Реферат: Наследственные болезни
Заболевание диабетом встречается и у домашних животных, достигает средней частоты 1:1000 и проявляется во всех возрастах. Смертность увеличивается с возрастом. Наследственный характер сахарного диабета подтверждается многочисленными данными. Описаны родословные семей, в которых заболеванию сахарным диабетом были подвержены целые поколения.
В 1956 году ученый Каза обнаружил наличие диабета: из 16 обследованных людей в 4 случаев у двух братьев, в двух случаях у одного из родителей, в трёх случаях у одного дяди и одного племянника. В семьях обнаруживались случаи как гипергликемии, так и гипогликимии. Однако формы наследования при диабете в настоящее время в достаточной мере не выражены.
БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ
С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА ЛИПИДОВ.
К наследственным нарушениям липоидного обмена относится несколько форм такого рода заболеваний, которые
- 25 -
МИНИСТЕРСТВО ПРОСВЕЩЕНИЯ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.
ПО “ОБЩЕЙ БИОЛОГИИ”
Тема:
УЧЕНИЦЫ 11 КЛАССА “А”
СРЕДНЕЙ ШКОЛЫ № 3
ЛЫСОВОЙ ТАТЬЯНЫ.
ПРЕПОДАВАТЕЛЬ:
КУРЗАНОВА ОЛЬГА ПЕТРОВНА.
г. БРЯНСК
1999 г.
рассматриваются как ретикула-эндотелиоз с нарушением обменных процессов.
Среди них различают болезнь Гоше и болезнь Нимана-Пика с поражением ретикулярной ткани. Болезнь Гоше характеризуется отложением в клетках ретикуло-эндотетия цероброзидов. В здоровом организме человека цереброзид в значительном количестве встречается только в мозгу (8-10% всех липидов); в печени и селезёнке он отсутствует. При болезни Гоше цереброзиды составляют 6-8% сухого веса печени и селезёнки. Установлено, что в цереброзиде, накапливающемся при болезни Гоше в селезёнке, в качестве сахарного компонента имеется не галактоза, а глюкоза.
Различают острую и хроническую формы болезни. Острой формой болезни поражаются главным образом дети в возрасте около 6 месяцев, хронической – дети более старшего возраста. Для болезни Гоше характерно изменение со стороны селезёнки и костей. Кожа лица имеет коричневую окраску, а на нижних конечностях появляются серые или коричневые пигментации. Костный мозг увеличивается в объёме благодаря разрастанию в нём клеток Гоше и принимает, особенно в диафизе бедра, бутылкообразную форму. Наблюдается также остеопороз костей позвонков, голени, бедра, что является причиной частых переломов и вывихов. В пунктате грудной клетки обнаруживаются клетки Гоше. Со стороны крови имеется нормоцитарная анемия с тромбоцитопенией (до 17000 тромбоцитов), лейкопенией (до 900 лейкоцитов). Болезнь Гоше относится к редким заболеваниям. В мировой практике зарегистрировано 310 случаев этого заболевания. Заболевание носит нередко семейный характер – заболевают два и более членов семьи, чаще всего несколько сестёр. Преимущественно болеют женщины.
БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ
АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА.
К наследственным болезням аминокислотного обмена относится фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения). Заболевание характеризуется умственной отсталостью о обусловлено недостаточной активностью фенилаланина
- 26 -
гидроксилазы, ненормально высоким уровнем фенилаланина в моче и крови, а также наличием фенилпировиноградной кислоты в моче.
У больного с мочой выделяется большое количество фенилаланина, а также продуктов патологического обмена в виде фенилпировиноградной кислоты и фенилмолочной кислоты. При фенилкетонурии количество фенилпировиноградной кислоты в моче за сутки может достичь 2 г. В основе данного заболевания лежит отсутствие в печени нормального фермента (фенилаланин-оксидазы), который при нормальном процессе синтеза является необходимым продуктом превращения фенилаланина в тирозин. Вследствие этого обмен фенилаланина сдвинут в сторону образования посредством трансаминирования фенилпировиноградной кислоты, которая в организме не распадается с необходимой интенсивностью и выделяется с мочой. Наследуется фенилкетонурия по аутосомно-рецессивному типу.
БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ
МИНИРАЛЬНОГО ОБМЕНА.
