

неясных случаях при врожденных пороках развития.

Биохимические, иммунологические и другие клинические методы не

являются специфическими для генетической консультации, но применяются так

же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний.

Второй этап консультирования - определение прогноза потомства.

Генетический риск определяется двумя способами: 1)путем теоретических

расчетов, основанных на генетических закономерностях с использованием

методов генетического анализа и вариационной статистики; 2) с помощью

эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней, а

также для заболеваний с неясным механизмом генетической детерминации. В

некоторых случаях оба принципа комбинируются, т. е. в эмпирические

данные вносятся теоретические поправки. Сущность генетического прогноза

состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у

будущих или уже родившихся детей. Консультирование по прогнозу потомства,

как указывалось выше, бывает двух видов: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид

профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка

определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки.

Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях: при

наличии кровного родства супругов; когда по линии мужа или жены имели

место случаи наследственной патологии; при воздействии вредных средовых

факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности

или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение, тяжелые

инфекции и ДР.)

ретроспективное консультирование - это консультирование после

рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей.

Это наиболее частые причины обращения в консультации.

Методически определение прогноза потомства при заболеваниях с разным

типом наследования различается. Если для моногенных (менделирующих)

болезней теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко

разработаны, то для полигенных заболеваний, а тем более

мультифакториальных, консультирование часто основано на чистом эмпиризме,

отражающем недостаточную генетическую изученность данной патологии.

При менделируюших заболеваниях задача в основном сводится к

лабораторной идентификации или вероятностной оценке у консультирующихся

определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания.

При неменделируюших заболеваниях в настоящее время невозможно

выделение специфических и дискретных патологических генотипов,

обусловливающих развитие заболевания, поскольку в его формировании может

участвовать множество генетических и средовых факторов, неспецифических по

своим эффектам, т. е. один и тот же эффект (болезнь) может быть вызван

разными генами и/или факторами внешней среды. Это и создает многочисленные

трудности при генетическом анализе неменделируюших признаков и болезней.

Третий этап консультирования является заключительным. После

постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решения

генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик

объясняет семье в доступной форме смысл генетического риска или сущность

пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения.

Принято считать специфический генетический риск до 5% низким, до 10% -

повышенным в легкой степени, до 20% - средним и выше 20% - высоким. Можно

пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и

не считать его противопоказанием к дальнейшему деторождению. Лишь

генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к

зачатию или как показание к прерыванию уже имеющейся беременности, если

семья не хочет подвергаться риску.

С социальной точки зрения целью генетического консультирования в целом

является уменьшение частоты патологических генов в популяциях человека, а

целью конкретной консультации - помощь семье в решении вопроса о

возможности деторождения. При широком внедрении генетического

консультирования может быть достигнуто некоторое уменьшение частоты

наследственных болезней, а также смертности, особенно детской. Однако

уменьшение частоты тяжелых доминантных заболеваний в популяциях в

результате медико-генетического консультирования не будет существенным,

потому что 80-90% из них составляют новые мутации.

Эффективность медико-генетического консультирования зависит от

степени понимания консультирующихся той информации, которую они

получили. Она зависит также от характера юридических законов в стране,

относящихся к прерыванию беременности, социальному обеспечению больных и

т. д.

Проблема клонирования животных и человека

Пожалуй, одним из наиболее ярких достижений генетики за последнее

время является эксперимент по клонированию овцы, успешно завершенный 23

февраля 1997 года учеными Рослинского университета в Шотландии под

руководством Яна Вилмута. Для того, чтобы понять, почему публикация

результатов эксперимента вызвала такой сильный общественный резонанс (в

печати появились сотни публикаций, посвященных работе шотландских

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8