Генетический анализ при взаимодействии генов

р2 - расщепления 3:1. Действительные результаты скрещивания оказались резко

отличными от ожидаемых. В FI все птицы имели гребни не такие, как у

родителей,- эти гребни называются ореховидными. В р2, полученном от

скрещивания петухов и кур с ореховидными гребнями, были обнаружены четыре

фенотипических класса: два родительских (розовидный и гороховидный) -по 3

части от всего потомства, ореховидный - 9 частей и новый тип гребня

(простой или листовидный) - у Vie потомства. Расщепление по фенотипу

9:3:3:1 ясно указывает, что имеет место дигибридное скрещивание. Для

объяснения необычного характера наследования формы гребня была предложена

гипотеза, согласно которой неаллельные гены R и Р, определяющие розовидный

и гороховидный гребни, взаимодействуют друг с другом, причем результаты

взаимодействия зависят от того, в какой форме находится каждый из генов - в

доминантной или рецессивной. Из схемы рис. 3.1 видно, что ореховидный

гребень образуется тогда, когда оба гена имеют у данного организма.

Среди типов взаимодействия неаллельных генов, различают

комплементарность, эпистаз, полимерию и действие генов-модификаторов.

Комплементарное действие генов наиболее четко проявляется, когда

скрещиваются две белые формы некоторых животных (кур) или растений

(душистого горошка, белого клевера, кукурузы), а в потомстве появляются

окрашенные формы. При скрещивании двух рас душистого горошка с белыми

цветками (Lathyrus odoratus) в FI формируются растения с пурпурной

окраской. При самоопылении этих растений в р2 наблюдается отклонение от

менделевского расщепления: 9/ie растений имеют цветки с пурпурной окраской,

тогда как 7/ie- с белой. В этом случае сущность взаимодействия генов, так

же как при образовании ореховидного гребня у кур, состоит в том, что

окрашенные цветки появляются при взаимодействии двух неаллельных

доминантных генов А и В.

Генотипы растений с неокрашенными цветками могут быть AAbb или ааВВ;

если такие растения скрещиваются, то генотип растений FI будет АаВЬ. Это

значит, что все растения этого поколения будут иметь пурпурные цветки. У

кукурузы установлено, что для возникновения окрашенных семян необходим

антоциан, который образуется только в присутствии двух доминантных генов А

и В.

Эпистатическое действие генов. Эпистаз - подавление действия одного

гена другим, не аллельным, геном. Ген-подавитель, или супрессор, действует

на подавляемый гипостатический ген по принципу, близкому к доминантности -

рецессивности. Разница тут состоит в том, что эпистатический и

гипостатический гены не являются ал-лельными, т. е. занимают различные

локусы в гомологичных или негомологичных хромосомах. Эпистаз широко

распространен в природе, в некоторых случаях изучены биохимические

механизмы эпистатических взаимодействий. Так, у домашних птиц, в частности

у кур, имеется зпистатическая система из двух генов, влияющих на окраску

оперения. Эпистатический ген сам по себе не влияет на окраску пера. В то же

время ген С в доминантной форме определяет нормальную продукцию пигмента.

Однако белые леггорны с генотипом ССП не имеют пигмента в результате

действия эпистатического гена. Есть и другие белые породы кур, окраска

которых определяется другим генотипом. Так, оперение белых виандотов

обусловлено тем, что они гомозиготны по рецессивным генам ее и ii, тур.-и

по гипостатическому, и по эпистатическому генам. Расщепление при эпистазе,

которое является результатом дигибридного скрещивания, отличается и от

классического менделевского, и от того, которое наблюдается при комп-

лементарности

Анализ данных на решетке Пеннета показывает, что только у 3/i6

потомства будет присутствовать ген С в доминантной форме и одновременно

эпистатический ген в рецессивной форме i. Соотношение белых и пестрых птиц

составит 13:3. Этот тип взаимодействия неаллельных генов называют

доминантным эпистазом. В отличие от него при рецессивном эпистазе

рецессивная аллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, подавляет

проявление доминантной или рецессивной аллели другого гена, В этом случае

вместо ожидаемого при дигибридном скрещивании расщепления 9:3:3:1

получается отношение 9:7.

Полимерия. До сих пор рассматривалось действие генов, определяющих

контрастирующие, альтернативные признаки. С такого рода генами имел дело

Мендель, экспериментируя на горохе. Однако уже с первого десятилетия XX в.

известны гены, одинаково влияющие на признаки. Их действие может быть

тождественным, но чаще бывает аддитивным, т. е. суммирующимся. В первом

случае для развития признака достаточно присутствия одной из аллелей у

дигетерозиготы в доминантной форме, тогда как аддитивное действие

выражается в степени проявления признаков в зависимости от числа

доминантных аллелей. Так, при аддитивном действии фенотип будет более

выражен при генотипе ААВВ, чем при АаВЬ.

