Психогенетика: сцепленное наследование, генетика пола
количественно. Для этого составляют реально наблюдаемую частоту двойных
кроссинговеров с частотой, теоретически ожидаемой на основе предположения о
том, что обмены на соседних участках происходят независимо друг от друга.
Степень и характер интерференции измеряется величиной коинциденции (С).
Коинциденцию оценивают как частное от деления реально наблюдаемой частоты
двойных кроссоверов на теоретически ожидаемую частоту двойных кроссоверов.
Последнюю величину получают, перемножая частоты кроссинговера на соседних
участках.
Величину интерференции (I) определяют по формуле I=1-C. Если С1, то интерференция отрицательная, т.е.
один обмен как бы стимулирует дополнительные обмены на соседних участках.
В действительности существует только положительная интерференция при
реципрокной рекомбинации - кроссинговере, а кажущееся неслучайным
совпадение двух и более обменов, характерное для очень коротких расстояний
- результат нереципрокных событий при рекомбинации.
Таким образом, при карплеровании генов в группах сцепления на основе
изучения частот рекомбинации необходимо учитывать две противоположные
тенденции. Двойные обмены “сокращают” расстояния между генами, и
интерференция препятствует множественным обменам, вероятность которых
увеличивается с расстоянием.
В обобщенном виде зависимость частоты рекомбинации от реального
расстояния с учетом множественных обменов описывает функция Дж. Холдэйна
[pic]
где rf - картирующая функция (в нашем случае - это частота учитываемых
кроссинговеров), d - реальное расстояние, на котором происходят обмены, e -
основание натурального логарифма.
При изучении множественных обменов и интерференции между ними
используют тетрадный анализ. Для этого рассматривают тригибридное
скрещивание (ABC x abc) по сцепленным генам. Учитывая, что кроссинговер
происходит на стадии 4-х хроматид, возможны три типа двойных обменов. Это
двойные двухроматидные обмены, двойные треххроматидные обмены и двойные
четыреххроматидные обмены только между несестринскими хроматидами,
последствия которых генетически различимы.
1.4 Группы сцепления и карты хромосом у человека.
9
1. Lu Se
2. R _______ El
10
N I
3.
Генетические карты аутосом человека.
У человека 23 пары хромосом. Это указывает на наличие у него 23 групп
сцеплений, для каждой из которых надо построить линейные карты
взаиморасположения генов. Хорошо установлены группы сцепления, касающиеся
трех пар аутосом. Одна группа сцепления несет в себе локус 1, где
локализованы аллели групп АВО и локус, содержащий дефекты локтей и коленной
чашечки (N). Расстояние между этими генами равно 10% кроссинговера. Вторая
группа сцепления в аутосоме содержит локус Rh, где локализованы аллели
резус-фактора,
и локус эллиптоцитоза (El) доминантной мутации, вызывающей овальную форму
эритроцитов. Расстояние между этими локусами равно 3%. Третья аутосома
имеет в себе локусы группы крови Лютеран (Lu) и локус секреции (Se). Группы
крови Лютеран содержат систему из двух аллелей Lua и Lub. Аллели -
секреторы (se) обуславливают выделение в разных тканях организма, и, в
частности в слюне, растворимых в воде антигенов АВО. Люди с рецессивными
аллелями этого локуса (H) не выделяют водорастворимых антигенов. Действие
аллеля касается групп крови с антигеном АВО и антигеном групп крови
Лютеран. Расстояние между локусами Lu и Se равно 9%.
Четвертая генетическая карта касается Х-хромосомы.
25
10
n m c
h
50
Генетические карты Х-хромосомы человека.
Начальный период в составлении карт хромосом человека очень
знаменателен. Будущая медицина и антропология будут связаны с
использованием этих данных. Для борьбы с врожденными болезнями и многими
отрицательными биологическими сторонами человека раскрытие генетического
строения его 23 пар групп сцепления с их точными линейными картами генов и
знание тонкого строения отдельных генов сыграют величайшее значение.
2. Генетика пола.
Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое
разделение особей или клеток, основанное на морфологических и
физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового
размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.
Морфологические и физиологические признаки, по которым производится
специфическое разделение особей, называется половым.
Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток,
называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или
семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата,
копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од
другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят:
характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение
скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых
костей и др.
2.1. Генетические механизмы формирования пола.
Начало изучению генотипического определения пола было положено
открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и
в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и
классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию
однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа
Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с
самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как
соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.
Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио,
или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые
хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая -
Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы
аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа
запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и
существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако
гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские
организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а
особи женского пола - ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у
бабочек, птиц, ZZ-ZO - ящериц, некоторых птиц.
Совершенно другой механизм определения пола, называемый
гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов
нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы (трутни) -
гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а из
неоплодотворенных развиваются трутни.
Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При
гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым
хромосомам. Каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина
- одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит
яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него
образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с
генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина
- Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидуума
определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается
в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает
в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца,
называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец
Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском
организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У человека Y-хромосома
является генетически инертной, так как в ней очень мало генов.
Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень
сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же,
как и у дрозофилы, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась
женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты
развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы.
Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом
XXXY2A - бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в
результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению
развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY)). Нерасхождение хромосом
изучаются как в мейозе, так и в митозе. Нерасхождение может быть следствием
физического сцепления Х-хромосом, в таком случае Нерасхождение имеет место
в 100% случаев.
[pic]
Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.
Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так
