Финансирование
гонки и участие в ней тысяч специалистов основаны прежде всего
на вере, что в генетике и биологии сейчас нет ничего
более настоятельного, нежели тотальная расшифровка нуклеотидного состава ДНК,
что это напрямую может решить главные загадки и проблемы
генетики и биологии
Глава
1. Предмет генетики
1.1. Современные представления о гене
Подобно
тому, что в физике элементарными единицами вещества являются атомы, в генетике
элементарными дискретными единицами наследственности и изменчивости являются
гены. Хромосома любого организма, будь то бактерия или человек, содержит
длинную (от сотен тысяч до миллиардов пар нуклеотидов) непрерывную цепь ДНК,
вдоль которой расположено множество генов. Установление количества генов, их
точного местоположения на хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание
полной нуклеотидной последовательности, - задача исключительной сложности и
важности. Ученые успешно решают ее, применяя целый комплекс молекулярных,
генетических, цитологических, иммуногенетических и других методов.
1.2.
Строение гена
Согласно
современным представлениям, ген, кодирующий синтез определенного белка, у
эукариот состоит из нескольких обязательных элементов. (Рис. 2) Прежде всего,
это обширная
регуляторная зона, оказывающая сильное влияние на
активность гена в той или иной ткани организма на определенной стадии его
индивидуального развития. Далее расположен непосредственно примыкающий к
кодирующим элементам гена
промотор – последовательность ДНК длиной до
80-100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы,
осуществляющей транскрипцию данного гена. Вслед за промотором лежит структурная
часть гена, заключающая в себе информацию о первичной структуре соответствующего
белка. Эта область для большинства генов эукариот существенно короче регуляторной
зоны, однако ее длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов.
Важная
особенность эукариотических генов – их прерывистость. Это значит, что область
гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов.
Одни – экзоны – участки ДНК, которые несут информацию о строении белка и входят
в состав соответствующих РНК и белка. Другие – интроны, - не кодируют структуру
белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и транскрибируются.
Процесс вырезания интронов – «ненужных» участков молекулы РНК и сращивания
экзонов при образовании и-РНК осуществляется специальными ферментами и носит
название сплайсинг (сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются
вместе в том же порядке, в котором они располагаются в ДНК. Однако не абсолютно
все гены эукариот прерывисты. Иначе говоря, у некоторых генов, подобно бактериальным,
наблюдается полное соответствие нуклеотидной последовательности первичной
структуре кодируемых ими белков.
1.3. Основные понятия и методы генетики
Представители любого биологического вида воспроизводят
подобные себе существа. Это свойство потомков быть похожими на своих предков
называется наследственностью.
Несмотря на огромное влияние наследственности в
формировании фенотипа живого организма, родственные особи в большей или меньшей
степени отличаются от своих родителей. Это свойство потомков называется изменчивостью.
Изучением явлений наследственности и изменчивости занимается наука генетика.
Таким образом, генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости.
По современным представлениям, наследственность - это свойство живых организмов
передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии,
биохимии и индивидуального развития в определенных условиях среды. Изменчивость
- свойство, противоположное наследственности, - это способность дочерних
организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биологическими
особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и
изменчивость реализуются в процессе наследования, т.е. при передаче
генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при
половом размножении) либо через соматические клетки (при бесполом размножении).
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8