Признаки, зависящие от аддитивных полимерных генов, обычно относятся

к количественным, или мерным, признакам. Если, скажем, по группам крови А,

В, АВ или О вид Homo sapiens распределяется на четыре четких класса, то по

такому показателю, как рост, обнаруживается вариабельность: рост

большинства людей находится в пределах 145-184 см. Количественных признаков

известно много, и они не представляют собой какого-либо исключения. Это

масса животных, удойность коров, содержание основных химических компонентов

в молоке и др. Колос пшеницы может содержать от нескольких до нескольких

сотен зерен; так же широко варьирует количество яиц, откладываемых самками

дрозофилы. К количественным признакам относятся особенности нервной

деятельности животных и человека. Главная черта количественных признаков

заключается в том, что различия по ним между отдельными индивидами могут

быть очень небольшими, поэтому для установления реальности этих различий

необходимы точные измерения. Гены, определяющие вариабельность

количественных признаков, называются полигенными или множественными

факторами.

В некоторых случаях их эффект идентичен, в других - отдельные

полигены могут оказывать разное в количественном отношении влияние на

признак. Существование полигенов было убедительно доказано шведским

генетиком Г. Нельсо-ном-Эле в 1908 г. при изучении окраски зерен у пшеницы.

Он выяснил, что полигены наследуются по менделевским законам, хотя влияние

их на фенотип, а следовательно, и расщепление в р2 отличаются от

соответствующего расщепления генов, определяющих альтернативные признаки.

Нельсон-Эле работал с несколькими линиями пшеницы, окраска зерен которых

варьировала от темно-красных до белых (неокрашенных). При скрещивании

растений с темно-красными и белыми зернами расщепление в F2 соответствовало

моногибридному-3:1. С другой стороны, гибридное потомство FI от скрещивания

рас с белыми и слабоокрашенными красными зернами имело окраску,

промежуточную между окраской родительских форм. В этом случае, казалось,

речь идет о неполном доминировании, что и было подтверждено результатами

расщепления в р2: одна часть растений имела красные семена, две части -

промежуточные по окраске, как и в FI, и одна часть - белые семена. Однако

когда скрещивались другие линии пшеницы с белыми и красными семенами, в Р*2

обнаруживались пять типов окраски зерен различной степени интенсивности -

от темно-красных до совершенно бесцветных. В целом растений с окрашенными

семенами было 15/i6, тогда как с белыми семенами – 1/16

В последующих поколениях расщепление давали только растения из семян

с промежуточной окраской. Растения, выращенные из темно-красных и белых

семян, имели фенотипически однородное потомство. Нельсон-Эле объяснял

результаты своих экспериментов тем, что на окраску семян влияют несколько

генов с однозначным действием. В таком случае интенсивность окраски должна

зависеть от числа доминантных аллелей.

Рассмотрим результаты наследования окраски семяну пшеницы при

наличии двух неаллельных генов с однозначными действиями; их можно

обозначить одними и теми же буквенными символами - Аь А2, А3 и т.д.

Генотипы родительских форм имели только доминантные (темно-красные семена)

или только рецессивные (белые семена) аллели.

С учетом того, что степень выраженности окраски зерен будет зависеть

от числа доминантных аллелей генов AI и А2, и допустив, что участие обоих

неаллельных генов в образовании пигмента одинаково, находим, что

соотношение генотипических классов в FQ будет 1:4:6:4:1. Из данных решетки

Пеннета можно также заключить, что по степени проявления признака больше

всего будет промежуточных форм с двумя доминантными генами. Таким образом,

фенотипические вариации окраски зерен пшеницы определяются числом

доминантных аллелей в генотипе данного растения. Если на признак, подобный

окраске семян пшеницы (такой результат также получен в опы- f тах Нельсона-

Эле), влияют три гена с аддитивными действиями, то расщепление потомства по

окраске семян в р2 даст семь фенотипических классов в отношении 1:6:15:

:20:15:6:1. Растения с полностью неокрашенными зернами составят 1/64

потомства.

В опытах Нельсона-Эле факторы внешней среды могли не учитываться,

так как их вклад в вариабельность окраски семян, вероятно, был весьма

невелик. Однако при наследовании количественных признаков чаще наблюдается

иная ситуация. Такие признаки, как масса человека, жирность молока коров,

размер зерен в колосе и многие другие, подвержены влиянию негенетических

факторов - питания, климата, болезней.

Чем большее число неаллельных генов влияет на количественный

признак, тем более плавные колебания этих признаков отмечаются и тем шире

амплитуда их изменчивости. Факторы среды только усиливают эту тенденцию.

РОЛЬ ГЕНОТИПА И ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ JB ПРОЯВЛЕНИИ ПРИЗНАКОВ

Первоначально развитие генетики сопровождалось представлением о

фатальности влияния наследственности на структуру, функцию и

психологические признаки человека.

