Реферат: Будущее человечества и прогресс генетики

Достижения и проблемы современной генетики

На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина. Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы, изучать наследственные болезни, проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

Медико-генетическое консультирование.

Наиболее распространенным и эффективным подходом к профи­лактике наследственных болезней  является  медико-генетическая консультация. С точки зрения организации здравоохранения медико-генети­ческое консультирование - один из видов специализированной ме­дицинской помощи.  Суть консультирования заключается в следую­щем: 1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого события консультиру­ющимся; 3) помощь семье в принятии решения.

При большой  вероятности  рождения  больного ребенка пра­вильными с профилактической точки зрения могут быть две  реко­мендации: либо воздержание от деторождения,  либо пренатальная  диагностика, если она возможна при данной нозологической  фор­ме.

Первый кабинет по  медико-генетическому  консультированию был организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университе­те (США).  Больше того,  еще в конце 50-х годов крупнейший со­ветский генетик  и невропатолог С. К Давиденков организовал ме­дико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатри­ческой профилактики  в  Москве. В настоящее время во всем мире насчитывается около тысячи генетических консультаций, в России их 80.

Основная причина,  которая заставляет людей обращаться  к врачу-генетику, - это желание узнать прогноз эдоровья будущего потомства относительно наследственной патологии.  Как правило, в консультацию  обращаются   семьи,  где  имеется  ребенок  с наследственным или  врожденным заболеванием  (ретроспективное консультирование) или  его  появление предполагается (проспективное консультирование) в связи с наличием наследственных за­болеваний у родственников, кровнородственным браком, возрастом родителей (старше 35-40 лет), облучением и по другим причинам.

Эффективность консультации  как врачебного заключения за­висит в основном от трех факторов: точности диагноза, точности расчета генетического риска и уровня  понимания  генетического заключения консультирующимися. По существу это три этапа  кон­сультирования.

Первый этап консультирования всегда начинается с  уточне­ния диагноза наследственного заболевания. Точный диагноз явля­ется необходимой предпосылкой любой консультации.  Он  зависит от тщательности  клинического и генеалогического исследования, от знания новейших данных по наследственной патологии, от про­ведения специальных   исследований  (цитогенических,  биохими­ческих, электрофизиологических, сцепления генов и т.д.).

Генеалогическое исследование  является  одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования.  Все исследования обязательно подтверждаются документацией.  Инфор­мацию получают не меньше чем от трех  поколений  родственников по восходящей и боковой линии, причем данные должны быть полу­чены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.

В ходе генеалогического исследования может возникнуть не­обходимость направления объекта или его родственников  на  до­полнительное клиническое  обследование с целью уточнения диаг­ноза.

Необходимость постоянного  знакомства с новой литературой по наследственной патологии и генетике продиктована диагности­ческими потребностями (ежегодно открываются по несколько сотен новых генетических вариаций, в том числе аномалий) и профилак­тическими с  целью  выбора  наиболее современных методов пренатальной диагностики или лечения.

Цитогенетическое исследование  применяется не менее чем в половине консультируемых случаях.  Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболе­вания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития.

Биохимические, иммунологические и другие  клинические методы не  являются специфическими для генетической консульта­ции, но применяются так же широко,  как и при диагностике  не­наследственных заболеваний.

Второй этап консультирования - определение  прогноза  по­томства. Генетический риск определяется двумя способами: 1)пу­тем теоретических расчетов, основанных  на  генетических зако­номерностях с  использованием  методов генетического анализа и вариационной статистики;  2) с помощью эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней,  а также для забо­леваний с неясным механизмом генетической детерминации.  В не­которых случаях  оба  принципа комбинируются,  т. е.  в эмпири­ческие данные вносятся теоретические поправки.  Сущность гене­тического прогноза  состоит  в  оценке  вероятности  появления наследственной патологии у будущих или уже  родившихся  детей. Консультирование по прогнозу потомства,  как указывалось выше, бывает двух видов: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней,  когда риск рождения больного ребенка  определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки.  Наиболее часто такие консультации про­водятся в следующих случаях: при наличии кровного родства суп­ругов;  когда по  линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии; при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов незадолго до  наступления  беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение,  тяжелые  инфекции  и ДР.)

ретроспективное консультирование -  это  консультирование после рождения  больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей.  Это  наиболее  частые  причины   обращения   в консультации.

Методически определение прогноза потомства при  заболева­ниях с  разным типом наследования различается.  Если для моно­генных (менделирующих) болезней  теоретические  основы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для полигенных заболеваний, а тем более мультифакториальных, консуль­тирование часто основано на чистом эмпиризме, отражающем не­достаточную генетическую изученность данной патологии.

При менделируюших заболеваниях задача в основном сводится к лабораторной идентификации или вероятностной   оценке   у консультирующихся определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания.

При неменделируюших заболеваниях в настоящее время невоз­можно выделение специфических и дискретных патологических ге­нотипов, обусловливающих развитие заболевания, поскольку в его формировании может участвовать множество генетических и средовых факторов, неспецифических по своим эффектам, т. е. один и тот же эффект (болезнь) может быть вызван разными генами и/или факторами внешней среды. Это и создает многочисленные труд­ности при генетическом анализе неменделируюших признаков и бо­лезней.

Третий этап консультирования является   заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственни­ков, решения генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик объясняет семье в доступной форме смысл ге­нетического риска или сущность пренатальной диагностики и по­могает ей в принятии решения.

Принято считать специфический генетический риск до 5% низким, до 10% - повышенным в легкой степени, до 20% - средним и выше 20% - высоким. Можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его проти­вопоказанием к дальнейшему деторождению.  Лишь генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к за­чатию или как показание к прерыванию уже имеющейся беремен­ности, если семья не хочет подвергаться риску.

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6