Причуды генетики
элементов. (Рис. 2) Прежде всего, это обширная регуляторная зона,
оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани
организма на определенной стадии его индивидуального развития. Далее
расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена промотор
– последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, ответственная
за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена.
Вслед за промотором лежит структурная часть гена, заключающая в себе
информацию о первичной структуре соответствующего белка. Эта область для
большинства генов эукариот существенно короче регуляторной зоны, однако ее
длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов.
Важная особенность эукариотических генов – их прерывистость. Это
значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных
последовательностей двух типов. Одни – экзоны – участки ДНК, которые несут
информацию о строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка.
Другие – интроны, - не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы
и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания интронов –
«ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК
осуществляется специальными ферментами и носит название сплайсинг
(сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке,
в котором они располагаются в ДНК. Однако не абсолютно все гены эукариот
прерывисты. Иначе говоря, у некоторых генов, подобно бактериальным,
наблюдается полное соответствие нуклеотидной последовательности первичной
структуре кодируемых ими белков.
1.3. Основные понятия и методы генетики
Представители любого биологического вида воспроизводят подобные себе
существа. Это свойство потомков быть похожими на своих предков называется
наследственностью.
Несмотря на огромное влияние наследственности в формировании фенотипа
живого организма, родственные особи в большей или меньшей степени
отличаются от своих родителей. Это свойство потомков называется
изменчивостью. Изучением явлений наследственности и изменчивости занимается
наука генетика. Таким образом, генетика - наука о закономерностях
наследственности и изменчивости. По современным представлениям,
наследственность - это свойство живых организмов передавать из поколения в
поколение особенности морфологии, физиологии, биохимии и индивидуального
развития в определенных условиях среды. Изменчивость - свойство,
противоположное наследственности, - это способность дочерних организмов
отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биологическими
особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и
изменчивость реализуются в процессе наследования, т.е. при передаче
генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при
половом размножении) либо через соматические клетки (при бесполом
размножении).
Генетика как наука решает следующие основные задачи:
изучает способы хранения генетической информации у разных организмов
(вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и ее материальные
носители;
анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения
организмов к другому;
выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в
процессе индивидуального развития и влияние на их условий среды
обитания;
изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в
приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;
изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.
Для решения этих задач используются разные методы исследования.
Метод гибридологического анализа был разработан Грегором Менделем.
Этот метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных
признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в
следующем: анализ наследования проводится по отдельным независимым
признака; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений;
проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного
признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.
Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип (набор хромосом)
клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.
Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и
человека и позволяет устанавливать тип наследования (например, доминантный,
рецессивный) того или иного признака, зиготность организмов и вероятность
проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в
селекции и работе медико-генетических консультаций.
Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у
однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль
наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.
Биохимические методы исследования основаны на изучении активности
ферментов и химического состава клеток, которые определяются
наследственностью. С помощью этих методов можно выявить генные мутации и
гетерозиготных носителей рецессивных генов.
Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту
встречаемости генов и генотипов в популяциях.
Введем основные понятия генетики. При изучении закономерностей
наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга
альтернативными (взаимоисключающими) признаками (например, желтый и зеленый
цвет, гладкая и морщинистая поверхность горошин). Гены, определяющие
развитие альтернативных признаков, называются аллельными. Они
располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом.
Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов
первого поколения, называют доминантным, а не проявляющийся (подавленный)
называют рецессивными. Если в обеих гомологичных хромосомах находятся
одинаковые аллельные гены (два доминантных или два рецессивных), то такой
организм называется гомозиготным. Если же в гомологичных хромосомах
локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм принято
называть гетерозиготным по данному признаку. Он образует два типа гамет и
при скрещивании с таким же по генотипу организмом дает расщепление.
Совокупность всех генов организма называется генотипом. Генотип
представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга
совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов
генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в
разных генотипах может проявляться по-разному.
Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом.
Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате
взаимодействия с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый
генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и
существования. Отдельный признак называется феном. К фенотипическим
признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма
носа, окраска цветков и тому подобное), но и анатомические (объем желудка,
строение печени и тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и
мочевины в сыворотке крови и так далее) и другие.
Глава 2 Наследственность
2.1. Исследования Менделя
Важный шаг в познании закономерностей наследственности сделал
выдающийся чешский исследователь Грегор Мендель. Он выявил важнейшие законы
наследственности и показал, что признаки организмов определяются
дискретными (отдельными) наследственными факторами. Работа “Опыты над
растительными гибридами” отличалась глубиной и математической точностью,
однако она была опубликована в малоизвестных трудах Брюннскго общества
естествоиспытателей и оставалась неизвестной почти 35 лет - с 1865 до 1900
г. Именно в 1900г. Г. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э.
Чермак в Австрии независимо друг от друга переоткрыли законы Менделя и
признали его приоритет. Переоткрытие законов Менделя вызвало стремительное
развитие науки о наследственности и изменчивости организмов - генетики.
Будучи в Вене, Мендель заинтересовался процессом гибридизации
растений и, в частности, разными типами гибридных потомков и их
статистическими соотношениями. Эти проблемы и явились предметом научных
исследований Менделя, которые он начал летом 1856 года.
Успехи, достигнутые Менделем, частично обусловлены удачным выбором
объекта для экспериментов - гороха огородного (Pisum sativum). Мендель
удостоверился, что по сравнению с другими этот вид обладает следующими
преимуществами:
1) имеется много сортов, четко различающихся по ряду признаков;