Некоторые болезни минерального обмена имеют наследственный характер. К ним относится гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова). Болезнь поражает членов одной семьи, поэтому большинство авторов относит это заболевание к семейному. Болезнь характеризуется развитием цирроза печени, в сочетании с деструктивными процессами в головном мозгу и спинном.
Профессор Н.В.Коновалов на основании собственных исследований раскрыл этиологию и патогенез гепатолентикулярной дегенерации и выделил новые формы этого заболевания. В некоторых случаях, болезнь обусловлена нарушением белкового и минерального обмена и при этом вызывается как экзогенными, так и наследственными факторами. Профессор Н.В.Коновалов внёс много нового в отношении установления роли наследственного фактора в этиологии этого заболевания. Он приходит к выводу, что гепатолентикулярная дегенерация является наследственным заболеванием, так как в его происхождении обязательно участие
- 27 -
конституциональных особенностей целого организма, неразрывно связанных с наследственными качествами.
Конституционными особенностями, создающими предрасположение к заболеванию, являются функциональные гипотонические расстройства кровообращения, повышенная склонность к аллергическим реакциям, нарушение медного или аминокислотного обмена.
В основе наследственного типа гепатолентикулярной дегенерации лежит дефект в цепи энзиматического синтеза белка церулоплазмина, содержащего медь с ферментативными свойствами аксидазы. Уровень церулоплазмина в крови понижен. Учёным Бирном была проведена работа для выяснения того, какой дефект обмена наследует первично и вторично – обмен меди или обмен аминокислот при гепатолентикулярной дегенерации. С этой целью автор изучил взаимосвязь между обменом меди и обменом аминокислотами у больных гепатолентикулярной дегенерацией, а также у их братьев и сестёр. Применяя радиоактивный метод исследования (радиоактивную медь), автор установил, что уменьшение у больных содержания церулоплазмина в сыворотке обусловлено нарушением синтеза церулоплазмина. Количественным определением аминокислот в моче было выяснено, что нормальная их экскрекция может наблюдаться, несмотря на уменьшение количества церулоплазмина в сыворотке. Академик В.П.Патрунов провёл изучение обмена меди и аминокислот у 10 клинически здоровых родственников из 7 семей больных гепатолентикулярной дегенерацей, в эту группу входило 9 братьев и сестёр в возрасте от 9 до 28 лет и их мать 51 года. У всех отмечались те или иные изменения в обмене меди и аминокислот. Наиболее постоянным было увеличение содержания в моче двух аминокислот – тирозина и треонина. Ни в одном случае одновременно не отмечалось повышенного выделения цистина, серина, треонина и тирозина, лизина, валина, фенилаланина и лецитина, что, по данным В.П.Патрунова, обнаруживалось у всех больных гепатолентикулярной дегенерацией. Наличие тех или иных изменений в обмене аминокислот у родственников больных не является идентичным нарушением аминокислотного обмена при выраженной картине заболевания. Гепатолентикулярная
- 28 -
дегенерация наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ
ПУРИНОВОГО И ПИРИМИДИНОВОГО
ОБМЕНА.
К типу наследственных болезней пуринового и пиримидинового обмена прежде всего следует отнести подагру. В распространении подагры имеют большое значение социальные факторы, неполноценное питание, частое употребление алкоголя и курение.
Клиническая картина подагры в ХХ веке, отличается от подагры, описанной в прошлом. Так, вместо острых приступообразных форм наблюдается хроническое течение. Подагра – следствие нарушения нуклеинового обмена, связанного с усиленным выделением мочевой кислоты и её солей, отложением уратов в хрящах и других тканях. При этом заболевании отмечается повышенный синтез мочевой кислоты. Выделяемый с мочой 6-сукцинаминоикрин является промежуточным продуктом синтеза аденина (пуринового основания ДНК) и 8-окси-7-метилгуанина. Это свидетельствует о том, что расстройство обмена при подагре, прежде всего, связано с нарушением правильного соотношения предшественников аденина и гуанина в появлении и развитии подагры неодинаково. Семейное предрасположение при подагре подтверждается изучением многочисленных родословных. Характер наследования предполагается доминантный. К этому же типу наследственных заболеваний относится ксантинурия, сопровождающаяся повышенным выделением ксантина с мочой и уменьшением количества мочевой кислоты в сыворотке и моче.