Однако уже с конца XIX века многие исследователи отмечали, что

свойства любого организма могут меняться под воздействием условий внешней

среды. Еще в 1934 г. профессор С.Н. Давиденков опубликовал работу "Проблемы

полиморфизма наследственных болезней нервной системы", в которой он

подчеркивал, что вариабельность течения этих заболеваний может быть вызвана

влиянием как других генов, так и внешней среды. Даже синтез одного белка

является сложным и многоэтапным процессом, который регулируется на всех

стадиях (транскрипции, процессинга, транспорта РНК из ядра, трансляции,

формирования вторичной, третичной и четвертичной структур). Кроме того,

время, количество, скорость и место его образования определяются множеством

различных генетических и средовых факторов. Целостный организм, включающий

большое количество разнообразных белков, функционирует как единая система,

в которой развитие одних структур зависит от функции других и необходимости

приспособления к меняющимся условиям внешней среды.

Так, например, патологические изменения гена контролирующего фермент

фенилаланингидроксилазу, приводят к нарушению обмена аминокислоты

фейилаланина. В результате поступающий с белком пищевых продуктов

фенилаланин накапливается в организме человека, являющегося гомозиготой по

аномальному гену, что вызывает поражение нервной системы. Но специальная

диета, ограничивающая поступление с пищей этой аминокислоты, обеспечи-.

вает ребенку нормальное развитие. Таким образом, фактор внешней среды (в

данном случае диета) меняет фенотипическое действие гена, г в которых

существует организм человека, могут модифицировать и шлдаеаяо

детерминированные признаки. Например, рост ребенка контролируется целым

рядом пар нормальных генов, регулирующих обмен гормонов, минералов,

пищеварение и т.д. Но даже если изначально генетически определен высокий

рост, а человек живет в плохих условиях (недостаток солнца, воздуха,

неполноценное питание), то это приводит к низкорослости. Уровень интеллекта

будет выше у человека, получившего хорошее образование, нежели у ребенка,

который воспитывался в плохих социальных условиях и не мог учиться.

Таким образом, развитие любого организма зависит и от генотипа, и от

факторов внешней среды. Это означает, что аналогичный у двух особей генотип

не обеспечивает однозначно одинаковый фенотип, если эти индивиды

развиваются в разных условиях.

Только генотип или только факторы внешней среды не могут определить

формирование фенотипическнх характеристик какого-либо признака. Так,

например, нельзя определить уровень интеллекта человека, не

контактировавшего с факторами внеш ней среды - таких людей нет.

Важной задачей генетики является уточнение роли наследственных и

внешнесредовых факторов в формировании того или иного признака. Фактически

необходимо оценить степень обусловленности ко-личественных характеристик

организма генетической изменчивостью (т.е. генетическими различиями между

особями) или средовой изменчивостью (т.е. различиями внешних факторов). Для

количественной оценки этих воздействий американский генетик Дж.Лаш ввел

термин "наследуемость".

Наследуемость отражает вклад генетических факторов в фенотипическое

проявление конкретного признака. Этот показатель может иметь значение в

интервале от 0 до 1 (0-100%). Чем ниже уровень наследуемости, тем меньше

роль генотипа в изменчивости данного признака. Если наследуемость

приближается к 100%, то фенотипическая изменчивость признака почти

Полностью определяется наследственными факторами.

Близнецовый метод выявления роли наследственности и среды в

формировании признаков человека.

Для изучения величины наследуемости часто используется сравнение

распространенное какого-либо признака или заболевания в группах людей,

связанных между собой известной степенью родства. В конце XIX в. Ф. Галътон

предложил изучать близнецов для определения роли наследственных факторов

при различиях их фенотипичесю: особенностей. Научные основы для этих

исследований были впервые разработаны Н.В. Сименсом в 1924 г.;

В настоящее время близнецовый метод - это изучение генетических

закономерностей на индивидах, рожденных в один день от одних родителей.

Метод базируется на существовании двух типов близнецов: монозиготных и

дизиготных.

Монозиготные, идентичные или однояйцовые Близнецы о- это дети,

развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), которая на

разных стадиях дробления делится на несколько частей. Такие особи являются

генетически одинаковыми, имеют идентичный набор генов, всегда одного пола.

Поэтому фенотипические различия между монозиготными близнецами вызваны

факторами внешней среды.

Дизиготные, двуяйцовые или неидентичные близнецы формируются при

оплодотворении нескольких яйцеклеток разными сперматозоидами. Такие особи

имеют только 50% общих генов и похожи друг на друга, как обычные братья и

сестры. Но такие близнецы имеют одинаковые условия внутриутробного

развития, часто значительное сходство окружающих факторов внешней среды,

что отличает их от их других этой семье.

Каждый организм развивается и обитает в определенных внешних

условиях, испытывая на себе действие факто ров внешней среды - колебаний

температуры, освещенности, влажности, количества и качества пищи, а также

вступает во взаимоотношения с другими организмами. Все эти факторы могут

изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т. е. их

фенотип.

Список использованной литературы:

1. С.И. Алиханян, А.П, Акифьев, Л.С. Чернин «Общая генетика»

2. Н.П. Дубинин «Общая генетика»

3. С.Г. Инге-Вегталов «Генетика с основами селекции»

Страницы: 1, 2